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Trastornos cerebelosos

Por

Hector A. Gonzalez-Usigli

, MD, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente

Revisado médicamente feb 2022
Vista para pacientes
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Los trastornos cerebelosos tienen muchas causas, que incluyen las malformaciones congénitas, las ataxias hereditarias y los trastornos adquiridos. Los síntomas varían con la causa, pero habitualmente incluyen ataxia (deterioro de la coordinación muscular). El diagnóstico es clínico y muchas veces requiere estudios de neuroimagen y, en ocasiones, estudios genéticos. El tratamiento suele ser sintomático a menos que la causa sea adquirida y reversible.

El cerebelo tiene 3 partes:

  • Arquicerebelo (vestibulocerebelo): incluye el lóbulo floculonodular, que se ubica en la zona medial. El arquicerebelo ayuda a mantener el equilibrio y a coodinar los movimientos de los ojos, la cabeza y el cuello; está íntimamente interconectado con los núcleos vestibulares.

  • Vermis de la línea media (paleocerebelo): ayuda a coordinar los movimientos del tronco y de las extremidades. Las lesiones del vermis conducen a alteraciones de la estación de pie y de la marcha.

  • Hemisferios laterales (neocerebelo): controlan los movimientos rápidos y finamente coordinados de las extremidades, sobre todo de los brazos y manos.

Existe un consenso creciente en que además de la coordinación, el cerebelo controla algunos aspectos de la memoria, el aprendizaje y la cognición.

La ataxia es el signo arquetípico de la disfunción cerebelosa, pero pueden presentarse muchas otras alteraciones motoras (véase tabla Signos de los trastornos cerebelosos Signos de los trastornos cerebelosos Signos de los trastornos cerebelosos ).

Tabla

Etiología de los trastornos cerebelosos

La causa más frecuente de los trastornos cerebeolosos es

  • Degeneración cerebelosa alcohólica

Malformaciones congénitas

Estas malformaciones casi siempre son esporádicas, y a menudo ocurren como parte de síndromes malformativos complejos (p. ej., la malformación de Dandy-Walker Etiología Etiología ) que afectan otras partes del sistema nervioso central.

Las malformaciones se manifiestan al comienzo de la vida y no son progresivas. Sus manifestaciones varían mucho dependiendo de las estructuras involucradas; suele presentarse ataxia.

Ataxias hereditarias

Las ataxias hereditarias pueden ser autosómicas recesivas o autosómicas dominantes. Las ataxias autosómicas recesivas incluyen la ataxia de Friedreich (la más prevalente), la ataxia-telangiectasia, la abetalipoproteinemia, la ataxia con una deficiencia aislada de vitamina E y la xantomatosis cerebrotendinosa.

La ataxia de Friedreich es consecuencia de una mutación genética que produce una repetición anormal de la secuencia GAA del DNA en el gen FXN en el brazo largo del cromosoma 9; el gen FXN codifica la proteína mitocondrial frataxina. La secuencia GAA se repite 5 a 38 veces dentro del gen FXN en personas que no tienen ataxia de Friedreich; sin embargo, en personas con ataxia de Friedreich, la secuencia GAA puede repetirse 70 a > 1.000 veces (1 Referencias de la etiología Los trastornos cerebelosos tienen muchas causas, que incluyen las malformaciones congénitas, las ataxias hereditarias y los trastornos adquiridos. Los síntomas varían con la causa, pero habitualmente... obtenga más información , 2 Referencias de la etiología Los trastornos cerebelosos tienen muchas causas, que incluyen las malformaciones congénitas, las ataxias hereditarias y los trastornos adquiridos. Los síntomas varían con la causa, pero habitualmente... obtenga más información ). La herencia es autosómica recesiva. La disminución de las concentraciones de frataxina conducen a una sobrecarga mitocondrial de hierro y un deterioro de la función mitocondrial.

En la ataxia de Friedreich, la inestabilidad de la marcha comienza entre los 5 y los 15 años; es seguida por una ataxia de los miembros superiores, disartria y paresia, sobre todo de los miembros inferiores. La función mental a menudo disminuye. Cuando se presenta temblor, es leve. Se pierden los reflejos y los sentidos de vibración y de posición. Son frecuentes el pie cavo equinovaro (pie bot), la escoliosis y la miocardiopatía progresiva. Para fines de la tercera década de vida, los pacientes pueden estar confinados a una silla de ruedas. La muerte, a menudo debida a una arritmia o insuficiencia cardíaca, por lo general se produce hacia la edad mediana.

Las ataxias espinocerebelosas (AEC) son las principales ataxias autosómicas dominantes. La clasificación de estas ataxias ha sido revisada muchas veces recientemente a medida que ha aumentado el conocimiento de la genética. En la actualidad, se reconocen por lo menos 44 genes diferentes; alrededor de 10 incluyen repeticiones expandidas de secuencias de DNA. Algunos involucran una repetición de la secuencia CAG del DNA que codifica para el aminoácido glutamina, similar al de la enfermedad de Huntington.

Las manifestaciones de las AEC varían. Algunas de las ataxias espinocerebelosas más frecuentes afectan múltiples áreas en el sistema nervioso central y periférico; son frecuentes la neuropatía, los signos piramidales y el síndrome de las piernas inquietas Trastorno por movimiento periódico de los miembros y síndrome de las piernas inquietas El trastorno por movimientos periódicos de los miembros y el síndrome de las piernas inquietas se caracterizan por movimientos anormales de los miembros superiores e inferiores y, para el síndrome... obtenga más información , así como la ataxia. Algunas ataxias espinocerebelosas producen habitualmente solo una ataxia cerebelosa.

Trastornos adquiridos

Las ataxias adquiridas pueden ser el resultado de los trastornos neurodegenerativos no hereditarios (p. ej., atrofia multisistémica Atrofia multisistémica La atrofia multisistémica es un trastorno neurodegenerativo implacablemente progresivo que origina una disfunción piramidal, cerebelosa y neurovegetativa. Incluye 3 trastornos que antes se consideraban... obtenga más información ), trastornos sistémicos, esclerosis múltiple Esclerosis múltiple (EM) La esclerosis múltiple (EM) se caracteriza por focos diseminados de desmielinización en el encéfalo y en la médula espinal. Sus síntomas más frecuentes incluyen alteraciones oculomotoras, parestesias... obtenga más información Esclerosis múltiple (EM) , accidentes cerebrovasculares cerebelosos, traumatismo encefalocraneal Traumatismo encefalocraneano Los traumatismos de cráneo o craneoencefálicos son las lesiones físicas producidas sobre el tejido cerebral que alteran de forma temporal o permanente la función cerebral. El diagnóstico se... obtenga más información Traumatismo encefalocraneano repetido o exposición a toxinas, o pueden ser idiopáticas. Los trastornos sistémicos incluyen el alcoholismo Intoxicación y abstinencia alcóholica El alcohol (etanol) es un depresor del sistema nervioso central. Grandes cantidades consumidas rápidamente pueden causar depresión respiratoria, coma y muerte. Grandes cantidad consumidas durante... obtenga más información (degeneración cerebelosa alcóholica), la deficiencia de tiamina, el esprúe celíaco Enfermedad celíaca La enfermedad celíaca es una enfermedad de mecanismo inmunitario que afecta a individuos genéticamente susceptibles y es causada por intolerancia al gluten, que provoca inflamación de la mucosa... obtenga más información Enfermedad celíaca , el golpe de calor Golpe de calor El golpe de calor (fiebre térmica, acaloramiento, termoplegía) es la hipertermia que se acompaña de una respuesta inflamatoria sistémica que produce disfunción multiorgánica y, con frecuencia... obtenga más información , el hipotiroidismo Hipotiroidismo El hipotiroidismo es la deficiencia de hormona tiroidea. Se diagnostica en función de las características clínicas como el aspecto facial típico, el habla lenta con voz ronca y la piel seca... obtenga más información Hipotiroidismo y la deficiencia de vitamina E Deficiencia de vitamina e La deficiencia de vitamina E es frecuente en los países no industrializados; la deficiencia en adultos de países desarrollados es poco frecuente y suele estar causada por malabsorción de lípidos... obtenga más información .

Las toxinas que pueden causar una disfunción cerebelar son el monóxido de carbono Envenenamiento con monóxido de carbono El envenenamiento con monóxido de carbono (CO) causa síntomas agudos como cefaleas, náuseas, debilidad, angina, disnea, pérdida de la conciencia, convulciones y coma. Semanas después pueden... obtenga más información , los metales pesados, el litio, la fenitoína y algunos solventes. Los niveles tóxicos de ciertos medicamentos (p. ej., anticonvulsivos, sedantes en altas dosis) pueden causar disfunción del cerebelo y ataxia.

Rara vez, ocurre degeneración cerebelosa subaguda Síndromes paraneoplásicos neurológicos Síndromes paraneoplásicos neurológicos como síndrome paraneoplásico en pacientes con cáncer de mama, cáncer de ovario, carcinoma de pulmón microcítico u otros tumores sólidos. Puede preceder al diagnóstico del cáncer en semanas a años. Se detecta anti-Yo, ahora conocido como PCA-1 (anticuerpo citoplasmático de la célula de Purkinje tipo 1) es un autoanticuerpo circulante que aparece en el suero o el líquido cefalorraquídeo (LCR) de algunos pacientes, en especial mujeres con cáncer de mama u ovario.

En los niños, los tumores cerebrales primarios (meduloblastoma, astrocitoma quístico) pueden ser la causa; la línea media del cerebelo es el sitio más frecuente para dichos tumores. Pocas veces, en los niños la disfunción cerebelosa difusa reversible sigue a las infecciones virales.

Referencias de la etiología

  • 1. Pandolfo M: Friedreich ataxia. Arch Neurol. 65 (10):1296–1303, 2008. doi:10.1001/archneur.65.10.1296

  • 2. Cook A, Giunti P: Friedreich's ataxia: clinical features, pathogenesis and management. Br Med Bull 124 (1):19–30, 2017. doi: 10.1093/bmb/ldx034

Diagnóstico de los trastornos cerebelosos

  • Evaluación clínica

  • Típicamente RM

  • A veces, estudios genéticos

El diagnóstico de los trastornos cerebelosos es clínico e incluye un estudio minucioso de los antecedentes familiares y la búsqueda de trastornos sistémicos adquiridos.

Habitualmente, se realizan estudios de neuroimagen. Cuando los antecedentes familiares son sugestivos, se realizan pruebas genéticas.

Tratamiento de los trastornos cerebelosos

  • Tratamiento de la causa siempre que sea posible

  • Por lo general solo sintomático

Es probable que el riluzol en dosis de 50 mg por vía oral cada 12 horas sea útil para el tratamiento a corto plazo de la ataxia. Algunos estudios sugieren que la amantadina podría mejorar la coordinación motora, pero la evidencia general a favor o en contra del tratamiento de la ataxia con amantadina es insuficiente (1 Referencia del tratamiento Los trastornos cerebelosos tienen muchas causas, que incluyen las malformaciones congénitas, las ataxias hereditarias y los trastornos adquiridos. Los síntomas varían con la causa, pero habitualmente... obtenga más información ).

Algunos trastornos sistémicos (p. ej., hipotiroidismo, enfermedad celíaca) y la exposición a toxinas pueden ser tratados; en ocasiones, es útil la cirugía de las lesiones estructurales (tumor, hidrocefalia). Sin embargo, el tratamiento suele ser solo sintomático (p. ej., ejercicios para mejorar el equilibrio, la postura y la coordinación; dispositivos para ayudar a caminar, comer y otras actividades diarias).

Referencia del tratamiento

  • 1. Zesiewicz TA, Wilmot G, Kuo SH, et al: Comprehensive systematic review summary: Treatment of cerebellar motor dysfunction and ataxia. Report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology 90 (10):464–471, 2018. doi: 10.1212/WNL.0000000000005055

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NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: VER VERSIÓN PARA PÚBLICO GENERAL
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