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Dystrophie myotonique

(Steinert Disease)

Par

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Dernière révision totale juil. 2020| Dernière modification du contenu juil. 2020
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La dystrophie myotonique est une dystrophie musculaire rare. Ce trouble affecte la capacité à relâcher les muscles à volonté.

La myotonie désigne un retard du relâchement après la contraction musculaire, ce qui peut provoquer une raideur musculaire. Les dystrophies musculaires constituent un groupe de troubles musculaires héréditaires où un ou plusieurs gènes intervenant dans la structure et la fonction musculaires normales font défaut, ce qui entraîne une faiblesse et une fonte musculaires (dystrophie) plus ou moins sévères.

La dystrophie myotonique est une maladie à transmission autosomique dominante, ce qui signifie qu’un seul parent affecté est nécessaire pour transmettre le trait à son enfant. Cette dystrophie affecte aussi bien les hommes que les femmes et touche environ 1 personne sur 8 000.

Symptômes

Les symptômes de la dystrophie myotonique apparaissent pendant l’adolescence ou chez le jeune adulte.

Cette dystrophie provoque une myotonie. La myotonie désigne un retard du relâchement des muscles après leur contraction. Parmi les autres symptômes principaux sont la faiblesse et la perte des muscles des bras (notamment au niveau des mains), des jambes et du visage. Les paupières tombantes sont également fréquemment observées. Le muscle cardiaque s’affaiblit (cardiomyopathie) et le rythme cardiaque peut devenir anormal.

Les symptômes de la dystrophie myotonique apparaissent pendant l’adolescence ou chez le jeune adulte et sont légers à sévères. Les personnes qui souffrent de la forme la plus sévère de la maladie présentent une faiblesse musculaire extrême et de nombreux autres symptômes, tels qu’une cataracte, des petits testicules (chez les hommes), un éclaircissement précoce des tempes (chez les hommes), des irrégularités du rythme cardiaque, un diabète et un déficit intellectuel. Ils décèdent en général avant l’âge de 54 ans.

Les enfants de femmes atteintes de dystrophie myotonique peuvent présenter une forme sévère de myotonie qui apparaît pendant la petite enfance. Ces nourrissons présentent un tonus musculaire très fortement diminué (hypotonie ou « mollesse »), des difficultés pour s’alimenter et respirer, des déformations osseuses, une faiblesse faciale et un retard du processus de réflexion et du mouvement. Jusqu’à 40 % des nourrissons ne survivent pas, généralement à cause d’une insuffisance respiratoire et peut-être d’une cardiomyopathie. Chez les nourrissons survivants, jusqu’à 60 % souffrent d’un déficit intellectuel.

Diagnostic

  • Analyses génétiques

Le diagnostic de la dystrophie myotonique repose sur les symptômes caractéristiques, l’âge de début des symptômes et les antécédents familiaux.

On effectue une analyse génétique pour confirmer le diagnostic.

Traitement

  • Médicaments pour soulager la raideur musculaire

Un traitement de la dystrophie myotonique par de la mexilétine ou d’autres médicaments (comme par exemple la quinidine, la phénytoïne, la carbamazépine ou le procaïnamide) peut soulager la raideur musculaire mais ne combat pas la faiblesse, le symptôme le plus handicapant. De plus, tous ces médicaments ont des effets secondaires indésirables. Le seul traitement de la faiblesse musculaire est apporté par les moyens de support, comme l’utilisation d’orthèses de cheville (pour le pied tombant) ou d’autres appareillages.

Informations supplémentaires

Il s’agit d’une ressource en anglais qui peut être utile. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.

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