Virilización suprarrenal

Los efectos dependen del sexo y la edad del paciente cuando se establece la enfermedad y son más evidentes en mujeres que en hombres.

Las lactantes con hiperplasia suprarrenal congénita Generalidades sobre la hiperplasia suprarrenal congénita La hiperplasia suprarrenal congénita es un grupo de trastornos genéticos, cada uno caracterizado por la síntesis inadecuada de cortisol, aldosterona o ambos. En las formas más comunes, los precursores... obtenga más información pueden tener fusión de los pliegues labioescrotales e hipertrofia del clítoris que se asemejan a genitales externos masculinos, lo que implica que se presenten como un trastorno de la diferenciación sexual.

En niños prepuberales, el crecimiento puede acelerarse. Si no se trata, se produce un cierre epifisario prematuro y baja estatura en la edad adulta. Los varones prepúberes afectados pueden experimentar una maduración sexual prematura.

Las mujeres adultas también pueden presentar amenorrea, atrofia uterina, hipertrofia del clítoris, disminución del tamaño de las mamas, acné, hirsutismo, voz grave, calvicie, incremento de la libido y aumento de la masa muscular.

En los hombres adultos, el exceso de andrógenos suprarrenales puede inhibir la función gonadal y causar esterilidad. El tejido suprarrenal ectópico en los testículos puede aumentar de tamaño y simular tumores.

La virilización suprarrenal se sospecha en función de la evaluación clínica, aunque el hirsutismo leve y la virilización con hipomenorrea y las concentraciones plasmáticas testosterona elevadas también pueden observarse en el síndrome de ovario poliquístico Síndrome de ovario poliquístico (SOP) El síndrome del ovario poliquístico es un síndrome clínico caracterizado por obesidad leve, menstruaciones irregulares o amenorrea y signos de exceso de andrógenos (p. ej., hirsutismo, acné)... obtenga más información (síndrome de Stein-Leventhal). La virilización suprarrenal se confirma demostrando concentraciones elevadas de andrógenos suprarrenales.

En la hiperplasia suprarrenal, las concentraciones urinarias de dehidroepiandrosterona (DHEA) y su sulfato (DHEAS) son elevadas, la excreción de pregnanotriol (un metabolito de la 17-hidroxiprogesterona) suele estar aumentada y la concentración urinaria de cortisol libre es normal o baja. Las concentraciones plasmáticas de DHEA, DHEAS, 17-hidroxiprogesterona, testosterona y androstenediona pueden ser elevadas. Un nivel de 17-hidroxiprogesterona > 30 nmol/L (1000 ng/dL) 30 minutos después de la administración de cosintropina (ACTH sintética) en dosis de 0,25 mg IM sugieren con intensidad la forma más común de hiperplasia suprarrenal, que es la deficiencia de 21-hidroxilasa Hiperplasia suprarrenal congénita causada por una deficiencia de la 21-hidroxilasa La deficiencia de 21-hidroxilasa (CYP21A2) causa conversión defectuosa de precursores suprarrenales a cortisol y, en algunos casos, a aldosterona, lo que provoca a veces, hiponatremia e hiperpotasemia... obtenga más información .

Los tumores virilizantes quedan excluidos del diagnóstico si la administración de 0,5 mg de dexametasona por vía oral cada 6 horas durante 48 horas suprime la producción excesiva de andrógenos. De lo contrario, debe solicitarse una TC o una RM de las glándulas suprarrenales y una ecografía de los ovarios para buscar un tumor.

Los glucocorticoides se utilizan para la hiperplasia suprarrenal, usualmente hidrocortisona oral de 10 mg al levantarse, 5 mg al mediodía y 5 mg al atardecer. Alternativamente, se puede administrar dexametasona en dosis de 0,5 a 1 mg por vía oral antes de acostarse, aunque incluso estas pequeñas dosis pueden causar signos de síndrome de Cushing; en consecuencia, esta forma de gluccorticoide en general no se recomienda. Dar la dosis antes de acostarse es lo más apropiado en términos de supresión de la secreción de ACTH, pero puede causar insomnio. En forma alternativa, puede indicarse acetato de cortisona 25 mg por vía oral 1 vez al día o, como alternativa, se puede usar prednisona 5 mg, u ocasionalmente hasta 10 mg, por vía oral 1 vez al día. También se cuenta con formas de liberación más lentas de hidrocortisona, que pueden proporcionar un mejor control bioquímico.

Aunque la mayoría de los signos y síntomas del virilismo desaparecen con el tratamiento, el hirsutismo y la calvicie desaparecen lentamente, la voz puede permanecer grave y la fertilidad puede estar afectada.

En presencia de tumores, debe indicarse la suprarrenalectomía. En los pacientes con tumores secretores de cortisol, debe administrarse hidrocortisona antes y después de la operación, porque la corteza suprarrenal no tumoral estará atrófica e inhibida.