La malformation concerne le gros intestin et l’empêche de se contracter de manière appropriée.
Les symptômes sont classiquement un retard d’expulsion du méconium, des vomissements, un refus de s’alimenter et ultérieurement un ballonnement de l’abdomen.
Le diagnostic repose sur une biopsie rectale et la mesure de la pression à l’intérieur du rectum.
Une intervention chirurgicale est réalisée pour restaurer le transit normal des aliments le long de l’intestin.
Le gros intestin Gros intestin Le gros intestin comprend Cæcum et côlon ascendant (droit) Côlon transverse Côlon descendant (gauche) Côlon sigmoïde (qui est connecté au rectum) en apprendre davantage est contrôlé par un faisceau de nerfs répartis dans la paroi intestinale qui synchronisent les contractions rythmiques qui assurent le transit des matières digérées vers l’anus, où elles sont expulsées sous forme de selles. Dans la maladie de Hirschsprung, la portion du côlon concernée ne se contracte pas normalement. En l’absence de contractions normales, la matière fécale s’accumule dans les intestins. Parfois, la maladie de Hirschsprung provoque une entérocolite (inflammation du côlon) potentiellement mortelle.
(Voir aussi Présentation des malformations congénitales du tube digestif Présentation des malformations congénitales du tube digestif Les malformations du tube digestif peuvent comprendre le développement incomplet ou le mauvais positionnement d’un organe digestif, ce qui provoque des obstructions, ou des anomalies des muscles... en apprendre davantage .)
Symptômes de la maladie de Hirschsprung
Normalement, 98 % des nouveau-nés évacuent des selles vert foncé appelées méconium dans les 24 heures suivant la naissance. Une expulsion retardée du méconium évoque une maladie de Hirschsprung.
Ultérieurement, les enfants souffrant de la maladie de Hirschsprung peuvent présenter des symptômes évoquant une occlusion intestinale, tels que des vomissements teintés de bile, un ballonnement de l’abdomen, le refus de s’alimenter, une malnutrition et une constipation. Si seule une petite partie de l’intestin est concernée, l’enfant peut présenter des symptômes plus légers et le diagnostic n’aura lieu que plus tard pendant l’enfance ou, dans de rares cas, à l’âge adulte.
L’entérocolite de Hirschsprung provoque une fièvre subite, un ballonnement de l’abdomen et une diarrhée profuse et, parfois, sanguinolente.
Diagnostic de la maladie de Hirschsprung
Lavement baryté
Biopsie rectale
Mesure de la pression dans le rectum
Un lavement baryté Radiographies au baryum du tube digestif Les radiographies sont souvent utilisées pour évaluer les maladies digestives. Les radiographies standards (radiographies simples) de l’abdomen ne nécessitent aucune préparation particulière... en apprendre davantage est réalisé en premier lieu pour évaluer la malformation. Lors d’un lavement baryté du côlon, le praticien injecte du baryum et de l’air dans le rectum de l’enfant, puis effectue des radiographies.
La biopsie rectale (prélèvement d’un échantillon de tissu dans le rectum pour l’examiner au microscope) et la mesure de la pression à l’intérieur du rectum (manométrie Manométrie La manométrie consiste à mesurer la pression dans différentes parties du tube digestif. La personne ne doit ni manger ni boire après minuit avant l’examen. Lors de cet examen, un tube souple... en apprendre davantage ) sont les seuls examens qui permettent de poser avec certitude le diagnostic de maladie de Hirschsprung.
Traitement de la maladie de Hirschsprung
Chirurgie
Les formes sévères de la maladie de Hirschsprung doivent être rapidement traitées afin de réduire le risque d’entérocolite.
Une intervention chirurgicale est requise pour retirer la portion anormale de l’intestin et restaurer la continuité entre l’intestin normal, le rectum et l’anus.
Jusqu’à récemment, l’intervention chirurgicale était réalisée en deux étapes. Au cours de la première phase, le chirurgien relie l’extrémité inférieure de la partie normale de l’intestin à une ouverture réalisée dans la paroi abdominale (colostomie [voir Figure Comprendre la colostomie Comprendre la colostomie 
]). La colostomie permet aux selles de passer par l’ouverture pour atteindre une poche de recueil, restaurant ainsi un transit intestinal normal des aliments. La section anormale de l’intestin est laissée déconnectée du reste de l’intestin. Plus tard, lorsque l’enfant est plus âgé et que son état de santé s’est amélioré, le chirurgien réalise une seconde intervention chirurgicale pour fermer la colostomie, retirer la section anormale de l’intestin et rattacher la partie normale de l’intestin au rectum et à l’anus (technique « pull-through »). Toutefois, de nombreux chirurgiens ne réalisent maintenant qu’une seule intervention pour retirer la partie anormale de l’intestin et faire la connexion au rectum. Dans cette intervention en une étape, aucune colostomie n’est créée.
Comprendre la colostomie
Dans le cadre d’une colostomie, le gros intestin (côlon) est sectionné. La partie qui reste connectée au côlon est amenée à la surface cutanée par une ouverture réalisée à cet effet. L’extrémité du côlon est ensuite suturée à la peau. Les selles passent par cette ouverture et sont collectées par une poche jetable.  |
Si une entérocolite de Hirschsprung survient, l’enfant est hospitalisé et reçoit des liquides et des antibiotiques par voie intraveineuse. Un long tube fin est ensuite introduit par le nez, puis positionné dans l’estomac ou dans l’intestin (sonde nasogastrique), et un autre tube est placé dans le rectum. Une solution saline est injectée dans le rectum (irrigation du côlon) pour nettoyer les selles qui se sont accumulées dans les intestins. Une intervention chirurgicale est pratiquée pour retirer la portion des intestins qui ne fonctionne pas.
