Manual Merck

Please confirm that you are a health care professional

Cargando

Trastornos cerebelosos

Por

Hector A. Gonzalez-Usigli

, MD, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente

Última modificación del contenido may 2020
Información: para pacientes
Recursos de temas

Los trastornos cerebelosos tienen muchas causas, que incluyen las malformaciones congénitas, las ataxias hereditarias y los trastornos adquiridos. Los síntomas varían con la causa, pero habitualmente incluyen ataxia (deterioro de la coordinación muscular). El diagnóstico es clínico y muchas veces requiere estudios de neuroimagen y, en ocasiones, estudios genéticos. El tratamiento suele ser sintomático a menos que la causa sea adquirida y reversible.

El cerebelo tiene 3 partes:

  • Arquicerebelo (vestibulocerebelo): incluye el lóbulo floculonodular, que se ubica en la zona medial. El arquicerebelo ayuda a mantener el equilibrio y a coodinar los movimientos de los ojos, la cabeza y el cuello; está íntimamente interconectado con los núcleos vestibulares.

  • Vermis de la línea media (paleocerebelo): ayuda a coordinar los movimientos del tronco y de las extremidades. Las lesiones del vermis conducen a alteraciones de la estación de pie y de la marcha.

  • Hemisferios laterales (neocerebelo): controlan los movimientos rápidos y finamente coordinados de las extremidades, sobre todo de los brazos.

Existe un consenso creciente en que además de la coordinación, el cerebelo controla algunos aspectos de la memoria, el aprendizaje y la cognición.

La ataxia es el signo arquetípico de la disfunción cerebelosa, pero pueden presentarse muchas otras alteraciones motoras (véase tabla Signos de los trastornos cerebelosos).

Tabla
icon

Signos de los trastornos cerebelosos

Déficit

Manifestación

Ataxia

Marcha tambaleante de base ancha

Descomposición del movimiento

Incapacidad para secuenciar correctamente los actos coordinados finos

Disartria

Incapacidad para articular correctamente las palabras, con una expresión confusa e inadecuada

Disdiadococinesia

Incapacidad para realizar movimientos alternantes rápidos

Dismetría

Incapacidad para controlar la amplitud del movimiento

Hipotonía

Disminución del tono muscular

Nistagmo

Oscilación involuntaria rápida de los globos oculares en una dirección horizontal, vertical o rotatoria, con el componente máximo hacia el lado de la lesión cerebelosa

Palabra escandida

Pronunciación lenta con tendencia a vacilar al comenzar una palabra o una sílaba

Movimiento oscilatorio alternante rítmico de una extremidad a medida que se aproxima a su objetivo (temblor intencional) o de la musculatura proximal cuando se intenta adoptar una postura fija o apoyar el peso (temblor postural); caracterizado por una amplitud elevada y una frecuencia baja

Etiología

La causa más frecuente de los trastornos cerebeolosos es

  • Degeneración cerebelosa alcohólica

Malformaciones congénitas

Estas malformaciones casi siempre son esporádicas, y a menudo ocurren como parte de síndromes malformativos complejos (p. ej., la malformación de Dandy-Walker) que afectan otras partes del sistema nervioso central.

Las malformaciones se manifiestan al comienzo de la vida y no son progresivas. Sus manifestaciones varían mucho dependiendo de las estructuras involucradas; suele presentarse ataxia.

Ataxias hereditarias

Las ataxias hereditarias pueden ser autosómicas recesivas o autosómicas dominantes. Las ataxias autosómicas recesivas incluyen la ataxia de Friedreich (la más prevalente), la ataxia-telangiectasia, la abetalipoproteinemia, la ataxia con una deficiencia aislada de vitamina E y la xantomatosis cerebrotendinosa.

La ataxia de Friedreich es consecuencia de una mutación genética que produce una repetición anormal de la secuencia GAA del DNA en el gen FXN en el brazo largo del cromosoma 9; el gen FXN codifica la proteína mitocondrial frataxina. La secuencia GAA se repite 5 a 38 veces dentro del gen FXN en personas que no tienen ataxia de Friedreich; sin embargo, en personas con ataxia de Friedreich, la secuencia GAA puede repetirse 70 a > 1.000 veces (1). La herencia es autosómica recesiva. La disminución de las concentraciones de frataxina conducen a una sobrecarga mitocondrial de hierro y un deterioro de la función mitocondrial.

En la ataxia de Friedreich, la inestabilidad de la marcha comienza entre los 5 y los 15 años; es seguida por una ataxia de los miembros superiores, disartria y paresia, sobre todo de los miembros inferiores. La función mental a menudo disminuye. Cuando se presenta temblor, es leve. Se pierden los reflejos y los sentidos de vibración y de posición. Son frecuentes el pie cavo equinovaro (pie bot), la escoliosis y la miocardiopatía progresiva. Para fines de la tercera década de vida, los pacientes pueden estar confinados a una silla de ruedas. La muerte, a menudo debida a una arritmia o insuficiencia cardíaca, por lo general se produce hacia la edad mediana.

Las ataxias espinocerebelosas (AEC) son las principales ataxias autosómicas dominantes. La clasificación de estas ataxias ha sido revisada muchas veces recientemente a medida que ha aumentado el conocimiento de la genética. En la actualidad, se reconocen por lo menos 43 genes diferentes; alrededor de 10 incluyen repeticiones expandidas de secuencias de DNA. Algunos involucran una repetición de la secuencia CAG del DNA que codifica para el aminoácido glutamina, similar al de la enfermedad de Huntington.

Las manifestaciones de las AEC varían. Algunas de las ataxias espinocerebelosas más frecuentes afectan múltiples áreas en el sistema nervioso central y periférico; son frecuentes la neuropatía, los signos piramidales y el síndrome de las piernas inquietas, así como la ataxia. Algunas ataxias espinocerebelosas producen habitualmente solo una ataxia cerebelosa.

La AEC tipo 3, antes conocida como enfermedad de Machado-Joseph, pueden ser las ataxias espinocerebelosas de herencia autosómica dominante más frecuentes en todo el mundo. Los síntomas incluyen ataxia, parkinsonismo y, posiblemente, distonía, contracciones faciales, oftalmoplejía y ojos saltones peculiares.

Trastornos adquiridos

Las ataxias adquiridas pueden ser el resultado de los trastornos neurodegenerativos no hereditarios (p. ej., atrofia multisistémica), trastornos sistémicos, esclerosis múltiple, accidentes cerebrovasculares cerebelosos, traumatismo encefalocraneal repetido o exposición a toxinas, o pueden ser idiopáticas. Los trastornos sistémicos incluyen el alcoholismo (degeneración cerebelosa alcóholica), la deficiencia de tiamina, el esprúe celíaco, el golpe de calor, el hipotiroidismo y la deficiencia de vitamina E.

Las toxinas que pueden causar una disfunción cerebelar son el monóxido de carbono, los metales pesados, el litio, la fenitoína y algunos solventes. Los niveles tóxicos de ciertos medicamentos (p. ej., anticonvulsivos, sedantes en altas dosis) pueden causar disfunción del cerebelo y ataxia.

Rara vez, ocurre degeneración cerebelosa subaguda como síndrome paraneoplásico en pacientes con cáncer de mama, cáncer de ovario, carcinoma de pulmón microcítico u otros tumores sólidos. Puede preceder al diagnóstico del cáncer en semanas a años. Se detecta anti-Yo, ahora conocido como PCA-1 (anticuerpo citoplasmático de la célula de Purkinje tipo 1) es un autoanticuerpo circulante que aparece en el suero o el líquido cefalorraquídeo (LCR) de algunos pacientes, en especial mujeres con cáncer de mama u ovario.

En los niños, los tumores cerebrales primarios (meduloblastoma, astrocitoma quístico) pueden ser la causa; la línea media del cerebelo es el sitio más frecuente para dichos tumores. Pocas veces, en los niños la disfunción cerebelosa difusa reversible sigue a las infecciones virales.

Referencia de la etiología

  • 1. Pandolfo M: Friedreich ataxia. Arch Neurol. 65 (10):1296–1303, 2008. doi:10.1001/archneur.65.10.1296.

Diagnóstico

  • Evaluación clínica

  • Típicamente RM

  • A veces, estudios genéticos

El diagnóstico de los trastornos cerebelosos es clínico e incluye un estudio minucioso de los antecedentes familiares y la búsqueda de trastornos sistémicos adquiridos.

Habitualmente, se realizan estudios de neuroimagen. Cuando los antecedentes familiares son sugestivos, se realizan pruebas genéticas.

Tratamiento

  • Tratamiento de la causa siempre que sea posible

  • Por lo general solo sintomático

Algunos trastornos sistémicos (p. ej., hipotiroidismo, enfermedad celíaca) y la exposición a toxinas pueden ser tratados; en ocasiones, es útil la cirugía de las lesiones estructurales (tumor, hidrocefalia). Sin embargo, el tratamiento suele ser solo sintomático (p. ej., ejercicios para mejorar el equilibrio, la postura y la coordinación; dispositivos para ayudar a caminar, comer y otras actividades diarias).

Referencia del tratamiento

  • 1. Zesiewicz TA, Wilmot G, Kuo SH, et al: Comprehensive systematic review summary: Treatment of cerebellar motor dysfunction and ataxia. Informe del Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee de la American Academy of Neurology. Neurology 90 (10):464–471, 2018. doi: 10.1212/WNL.0000000000005055.

Información: para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: Hacer clic aquí para obtener la versión para público general.
Obtenga los

También de interés

Videos

Ver todo
Cómo evaluar los reflejos
Video
Cómo evaluar los reflejos
Modelos 3D
Ver todo
Impulso nervioso
Modelo 3D
Impulso nervioso

REDES SOCIALES

ARRIBA