Trastornos cerebelosos

Estas malformaciones casi siempre son esporádicas, y a menudo ocurren como parte de síndromes malformativos complejos (p. ej., la malformación de Dandy-Walker Etiología ) que afectan otras partes del sistema nervioso central.

Las malformaciones se manifiestan al comienzo de la vida y no son progresivas. Sus manifestaciones varían mucho dependiendo de las estructuras involucradas; suele presentarse ataxia.

Las ataxias hereditarias pueden ser autosómicas recesivas o autosómicas dominantes. Las ataxias autosómicas recesivas incluyen la ataxia de Friedreich (la más prevalente), la ataxia-telangiectasia, la abetalipoproteinemia, la ataxia con una deficiencia aislada de vitamina E y la xantomatosis cerebrotendinosa.

La ataxia de Friedreich es consecuencia de una mutación genética que produce una repetición anormal de la secuencia GAA del DNA en el gen FXN en el brazo largo del cromosoma 9; el gen FXN codifica la proteína mitocondrial frataxina. La secuencia GAA se repite 5 a 38 veces dentro del gen FXN en personas que no tienen ataxia de Friedreich; sin embargo, en personas con ataxia de Friedreich, la secuencia GAA puede repetirse 70 a > 1.000 veces (1 Referencias de la etiología Los trastornos cerebelosos tienen muchas causas, que incluyen las malformaciones congénitas, las ataxias hereditarias y los trastornos adquiridos. Los síntomas varían con la causa, pero habitualmente... obtenga más información , 2 Referencias de la etiología Los trastornos cerebelosos tienen muchas causas, que incluyen las malformaciones congénitas, las ataxias hereditarias y los trastornos adquiridos. Los síntomas varían con la causa, pero habitualmente... obtenga más información ). La herencia es autosómica recesiva. La disminución de las concentraciones de frataxina conducen a una sobrecarga mitocondrial de hierro y un deterioro de la función mitocondrial.

En la ataxia de Friedreich, la inestabilidad de la marcha comienza entre los 5 y los 15 años; es seguida por una ataxia de los miembros superiores, disartria y paresia, sobre todo de los miembros inferiores. La función mental a menudo disminuye. Cuando se presenta temblor, es leve. Se pierden los reflejos y los sentidos de vibración y de posición. Son frecuentes el pie cavo equinovaro (pie bot), la escoliosis y la miocardiopatía progresiva. Para fines de la tercera década de vida, los pacientes pueden estar confinados a una silla de ruedas. La muerte, a menudo debida a una arritmia o insuficiencia cardíaca, por lo general se produce hacia la edad mediana.

Las ataxias espinocerebelosas (AEC) son las principales ataxias autosómicas dominantes. La clasificación de estas ataxias ha sido revisada muchas veces recientemente a medida que ha aumentado el conocimiento de la genética. En la actualidad, se reconocen por lo menos 44 genes diferentes; alrededor de 10 incluyen repeticiones expandidas de secuencias de DNA. Algunos involucran una repetición de la secuencia CAG del DNA que codifica para el aminoácido glutamina, similar al de la enfermedad de Huntington.

Las manifestaciones de las AEC varían. Algunas de las ataxias espinocerebelosas más frecuentes afectan múltiples áreas en el sistema nervioso central y periférico; son frecuentes la neuropatía, los signos piramidales y el síndrome de las piernas inquietas Trastorno por movimiento periódico de los miembros y síndrome de las piernas inquietas El trastorno por movimientos periódicos de los miembros y el síndrome de las piernas inquietas se caracterizan por movimientos anormales de los miembros superiores e inferiores y, para el síndrome... obtenga más información , así como la ataxia. Algunas ataxias espinocerebelosas producen habitualmente solo una ataxia cerebelosa.

La AEC tipo 3, antes conocida como enfermedad de Machado-Joseph, pueden ser las ataxias espinocerebelosas de herencia autosómica dominante más frecuentes en todo el mundo. Los síntomas incluyen ataxia, parkinsonismo Parkinsonismo secundario y atípico El parkinsonismo secundario se refiere a un grupo de trastornos que tienen características similares a las de la enfermedad de Parkinson pero que tienen una etiología diferente. El parkinsonismo... obtenga más información y, posiblemente, distonía Distonías Las distonías son contracciones musculares involuntarias sostenidas de los grupos musculares antagonistas en la misma parte del cuerpo, lo que conduce a una postura anormal sostenida o a sacudidas... obtenga más información , contracciones faciales, oftalmoplejía Oftalmoplejía internuclear La oftalmoplejía internuclear se caracteriza por la paresia de la aducción ocular homolateral en la mirada horizontal pero no en la convergencia. Puede ser unilateral o bilateral. (Véase también... obtenga más información y ojos saltones peculiares.

Las ataxias adquiridas pueden ser el resultado de los trastornos neurodegenerativos no hereditarios (p. ej., atrofia multisistémica Atrofia multisistémica La atrofia multisistémica es un trastorno neurodegenerativo implacablemente progresivo que origina una disfunción piramidal, cerebelosa y neurovegetativa. Incluye 3 trastornos que antes se consideraban... obtenga más información ), trastornos sistémicos, esclerosis múltiple Esclerosis múltiple (EM) La esclerosis múltiple (EM) se caracteriza por focos diseminados de desmielinización en el encéfalo y en la médula espinal. Sus síntomas más frecuentes incluyen alteraciones oculomotoras, parestesias... obtenga más información , accidentes cerebrovasculares cerebelosos, traumatismo encefalocraneal Traumatismo encefalocraneano Los traumatismos de cráneo o craneoencefálicos son las lesiones físicas producidas sobre el tejido cerebral que alteran de forma temporal o permanente la función cerebral. El diagnóstico se... obtenga más información repetido o exposición a toxinas, o pueden ser idiopáticas. Los trastornos sistémicos incluyen el alcoholismo Intoxicación y abstinencia alcóholica El alcohol (etanol) es un depresor del sistema nervioso central. Grandes cantidades consumidas rápidamente pueden causar depresión respiratoria, coma y muerte. Grandes cantidad consumidas durante... obtenga más información (degeneración cerebelosa alcóholica), la deficiencia de tiamina, el esprúe celíaco Enfermedad celíaca La enfermedad celíaca es una enfermedad de mecanismo inmunitario que afecta a individuos genéticamente susceptibles y es causada por intolerancia al gluten, que provoca inflamación de la mucosa... obtenga más información , el golpe de calor Golpe de calor El golpe de calor (fiebre térmica, acaloramiento, termoplegía) es la hipertermia que se acompaña de una respuesta inflamatoria sistémica que produce disfunción multiorgánica y, con frecuencia... obtenga más información , el hipotiroidismo Hipotiroidismo El hipotiroidismo es la deficiencia de hormona tiroidea. Los síntomas incluyen intolerancia al frío, fatiga y aumento de peso. Los signos pueden incluir un aspecto facial típico, habla lenta... obtenga más información y la deficiencia de vitamina E Deficiencia de vitamina e La deficiencia dietética de vitamina E es común en países con altas tasas de inseguridad alimentaria; la deficiencia en adultos de otros países es infrecuente y suele deberse a malabsorción... obtenga más información .

Las toxinas que pueden causar una disfunción cerebelar son el monóxido de carbono Envenenamiento con monóxido de carbono El envenenamiento con monóxido de carbono (CO) causa síntomas agudos como cefaleas, náuseas, debilidad, angina, disnea, pérdida de la conciencia, convulciones y coma. Semanas después pueden... obtenga más información , los metales pesados, el litio, la fenitoína y algunos solventes. Los niveles tóxicos de ciertos medicamentos (p. ej., anticonvulsivos, sedantes en altas dosis) pueden causar disfunción del cerebelo y ataxia.

Rara vez, ocurre degeneración cerebelosa subaguda Síndromes paraneoplásicos neurológicos como síndrome paraneoplásico en pacientes con cáncer de mama, cáncer de ovario, carcinoma de pulmón microcítico u otros tumores sólidos. Puede preceder al diagnóstico del cáncer en semanas a años. Se detecta anti-Yo, ahora conocido como PCA-1 (anticuerpo citoplasmático de la célula de Purkinje tipo 1) es un autoanticuerpo circulante que aparece en el suero o el líquido cefalorraquídeo (LCR) de algunos pacientes, en especial mujeres con cáncer de mama u ovario.

En los niños, los tumores cerebrales primarios (meduloblastoma, astrocitoma quístico) pueden ser la causa; la línea media del cerebelo es el sitio más frecuente para dichos tumores. Pocas veces, en los niños la disfunción cerebelosa difusa reversible sigue a las infecciones virales.