Malformations congénitales de l’anus

Position anormale de l’anus

Ouverture de l’anus apparemment trop proche des organes génitaux.

Mesures afin de déterminer l’emplacement exact de l’ouverture de l’anus

Sténose anale (anus étroit)

Absence de selles (méconium) au cours des 24 à 48 premières heures de vie

Selles explosives et douloureuses

Abdomen gonflé

Apparence ou position anormale de l’anus

Examen clinique

Occlusion de l’orifice anal (malformations ano-rectales)

Abdomen gonflé

Absence de selles

Obstruction de l’anus observée lors de l’examen clinique

Examen clinique peu après la naissance

Problèmes à la moelle épinière

Myéloméningocèle (forme la plus grave de spina bifida)

Rougeur et irritation du dos observées à la naissance à l’endroit où la moelle épinière forme une protubérance

Diminution des réflexes des jambes ou du tonus musculaire.

Absence de réflexe normal de l’anus (resserrement lors d’un toucher léger, appelé clin d’œil anal)

Radiographies standard du rachis lombaire

IRM de la colonne vertébrale

Spina bifida occulte (formation incomplète des os de la colonne vertébrale)

Éventuellement, touffe de poils ou dépression de la peau observée à la naissance en regard de la zone atteinte

IRM de la colonne vertébrale

Moelle épinière attachée (au cours du développement fœtal, la moelle épinière est collée à l’extrémité inférieure de la colonne vertébrale ce qui l’empêche de gagner sa position normale)

Difficultés à marcher, douleur ou faiblesse des jambes, dorsalgie.

Incontinence urinaire

IRM de la colonne vertébrale

Tumeur près du coccyx (tératome sacro-coccygien) ou autres tumeurs de la moelle épinière

Dorsalgie, difficultés à marcher, douleur ou faiblesse dans les jambes.

Incontinence urinaire

IRM de la colonne vertébrale

Infection de la colonne vertébrale ou de la moelle épinière

Dorsalgie, difficultés à marcher, douleur ou faiblesse dans les jambes.

Fièvre

Incontinence urinaire

IRM de la colonne vertébrale

Troubles hormonaux, métaboliques ou électrolytiques

Diabète insipide (dû aux problèmes d’hormone antidiurétique qui régule la quantité d’eau dans le l’organisme)

Soif et pleurs excessifs, que l’on calme en donnant de l’eau à l’enfant.

Écoulement excessif d’urine diluée

Perte de poids et vomissement

Analyses d’urine et de sang afin d’évaluer le niveau de dilution de l’urine et du sang (osmolalité)

Analyse de sang afin d’évaluer le niveau d’hormone antidiurétique

Hypercalcémie (taux de calcium dans le sang anormalement élevé)

Nausées et vomissements, perte d’appétit et de poids, faiblesse musculaire et douleurs abdominales

Soif et miction excessives

Analyses de sang afin d’évaluer le taux de calcium

Hypokaliémie (taux de potassium dans le sang anormalement bas)

Faiblesse musculaire

Miction excessive et déshydratation

Ne grandit pas normalement (retard de croissance)

Utilisation éventuelle de diurétiques ou de certains antibiotiques

Analyses de sang afin d’évaluer les niveaux d’électrolytes

Hypothyroïdie (thyroïde hypoactive)

Mauvaise alimentation

Rythme cardiaque lent

Chez les nouveau-nés, espaces membraneux importants séparant les os du crâne (fontanelles) et faible tonus musculaire

Peau sèche, intolérance au froid, fatigue et jaunisse

Analyses de sang afin d’évaluer les niveaux d’hormones thyroïdiennes

Troubles intestinaux

Mucoviscidose

Retard des premières selles

Faible prise de poids ou retard de croissance

Fréquents épisodes de pneumonie

Test de la sueur

Éventuelles analyses génétiques afin de confirmer le diagnostic

Maladie de Hirschsprung

Retard des premières selles

Abdomen gonflé

Vomi vert ou jaune, indiquant la présence de bile

Anus rétréci détecté lors de l’examen clinique

Radiographie de l’appareil digestif inférieur après insertion du baryum dans le rectum (lavement baryté du côlon)

Mesure de la pression à l’intérieur de l’anus et du rectum (manométrie)

Biopsie du rectum

Allergie aux protéines du lait de vache

Vomissements

Mauvaise alimentation

Perte de poids, faible croissance, ou les deux

Sang dans les selles

Analyse des selles

Diminution des symptômes lorsque l’on change la préparation.

Éventuelle endoscopie, coloscopie, ou les deux

Maladie cœliaque

Douleurs abdominales

Ballonnements

Perte de poids

Fatigue

Analyses de sang

Endoscopie

Syndrome de l’intestin irritable

Douleurs abdominales de longue date (chroniques)

Alternance de diarrhées et de constipation

Sensation d’évacuation incomplète des selles

Évaluation du transit intestinal, de la fréquence et des caractéristiques de la douleur

Exclusion d’autres troubles grâce aux antécédents, à l’examen clinique, et éventuellement à des analyses de sang, des analyses des selles, un examen d’imagerie ou une coloscopie

Pseudo-obstruction (présence de symptômes d’obstruction, mais pas d’obstruction identifiée).

Nausées et vomissements

Douleurs abdominales, et gonflement de l’abdomen

Radiographie de l’abdomen

Tests d’évaluation du fonctionnement des intestins (études de la motilité de l’intestin)

Tumeur au niveau de l’abdomen

Perte de poids, sueurs nocturnes et fièvre

Ballonnements ou douleur abdominale

Masse abdominale détectée lors de l’examen clinique

IRM

Effets secondaires d’un médicament

Utilisation de médicaments aux effets anticholinergiques (comme les antihistaminiques), antidépresseurs, médicaments de chimiothérapie ou opiacés

Utilisation de médicaments susceptibles de favoriser la constipation

Examen clinique

Toxines 

Botulisme infantile

Brusque réduction de la capacité de succion

Perte de tonus musculaire

Parfois, consommation de miel avant l’âge de 12 mois

Examen des selles pour détecter la présence éventuelle de la toxine botulique

l’intoxication par le plomb

Habituellement asymptomatique

Douleurs abdominales, fatigue et irritabilité éventuelles

Régression du développement

Examens sanguins pour mesurer la teneur en plomb