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Introducción a los trastornos musculares hereditarios

Por

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Última modificación del contenido jul 2020
Información: para pacientes

Las distrofias musculares son trastornos musculares progresivos, hereditarios, que se deben a defectos de uno o más genes necesarios para la estructura y función musculares normales; los cambios distróficos (p. ej., necrosis y regeneración de las fibras musculares) se observan en las piezas de biopsia. La distrofia facioescapulohumeral es la forma más común de distrofia muscular, y la distrofia de Duchenne y la distrofia de Becker son la segunda forma más común. La distrofia de Duchenne es una forma más grave; la distrofia de Becker, aunque estrechamente relacionada con la de Duchenne, tiene un comienzo más tardío y sus síntomas son más leves.

Otras formas son la distrofia de Emery-Dreifuss, la distrofia miotónica, la distrofia de cinturas, la distrofia muscular oculofaríngea, y las distrofias congénitas.

Las distrofias musculares se distinguen por la distribución selectiva de la debilidad y el carácter específico de la alteración genética involucrada.

Otros trastornos musculares hereditariosincluyen miopatías congénitas, miotonía congénita y parálisis periódica familiar.

Los trastornos metabólicos hereditarios que afectan los músculos, como los trastornos de la fosforilación oxidativa mitocondrial y las glucogenosis, se analizan en otra bibliografía. En este capítulo nos referimos sólo a aquellos trastornos que tienen todos o la mayoría de sus efectos sobre el músculo.

Distrofia muscular congénita

La distrofia muscular congénita describe un grupo raro de enfermedades con síntomas evidentes al nacer o poco después. Las enfermedades son genéticamente recesivas y se manifiestan con disminución del tono muscular, a veces llamado "bebé flácido". El diagnóstico se basa en la presentación clínica, la biopsia muscular y los análisis de sangre para evaluar las proteínas musculares y las anomalías genéticas. No existe cura; el tratamiento se centra en preservar y optimizar la función.

La distrofia muscular congénita no es un trastorno aislado, sino que se refiere a la distrofia muscular evidente al nacer o durante la lactancia y que representa alguna de las diversas formas raras de distrofia muscular. Todas estas distrofias son genéticamente recesivas y resultan de mutaciones en una variedad de diferentes genes incluyendo aquellos que codifican para las proteínas estructurales de la membrana basal o la matriz extracelular de las fibras musculares esqueléticas.

El diagnóstico de la distrofia muscular congénita se sospecha en cualquier recién nacido flácido, pero debe distinguirse de una miopatía congénita por biopsia muscular. Por lo general, se realizan análisis de sangre para evaluar las proteínas musculares, ecografía y resonancia magnética del músculo, y pruebas genéticas cuando están disponibles, para lograr un diagnóstico preciso.

No existe un tratamiento específico para las distrofias musculares congénitas. Los problemas ortopédicos, cardíacos, respiratorios, nutricionales y sociales pueden ser abordados por expertos apropiados a medida que surjan las necesidades, y la atención sintomática, incluida la fisioterapia, ayuda a preservar la función.

Más información

El siguiente es un recurso en inglés que puede ser útil. Tenga en cuenta que el MANUAL no es responsable por el contenido de estos recursos.

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