Anomalías del DNA mitocondrial

Cada célula tiene varios cientos de mitocondrias en su citoplasma. Las mitocondrias contienen DNA en un cromosoma circular que codifica 13 proteínas, varios RNA y diversas enzimas reguladoras. Sin embargo, > 90% de las proteínas mitocondriales están codificadas por genes nucleares. A efectos prácticos, todas las mitocondrias se heredan a partir del citoplasma del óvulo; por lo tanto, el DNA mitocondrial sólo proviene de la madre.

Los trastornos mitocondriales ( Ver también Trastornos de la fosforilación oxidativa mitocondrial Trastornos de la fosforilación oxidativa mitocondrial La alteración de la fosforilación oxidativa causa a menudo, aunque no siempre, acidosis láctica, que afecta particularmente el sistema nervioso central, la retina y el músculo. Véase también... obtenga más información ) pueden deberse a anomalías del DNA mitocondrial o nuclear (p. ej., deleciones, duplicaciones, mutaciones Mutaciones y polimorfismos Ciertas situaciones representan la herencia aberrante, a menudo porque se alteran genes o cromosomas. Sin embargo, algunas de estas alteraciones, como mosaicismo, son muy comunes; otros, como... obtenga más información ). Los tejidos de alta energías (p. ej., músculo, corazón, cerebro) tienen un riesgo más elevado de mal funcionamiento debido a anomalías mitocondriales. Las anomalías del DNA mitocondrial particulares provocan manifestaciones características ( ver Algunos trastornos mitocondriales Algunos trastornos mitocondriales ). Los trastornos mitocondriales afectan por igual a varones y mujeres.

(Véase también Generalidades sobre la genética Generalidades sobre la genética Un gen, la unidad básica de la herencia, es un segmento de DNA que contiene toda la información necesaria para sintetizar un polipéptido (proteína). La síntesis y plegamiento de proteínas y... obtenga más información ).

Las anomalías mitocondriales pueden aparecer en muchos trastornos comunes como algunos tipos de enfermedad de Parkinson Enfermedad de Parkinson La enfermedad de Parkinson es un trastorno degenerativo lentamente progresivo caracterizado por temblor de reposo, rigidez, lentitud y disminución de los movimientos (bradicinesia) y, finalmente... obtenga más información (que puede implicar grandes deleciones mitocondriales en las células de los ganglios basales) y muchos tipos de trastornos musculares.

Los patrones de herencia materna caracterizan las anomalías del DNA mitocondrial. Por lo tanto, todos los descendientes de una mujer afectada tienen el riesgo de heredar la anomalía, pero la descendencia de un varón afectado no está en riesgo. La variabilidad en las manifestaciones clínicas es la regla, y estas anomalías imitan una amplia gama de trastornos, que a menudo hace que el diagnóstico sea extremadamente difícil. La variabilidad puede deberse en parte a las mezclas variables de mutantes heredadas y genomas mitocondriales normales dentro de las células y los tejidos.