Elle est due à la présence d’un chromosome 18 supplémentaire.
Les nourrissons touchés sont généralement petits et présentent de nombreuses anomalies physiques, ainsi que des problèmes au niveau des organes internes.
Des tests peuvent être réalisés avant ou après la naissance pour confirmer le diagnostic.
La trisomie 18 est incurable.
(Voir aussi Présentation des anomalies chromosomiques Présentation des anomalies chromosomiques et génétiques Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent les gènes d’une personne. Un gène est un segment d’acide désoxyribonucléique ( ADN) qui contient le code... en apprendre davantage .)
Les chromosomes Chromosomes Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage 
sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent l’ ADN ADN Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage et de nombreux gènes. Un gène est un segment d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contient le code permettant de fabriquer une protéine spécifique pouvant jouer un rôle dans un ou plusieurs types de cellules dans le corps (Gènes et chromosomes Gènes et chromosomes Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage pour une présentation plus détaillée de la génétique). Les gènes contiennent des instructions qui déterminent le fonctionnement et l’aspect de l’organisme.
La présence d’un chromosome supplémentaire, à savoir la présence de trois chromosomes identiques plutôt que deux, est appelée trisomie (Présentation des anomalies chromosomiques et génétiques Présentation des anomalies chromosomiques et génétiques Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent les gènes d’une personne. Un gène est un segment d’acide désoxyribonucléique ( ADN) qui contient le code... en apprendre davantage ). Les enfants atteints de trisomie 18 possèdent trois copies du chromosome 18. La trisomie 18 est observée chez près de 1 nouveau-né sur 6 000. Cependant, les fœtus atteints sont souvent avortés Fausse couche Une fausse couche est la perte du fœtus avant la 20e semaine de grossesse. Les fausses couches peuvent se produire du fait d’un problème chez le fœtus (tel qu’une maladie génétique ou une malformation... en apprendre davantage de manière spontanée. Le chromosome surnuméraire est le plus souvent transmis par la mère. Les mères de plus de 35 ans présentent un risque accru d’avoir un enfant atteint de trisomie 18. Il y a plus de filles atteintes de trisomie 18 que de garçons.
Symptômes de la trisomie 18
Dans l’utérus, les fœtus touchés sont généralement peu actifs. Souvent, il y a un excès de liquide amniotique et un petit placenta.
Anomalies physiques
À la naissance, les nouveau-nés sont souvent de très petite taille, car leurs muscles et tissus adipeux sont sous-développés. Les nouveau-nés touchés manquent généralement de tonus musculaire et produisent des pleurs faibles. La bouche et la mâchoire peuvent être petites, ce qui donne au visage du nouveau-né un air pincé. D’autres anomalies physiques sont fréquentes, notamment une petite tête, des oreilles malformées et d’implantation basse, un bassin étroit et un sternum court. Les anomalies physiques peuvent être manifestes à la naissance. Cependant, il peut arriver qu’elles soient moins prononcées.
Les poings sont serrés et les index sont souvent placés au-dessus des majeurs et des annulaires. Les ongles sont sous-développés. Des plis de peau, tout particulièrement au niveau de la nuque, sont fréquents. Souvent, les gros orteils sont atrophiés et courbés vers le haut. Un pied bot Pied bot et autres malformations du pied Le pied bot (pied en varus équin) est une malformation congénitale dans laquelle le pied et la cheville sont tordus (forme ou positionnement). Les malformations congénitales, également appelées... en apprendre davantage 
et des pieds talus sont fréquents.
Image publiée avec l’aimable autorisation de la Public Health Image Library des Centers for Disease Control and Prevention.
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Types de pied bot fréquemment observés
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Anomalies internes
Les organes internes présentent également des malformations. Des anomalies sévères peuvent être présentes au niveau du cœur, des poumons, du système digestif et des reins. Les garçons peuvent présenter des testicules non descendus Testicules non descendus Des testicules non descendus (cryptorchidie) sont des testicules qui restent dans la cavité abdominale ou dans l’aine au lieu de descendre dans le scrotum. Des testicules hypermobiles (testicule... en apprendre davantage 
. Les nouveau-nés peuvent également présenter des hernies Hernies de la paroi abdominale La hernie de la paroi abdominale correspond à une ouverture ou une zone de moindre résistance dans la paroi abdominale à travers laquelle le contenu abdominal peut faire saillie. Une hernie... en apprendre davantage 
, les muscles peuvent se détacher de la paroi abdominale, ou les deux.
Diagnostic de la trisomie 18
Avant la naissance, échographie fœtale ou analyses du sang de la mère
Prélèvement des villosités choriales, amniocentèse, ou les deux
Après la naissance, l’apparence physique du nourrisson et des analyses du sang du nourrisson
(Voir également Technologies de séquençage de nouvelle génération Technologies de séquençage de nouvelle génération Les technologies de diagnostic génétique sont des méthodes scientifiques qui sont utilisées pour comprendre et évaluer les gènes d’un organisme. (Voir aussi Gènes et chromosomes.) Les gènes... en apprendre davantage .)
Avant la naissance, la trisomie 18 peut être évoquée au vu des résultats d’une échographie fœtale Échographie Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage . Les médecins peuvent également réaliser un test pour détecter l’acide désoxyribonucléique (ADN) fœtal dans le sang de la mère et utilisent ce test pour diagnostiquer un risque accru de trisomie 18. Ce test est appelé dépistage prénatal non invasif (DPNI) ou analyse de l’ADN libre fœtal. Si ces examens évoquent une trisomie 18, le diagnostic est souvent confirmé grâce à un prélèvement des villosités choriales Prélèvement de villosités choriales Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage , une amniocentèse Amniocentèse Le diagnostic prénatal consiste à tester le fœtus avant sa naissance (prénatal) pour déterminer s’il est atteint de certaines anomalies, notamment de maladies génétiques héréditaires ou spontanées... en apprendre davantage ou les deux (Dépistage des anomalies chromosomiques et génétiques Dépistage des anomalies chromosomiques et génétiques Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent les gènes d’une personne. Un gène est un segment d’acide désoxyribonucléique ( ADN) qui contient le code... en apprendre davantage ).
Après la naissance, l’apparence physique du nourrisson peut évoquer une trisomie 18. Afin de confirmer le diagnostic de trisomie 18, les chromosomes du nourrisson sont généralement examinés grâce à une analyse de sang.
Pronostic et traitement de la trisomie 18
Accompagnement de la famille
La trisomie 18 est incurable. Environ 50 % des enfants touchés décèdent au cours de la première semaine de vie, et seuls 5 à 10 % survivent jusqu’à 1 an. Cependant, depuis peu, les personnes atteintes de trisomie 18 vivent plus longtemps, et il y a maintenant des adultes atteints de trisomie 18. Lorsqu’ils survivent, ces enfants sont exposés à un risque accru de développer certaines tumeurs, au niveau du foie (hépatoblastome Hépatoblastome Les cancers primitifs du foie sont des cancers qui trouvent leur origine dans le foie. Le carcinome hépatocellulaire (hépatome) est le plus fréquent. Au départ, un cancer du foie ne provoque... en apprendre davantage ) et des reins (tumeur de Wilms Tumeur de Wilms La tumeur de Wilms est un cancer du rein spécifique affectant principalement des jeunes enfants. La cause de la tumeur de Wilms est inconnue, mais certains enfants peuvent être porteurs d’une... en apprendre davantage ). Pour faciliter la détection de ces tumeurs et d’autres complications, les médecins peuvent recommander de réaliser régulièrement des analyses de sang et des examens d’imagerie, comme une échographie de l’abdomen et des reins, chez ces enfants.
Les enfants qui survivent présentent un retard du développement et un handicap sévères. Il est recommandé aux membres de la famille de se faire aider.
Informations supplémentaires
Il s’agit de ressources en anglais qui peuvent être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de ces ressources.
Trisomy 18 Foundation (Fondation pour la trisomie 18) : fournit des programmes et des services de recommandations, de formation, de soutien et de sensibilisation publique
SOFT (Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders, Organisation d’aide pour les trisomies 18 et 13 et les maladies apparentées) : Organisation fournissant des ressources, des informations sur la recherche et des services communautaires et de soutien aux personnes s’occupant d’autres personnes atteintes de trisomie 18 ou 13 ou d’une autre maladie chromosomique apparentée
