Dans le spina bifida, les os de la colonne vertébrale (vertèbres) ne se développent pas normalement. La sévérité du spina bifida peut être variable.

La dysraphie médullaire se caractérise par le développement anormal d’un ou plusieurs vertèbres, accompagné éventuellement d’une atteinte de la moelle épinière et des couches de tissus (méninges) l’enveloppant. Il en existe plusieurs types avec des sévérités neurologiques différentes. Le diagnostic est parfois suggéré par des symptômes dans le bas du dos, tels qu’une touffe de poils, une dépression ou une zone pigmentée sur la peau au-dessus de la malformation.

Dans la méningocèle, une forme plus grave, les méninges font saillie au travers des vertèbres incomplètement fermées, avec formation d’une protubérance remplie de liquide sous la peau. La moelle épinière est positionnée correctement.

La forme la plus grave est la myéloméningocèle, dans laquelle les méninges et la moelle épinière sont saillantes. La région concernée est rouge et dépourvue de revêtement cutané et le nourrisson est susceptible d’être gravement handicapé.