Principios generales de la genética médica

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• Generalidades sobre la genética
  • Estructura
    • Referencia de estructura
  • Función de los genes
  • Referencias sobre la función genética
  • Factores epigenéticos
  • Rasgos y patrones de herencia
    • Construcción de un linaje familiar
  • Conceptos clave

• Defectos de un gen único
  • Referencia
  • Autosómico Dominante
  • Autosómico Recesivo
  • Dominante ligado al X
  • Recesivo ligado al X

• Factores que afectan la expresión génica
  • Penetrancia y expresividad
  • Herencia limitada por el sexo
  • Sellado genómico
  • Codominancia
  • Inactivación cromosómica
  • Conceptos clave

• Herencia multifactorial (compleja)

• Variantes y mutaciones del ADN
  • Mutaciones y polimorfismos
  • Mosaicismo
  • Cromosomas extras o faltantes
  • Disomía uniparental
  • Traslocación cromosómica
  • Trastornos por repetición de tripletes (trastornos por repetición de trinucleótidos)
  • Anticipación
  • Conceptos clave
  • Referencia

• Anomalías del ADN mitocondrial
  • Conceptos clave
  • Referencia

• Tecnologías de diagnóstico genético

• Aplicaciones clínicas de la genética
  • Diagnóstico
  • Cribado genético
  • Tratamiento
    • Farmacogenómica
    • Terapia génica
  • Conceptos clave

• Controversias éticas en genética