(Véase también Generalidades sobre las miocardiopatías arritmogénicas Generalidades sobre las miocardiopatías arritmogénicas Aunque toda miocardiopatía dilatada o hipertrófica (véase Generalidades de las miocardiopatías) puede provocar trastornos cardíacos y sistémicos que predisponen a una serie de arritmias diferentes... obtenga más información y Generalidades sobre las arritmias Revisión de las arritmias El corazón normal late de una manera regular y coordinada gracias a la transmisión de los impulsos eléctricos generados por los miocardiocitos (que tienen propiedades eléctricas únicas) y disspersados... obtenga más información ).
La miocardiopatía no compactada es una miocardiopatía rara (1 en 7000) resultante de un fallo en el proceso de compactación del miocardio ventricular embrionario, de manera que el miocardio ventricular consiste en una capa externa de miocardio compacto normal y una capa interna no compactada que conserva características embrionarias. La capa interna es esponjosa y marcadamente trabeculada con recesos intertrabeculares profundos, por lo general más prominentes en la punta del ventrículo izquierdo, luego en otras partes del ventrículo izquierdo y, con menor frecuencia, en el ventrículo derecho. Aunque es probable que haya casos adquiridos, la mayoría de los casos se debe a mutaciones hereditarias de genes que codifican proteínas sarcoméricas, citoesqueléticas o mitocondriales. La mayoría de las veces, los casos hereditarios son autosómicos dominantes o ligados al cromosoma X.
En la miocardiopatía no compactada, la alteración de la arquitectura miocárdica y los trastornos microvasculares asociadas inducen fibrosis miocárdica. La fibrosis predispone a insuficiencia cardíaca Insuficiencia cardíaca La insuficiencia cardíaca es un síndrome de disfunción ventricular. La insuficiencia ventricular izquierda causa disnea y fatiga, mientras que la insuficiencia ventricular derecha promueve la... obtenga más información tanto sistólica como diastólica y a taquicardias ventriculares, paro cardíaco y muerte súbita. Los recesos intertrabeculares profundos producen áreas de estasis del flujo sanguíneo que predisponen a eventos tromboembólicos, incluido el accidente cerebrovascular Generalidades sobre los accidentes cerebrovasculares Los accidentes cerebrovasculares forman un grupo heterogéneo de trastornos que involucran la interrupción focal y repentina del flujo sanguíneo cerebral que produce un déficit neurológico. Los... obtenga más información . Algunas formas también se asocian con taquicardias auriculares (p. ej., fibrilación auricular Fibrilación auricular La fibrilación auricular es un ritmo auricular irregular rápido. Los síntomas consisten en palpitaciones y, en ocasiones, debilidad, intolerancia a los esfuerzos, disnea y presíncope. Se pueden... obtenga más información , síndrome de Wolff-Parkinson-White Síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW) La taquicardia supraventricular por reentrada (TSV) se debe a la existencia de vías de reentrada con un componente proximal a la bifurcación del fascículo de His. Los pacientes presentan episodios... obtenga más información ), bloqueos del sistema de conducción, repolarización temprana, síndrome de intervalo QT largo Síndromes de intervalos de QT largos Los síndromes de intervalo QT largo (SQTL) son el resultado de cualquier trastorno congénito o adquirido de la función o la regulación de los canales iónicos cardíacos (canalopatía) que prolonga... obtenga más información , otras cardiopatías congénitas Generalidades sobre las anomalías cardiovasculares congénitas La cardiopatía congénita es la anomalía congénita más frecuente, que ocurre en casi el 1% de los nacidos vivos ( 1). Entre los defectos de nacimiento, la cardiopatía congénita es la principal... obtenga más información o distrofias musculares esqueléticas Introducción a los trastornos musculares hereditarios Las distrofias musculares son trastornos musculares progresivos, hereditarios, que se deben a defectos de uno o más genes necesarios para la estructura y función musculares normales; los cambios... obtenga más información .
Los pacientes pueden ser asintomáticos. Los síntomas iniciales suelen ser los de la insuficiencia cardíaca (p. ej., disnea de esfuerzo, fatiga, edema periférico), aunque algunos pacientes presentan síntomas de bloqueos cardíacos y/o arritmias, incluidos palpitaciones y/o síncope o, a veces, paro cardíaco. El ejercicio puede desencadenar taquicardias ventriculares.
Diagnóstico de miocardiopatía no compactada
Estudios de diagnóstico por imágenes cardíacos (p. ej., ecocardiografía, resonancia magnética con realce tardío de gadolinio)
Estudios genéticos
Cribado de familiares en primer grado
Se sospecha el diagnóstico de miocardiopatía no compactada en pacientes con manifestaciones de arritmias o trastornos de la conducción en los que la evaluación habitual (p. ej., ecocardiografía) revela anomalías de la pared ventricular, incluidas hipertrofia, capas específicas y trabéculas profundas. Sin embargo, a menudo es difícil distinguir los hallazgos de la miocardiopatía no compactada de variaciones normales, sobre todo en pacientes con hipertrofia ventricular izquierda fisiológica o patológica. La RM cardíaca con realce tardío de gadolinio puede ser útil.
Cada técnica de diagnóstico por imágenes utiliza criterios de corte de medición para mejorar la discriminación. Se han elaborado varios criterios de consenso diferentes (p. ej., Jenni, Chin— 1 Referencia del diagnóstico La miocardiopatía no compactada es un trastorno congénito del miocardio que causa miocardiopatía, diversas arritmias, trastornos de conducción y mayor riesgo de muerte súbita. El diagnóstico... obtenga más información ) para facilitar el diagnóstico. Los pacientes con niveles significativos de fibrosis miocárdica tienen peor pronóstico.
Se realizan ECG y monitorización ambulatoria del ritmo cardíaco para evaluar el estado actual del ritmo y se repiten anualmente para guiar los tratamientos con fármacos antiarrítmicos o con dispositivos.
Los pacientes con hallazgos que sugieran el trastorno deben someterse a pruebas genéticas.
Los familiares directos de los pacientes deben someterse a evaluación clínica (es decir, para detectar síntomas que sugieran arritmia y/o insuficiencia cardíaca), ECG y ecocardiografía, en el momento del diagnóstico y cada 1 a 3 años. Se realizan estudios genéticos si el caso índice tiene una mutación identificada. Los miembros de la familia que no son portadores de esa mutación no requieren evaluación continua.
Referencia del diagnóstico
1. Jenni R, Oechslin E, Schneider J, et al: Echocardiographic and pathoanatomical characteristics of isolated left ventricular non-compaction: a step towards classification as a distinct cardiomyopathy. Heart 86(6):666–671, 2001. doi: 10.1136/heart.86.6.666
Tratamiento de la miocardiopatía no compactada
Moderación de la actividad física
A veces, cardiodesfibriladores implantables (CDI)
En general, un beta-bloqueante
A veces, otros fármacos antiarrítmicos (en particular, sotalol o amiodarona)
Tratamiento de la insuficiencia cardíaca (incluido trasplante) según sea necesario
A veces, anticoagulación crónica
Los pacientes con miocardiopatía no compactada deben evitar el esfuerzo deportivo porque estas actividades promueven arritmias potencialmente letales.
La prevención de la muerte súbita se realiza con un cardiodesfibrilador implantable (véase también tabla Indicaciones de un CDI Indicaciones de los cardiodesfibriladores implantables en la taquicardia y la fibrilación ventricular . Se recomienda un cardiodesfibrilador implantable en pacientes con antecedentes de TV sostenida, paro cardíaco reanimado o disfunción sistólica ventricular izquierda grave.
Una declaración de consenso de la Heart Rhythm Society (1 Referencia del tratamiento La miocardiopatía no compactada es un trastorno congénito del miocardio que causa miocardiopatía, diversas arritmias, trastornos de conducción y mayor riesgo de muerte súbita. El diagnóstico... obtenga más información ) indica que un cardiodesfibrilador implantable (CDI) también puede ser útil (recomendaciones de clase IIa) en pacientes con miocardiopatía no compactada que tienen taquicardia ventricular (TV) no sostenida y reducción de la fracción de eyección del ventrículo izquierdo.
Los beta-bloqueantes y otros fármacos antiarrítmicos se utilizan para tratar las taquiarritmias a medida que ocurren.
Se indica anticoagulación a los pacientes con fibrilación auricular o accidente cerebrovascular que cumplen los criterios tradicionales (véase también Puntuación CHA2DS2-VASc CHA2DS2-Score VASc ), aunque algunos especialistas recomiendan anticoagulación en todos los pacientes con miocardiopatía no compactada y fibrilación auricular y/o trombos trabeculares, independientemente de su puntuación CHA2DS2-VASc.
Se indican medidas convencionales para el tratamiento de la insuficiencia cardíaca según sea necesario (véase también Tratamiento de la miocardiopatía dilatada Tratamiento La miocardiopatía dilatada es una disfunción miocárdica que produce insuficiencia cardíaca, con predominio de dilatación ventricular y disfunción sistólica. Los síntomas consisten en disnea... obtenga más información ).
Referencia del tratamiento
1. Towbin, JA, McKenna WJ, Abrams DJ, et al: 2019 HRS expert consensus statement on evaluation, risk stratification, and management of arrhythmogenic cardiomyopathy. Heart Rhythm 16:e301–e372, 2019. doi: 10.1016/j.hrthm.2019.05.007
Conceptos clave
Las miocardiopatías no compactadas son trastornos cardíacos genéticos que causan insuficiencia cardíaca, arritmias, bloqueos cardíacos y enfermedad tromboembólica.
El diagnóstico se basa en factores clínicos, arritmias, imágenes cardíacas y pruebas genéticas.
Los familiares directos tienen un riesgo significativo de enfermedad y requieren pruebas de cribado.
El tratamiento puede requerir un cardiodesfibrilador implantable (CDI), fármacos antiarrítmicos, anticoagulantes y/o fármacos para la insuficiencia cardíaca.