La poliposis adenomatosa familiar es un trastorno hereditario que causa numerosos pólipos colónicos y con frecuencia carcinoma de colon, a menudo hacia los 40 años. Por lo general, los pacientes son asintomáticos, pero pueden tener heces hemo-positivas. El diagnóstico se realiza por colonoscopia e investigación genética. El tratamiento es la colectomía.
La poliposis adenomatosa familiar es una enfermedad autosómica dominante en la que ≥ 100 pólipos adenomatosos tapizan el colon y el recto.
El trastorno ocurre en aproximadamente 1 de cada 10,000 personas (1). Se observan pólipos en el 50% de los pacientes a los 15 años y en el 95%, a los 35 años. El cáncer aparece antes de los 40 años en casi todos los pacientes no tratados.
También puede haber diversas manifestaciones extracolónicas (antes denominadas síndrome de Gardner), tanto benignas como malignas. Las manifestaciones benignas son tumores desmoides, osteomas de cráneo o mandíbula, quistes sebáceos y adenomas en otras localizaciones del aparato digestivo. Los pacientes presentan mayor riesgo de cáncer en el duodeno (5 a 11%), páncreas (2%), tiroides (2%), cerebro (meduloblastoma en aproximadamente < 1%), e hígado (hepatoblastoma en el 0,7% de los niños < 5 años) (2).
Referencias
1. Yang J, Gurudu SR, Koptiuch C, et al. American Society for Gastrointestinal Endoscopy guideline on the role of endoscopy in familial adenomatous polyposis syndromes. Gastrointest Endosc. 2020 May;91(5):963-982.e2. doi: 10.1016/j.gie.2020.01.028
2. Boardman LA, Vilar E, You YN, Samadder J. AGA Clinical Practice Update on Young Adult-Onset Colorectal Cancer Diagnosis and Management: Expert Review. Clin Gastroenterol Hepatol. 2020 Oct;18(11):2415-2424. doi: 10.1016/j.cgh.2020.05.058
Signos y síntomas de la poliposis adenomatosa familiar
Muchos pacientes son asintomáticos pero hay rectorragia, en general oculta.
Diagnóstico de la poliposis adenomatosa familiar
Colonoscopia
Investigación genética del paciente y sus familiares de primer grado
Detección sistemática de hepatoblastoma en la descendencia
Se arriba al diagnóstico de la poliposis adenomatosa familiar por la detección de > 100 pólipos en la colonoscopia (1). Los pacientes con 10 a 99 adenomas sincrónicos tienen oligopoliposis o poliposis adenomatosa familiar atenuada. La poliposis adenomatosa familiar atenuada se define por < 100 adenomas en la presentación hereditaria en un patrón autosómico dominante (2). Aunque las lesiones características de la poliposis adenomatosa familiar se pueden reconocer en la sigmoidoscopia, la colonoscopia generalmente se realiza para detectar un cáncer más proximal, lo que requeriría una evaluación de metástasis antes del tratamiento.
Los pacientes diagnosticados deben realizarse estudios genéticos para identificar la mutación específica, que después debe buscarse en los familiares de primer grado (2, 3). Si no se dispone de pruebas genéticas, los familiares deben ser evaluados con sigmoidoscopia anual comenzando a la edad de 10-12 años, reduciendo la frecuencia con cada década. Si no hay evidencia de pólipos a los 50 años de edad, la frecuencia de evaluación es la misma que para los pacientes con riesgo promedio (2). En la poliposis adenomatosa familiar atenuada, la colonoscopia puede diferirse hasta fines de la adolescencia o principios de los 20 años, con exámenes cada 1-2 años. La colonoscopia se recomienda con intensidad dada la distribución más proximal de los pólipos en esta forma de poliposis adenomatosa familiar (2).
Referencias del diagnóstico
1. Yang J, Gurudu SR, Koptiuch C, et al. American Society for Gastrointestinal Endoscopy guideline on the role of endoscopy in familial adenomatous polyposis syndromes. Gastrointest Endosc. 2020 May;91(5):963-982.e2. doi: 10.1016/j.gie.2020.01.028
2. Syngal S, Brand RE, Church JM,et al; American College of Gastroenterology. ACG clinical guideline. Genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. Am J Gastroenterol. 2015 Feb;110(2):223-62; quiz 263. doi: 10.1038/ajg.2014.435
3. Heald B, Hampel H, Church J, et al; Collaborative Group of the Americas on Inherited Gastrointestinal Cancer. Collaborative Group of the Americas on Inherited Gastrointestinal Cancer Position statement on multigene panel testing for patients with colorectal cancer and/or polyposis. Fam Cancer. 2020 Jul;19(3):223-239. doi: 10.1007/s10689-020-00170-9
Tratamiento de la poliposis adenomatosa familiar
Colectomía
Vigilancia endoscópica del resto del aparato digestivo
Tal vez antiinflamatorios no esteroideos (AINE)
Se debe realizar una colectomía poco después del diagnóstico. La proctocolectomía total elimina el riesgo de cáncer de colon y recto. Las opciones de reconstrucción más utilizadas son la anastomosis anal con bolsa ileal y la ileostomía permanente. Si se realiza una colectomía subtotal (resección de la mayor parte del colon con conservación del recto) con anastomosis ileorrectal, debe estudiarse el remanente rectal con frecuencia; los pólipos nuevos deben extirparse o fulgurarse. Los medicamentos antiinflamatorios no esteroideos pueden inhibir la formación de nuevos pólipos. Si aparecen nuevos pólipos con demasiada rapidez o en demasiada cantidad para resecarlos, se requiere extirpación del recto.
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Después de la colectomía, los pacientes deben ser sometidos a una vigilancia endoscópica alta a intervalos periódicos. El American College of Gastroenterology recomienda realizar una endoscopia superior que incluya duodenoscopia a partir de los 25 a 30 años y repetir la vigilancia cada 6 meses a 4 años, dependiendo de la etapa de la poliposis duodenal (1). La clasificación de Spigelman se utiliza para determinar el grado de poliposis sobre la base de cuatro variables (número de pólipos, tamaño del pólipo, histología y displasia) y la puntuación calculada proporciona un intervalo de vigilancia recomendado (2). También se recomienda examen sistemático anual de la tiroides con ecografía.
Referencias del tratamiento
1. Syngal S, Brand RE, Church JM, et al. ACG clinical guideline: Genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. Am J Gastroenterol. 2015;110(2):223-263. doi:10.1038/ajg.2014.435
2. Saurin JC, Gutknecht C, Napoleon B, et al. Surveillance of duodenal adenomas in familial adenomatous polyposis reveals high cumulative risk of advanced disease. J Clin Oncol. 22(3):493–498, 2004. doi: 10.1200/JCO.2004.06.028
Conceptos clave
La poliposis adenomatosa familiar es una enfermedad autosómica dominante en la que ≥ 100 pólipos adenomatosos tapizan el colon y el recto.
Casi todos los pacientes presentan carcinoma de colon a los 40 años, de manera que se suele practicar proctocolectomía total poco después del diagnóstico.
Los pacientes tienen mayor riesgo de otros tipos de cáncer, en particular de duodeno, y también de páncreas, tiroides, cerebro e hígado.
Después del tratamiento, los pacientes son estudiados con regularidad para detectar otros tipos de cáncer y la aparición de pólipos en el tubo digestivo alto.
Se puede buscar de manera sistemática hepatoblastoma en los hijos de padres con poliposis adenomatosa familiar, desde el nacimiento hasta los 5 años de edad.
