La enfermedad de conducción cardíaca progresiva aislada hace referencia a un grupo de trastornos genéticos caracterizados por un empeoramiento progresivo de los defectos de conducción cardíaca, e incluyen la disfunción del nodo sinusal, diversos grados de bloqueo auriculoventricular (AV) y/o retrasos o bloqueos de la conducción en el sistema de His-Purkinje.
La enfermedad de conduccion cardíaca progresiva aislada puede ser
Estructural: acompañada o seguida de cardiopatía estructural (p. ej., cardiopatía congénita, miocardiopatía)
Aislada: ocurre en un corazón estructuralmente normal
La forma más común de enfermedad de conducción cardíaca progresiva aislada asociada con una miocardiopatía es aquella en la que hay mutaciones de LMNA (véase Miocardiopatía por mutaciones en el gen de lamina A/C. Algunos de estos pacientes presentan un corazón cuya estructra aparenta normal, pero después desarrollan una miocardiopatía.
Los pacientes con enfermedad progresiva de la conducción cardíaca aislada en general presentan una enfermedad de inicio temprano (edad < 50 años) del sistema de conducción, que se desarrolla de manera progresiva y se manifiesta por uno o más de los siguientes elementos:
Lentitud de la conducción intraauricular
Enfermedad del sistema de His-Purkinje (es decir, bloqueos de rama del haz de His o bloqueos fasciculares)
Una forma degenerativa, en la que el sistema de conducción se vuelve esclerótico, se ha denominado enfermedad de Lenègre-Lev.
La enfermedad progresiva de la conducción cardíaca aislada se debe sobre todo a mutaciones de SCN5A, el gen que codifica el canal Nav1.5 responsable de la corriente de entrada de sodio (INa). La herencia suele tener un patrón autosómico dominante. Se han comunicado síndromes de superposición con el síndrome de QT largo y el síndrome de Brugada.
El trastorno se manifiesta con cambios en el ECG, como intervalo PR prolongado, onda P ensanchada, complejo QRS ensanchado, bloqueo AV, bloqueo de la rama derecha del fascículo de His, hemibloqueo anterior izquierdo, hemibloqueo posterior izquierdo, bloqueo de la rama izquierda del fascículo de His o bloqueo inespecífico de la conducción interventricular. Los pacientes también tienen un riesgo más alto de muerte súbita.
Se deben practicar estudios de diagnóstico por imágenes cardíacos (p. ej., ecocardiografía, RM) a los pacientes para detectar cualquier trastorno estructural. Los pacientes sin patología estructural deben someterse a pruebas genéticas, en particular si tienen antecedentes familiares de muerte súbita cardíaca o de implantación de un marcapasos a una edad temprana. Si las pruebas revelan una anomalía genética, se debe evaluar a los familiares mediante ECG y pruebas genéticas.
El tratamiento se realiza con un marcapasos según las indicaciones habituales para la implantación de marcapasos, que incluyen el bloqueo AV de tercer grado o el bloqueo AV de segundo grado sintomático. Una recomendación de consenso es que los marcapasos también pueden ser útiles en pacientes con enfermedad progresiva de la conducción cardíaca (EPCC) aislada familiar, que tienen bloqueo bifascicular, con bloqueo AV de primer grado o sin este (1).
Referencia general
1. Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al: HRS/EHRA/APHRS Expert Consensus Statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: : document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm 10:1932–1963, 2013. doi: 10.1016/j.hrthm.2013.05.014
