La fièvre méditerranéenne familiale est causée par un gène hérité des deux parents.
La plupart des personnes ont habituellement des accès de douleurs abdominales sévères et de fièvre élevée.
Le diagnostic repose généralement sur les symptômes, mais des analyses génétiques sont disponibles.
Ce trouble peut entraîner une amylose Amylose L’amylose est une maladie rare dans laquelle des protéines anormalement repliées forment des fibrilles amyloïdes qui s’accumulent dans différents tissus et organes, menant parfois à une dysfonction... en apprendre davantage
s’il n’est pas dûment traité.De la colchicine est administrée pour réduire ou éliminer le nombre de crises douloureuses et le risque d’insuffisance rénale due à l’amylose.
Tous groupes d’âge confondus, la fièvre méditerranéenne familiale est le syndrome de fièvre périodique héréditaire Présentation des syndromes de fièvre périodique héréditaire Les syndromes de fièvre périodique héréditaire sont des troubles héréditaires qui entraînent périodiquement des épisodes de fièvre et d’autres symptômes qui ne sont pas dus aux infections infantiles... en apprendre davantage 
le plus fréquent. Elle est plus fréquente chez les personnes d’origine méditerranéenne (par exemple, Juifs séfarades, Arabes d’Afrique du Nord, Arméniens, Grecs, Italiens et Turcs). Cependant, ce trouble survient également chez des personnes d’autres origines (telles que Juifs ashkénazes, Cubains et Japonais). Dans jusqu’à 50 % des cas de fièvre méditerranéenne familiale, des membres de la famille (généralement frères et sœurs) présentent également le trouble (antécédents familiaux).
La fièvre méditerranéenne familiale est causée par un gène récessif Maladies récessives Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage anormal. Ce qui signifie que pour développer le trouble, les personnes doivent généralement avoir deux copies du gène anormal, une de chaque parent. Cependant, dans de rares cas, il suffit d’une seule copie du gène anormal pour provoquer certains symptômes.
Le gène anormal donne lieu à la production d’une forme déficiente de pyrine, une protéine qui régule l’inflammation. Il existe un certain nombre de mutations possibles du gène, mais toutes ne sont pas identifiées, ce qui peut expliquer pourquoi certaines personnes atteintes de fièvre méditerranéenne familiale ne sont pas porteuses d’une mutation du gène. Il peut également exister des facteurs non génétiques et environnementaux qui jouent un rôle dans le développement de ce syndrome.
Symptômes
Les symptômes de la fièvre méditerranéenne familiale débutent en général entre 5 et 15 ans.
Les symptômes les plus fréquents sont :
Douleur abdominale et fièvre
Les accès de douleurs abdominales surviennent chez environ 95 % des personnes. Les crises se produisent de manière irrégulière et sont accompagnées d’une fièvre élevée pouvant atteindre 40 ºC. Les crises douloureuses durent environ de 24 à 72 heures, parfois plus longtemps. Les crises peuvent être très fréquentes et apparaître deux fois par semaine, ou au contraire être rares et n’apparaître qu’une fois par an. La sévérité et la fréquence des crises peuvent diminuer avec l’âge, au cours de la grossesse et chez les personnes qui développent une amylose Amylose L’amylose est une maladie rare dans laquelle des protéines anormalement repliées forment des fibrilles amyloïdes qui s’accumulent dans différents tissus et organes, menant parfois à une dysfonction... en apprendre davantage . Les crises s’arrêtent parfois, complètement pendant de nombreuses années, mais réapparaissent ensuite.
La douleur abdominale est provoquée par l’inflammation des séreuses de la cavité abdominale (péritonite Péritonite La douleur abdominale est fréquente et souvent mineure. En revanche, la douleur abdominale sévère de survenue rapide révèle presque toujours un problème significatif. La douleur peut à elle... en apprendre davantage ). Cette douleur est habituellement tout d’abord localisée à une zone de l’abdomen, puis elle se propage dans tout l’abdomen. La gravité de la douleur peut varier à chaque crise.
Les symptômes moins fréquents incluent :
Douleur thoracique Douleur thoracique La douleur thoracique est un trouble très fréquent. La douleur peut être aiguë ou sourde, mais certaines personnes souffrant de trouble thoracique décrivent une sensation de gêne, d’oppression... en apprendre davantage : Environ 30 % des personnes affectées présentent une douleur thoracique. La douleur thoracique, qui se déclenche habituellement par la respiration, est provoquée par l’inflammation des membranes (plèvres) du revêtement pulmonaire (pleurésie) ou, très rarement, par une inflammation du sac (péricarde) qui enveloppe le cœur (péricardite Péricardite aiguë La péricardite aiguë est une inflammation subite du péricarde (sac souple à deux feuillets qui enveloppe le cœur), souvent douloureuse, qui provoque un épanchement de liquide et de composants... en apprendre davantage
).Arthrite : Environ 25 % des personnes présentent une inflammation des grandes articulations (arthrite), comme les genoux, les chevilles et les hanches.
Éruption cutanée : On observe aux États-Unis, mais ce signe est plutôt rare, une éruption douloureuse qui survient généralement près des chevilles.
Douleur scrotale : Chez les hommes, le sac constitué d’une épaisse couche de peau qui entoure et protège les testicules (scrotum) peut enfler et être douloureux en raison d’une inflammation des testicules.
Malgré l’importance des symptômes qui se manifestent pendant les crises, les personnes se rétablissent rapidement et vont bien jusqu’à l’accès suivant.
Complications de la fièvre méditerranéenne familiale
Si elle n’est pas traitée comme il se doit, certaines personnes atteintes de la fièvre méditerranéenne familiale développent une amylose Amylose L’amylose est une maladie rare dans laquelle des protéines anormalement repliées forment des fibrilles amyloïdes qui s’accumulent dans différents tissus et organes, menant parfois à une dysfonction... en apprendre davantage . Dans l’amylose, une protéine de forme inhabituelle appelée amyloïde se dépose dans les reins et dans de nombreux organes et tissus, affectant ainsi leur fonction.
Les dépôts d’amyloïde peuvent endommager les reins et entraîner une insuffisance rénale Présentation de l’insuffisance rénale L’insuffisance rénale est l’incapacité des reins à filtrer correctement les déchets métaboliques du sang. L’insuffisance rénale peut être provoquée par de nombreuses causes différentes. Certaines... en apprendre davantage . Les personnes peuvent retenir les liquides, se sentir faibles et perdre l’appétit.
Environ un tiers des femmes atteintes du trouble sont stériles ou font une fausse couche. Environ 20 à 30 % des grossesses se terminent par une fausse couche. Le trouble peut entraîner la formation de tissus cicatriciels au niveau du bassin. Le tissu cicatriciel peut affecter la conception.
Les personnes atteintes de fièvre méditerranéenne familiale sont exposées à un risque accru de développer d’autres troubles inflammatoires, tels qu’une spondylarthrite ankylosante Spondylarthrite ankylosante La spondylarthrite ankylosante est une spondylarthrite caractérisée par l’inflammation de la colonne vertébrale (spondylarthrite), des grosses articulations, des doigts et des orteils, entraînant... en apprendre davantage 
, une vascularite associée à l’immunoglobuline A (IgA Vascularite associée à l’immunoglobuline A La vascularite associée à l’immunoglobuline A (anciennement « purpura de Henoch-Schönlein ») est une inflammation principalement des petits vaisseaux sanguins qui survient le plus souvent chez... en apprendre davantage 
; anciennement purpura de Henoch-Schönlein), une arthrite juvénile idiopathique Arthrite juvénile idiopathique (AJI) L’arthrite juvénile idiopathique est un ensemble de maladies infantiles liées qui débutent vers l’âge de 16 ans et se caractérisent par une inflammation articulaire persistante ou récurrente... en apprendre davantage , une périartérite noueuse Périartérite noueuse (PAN) La périartérite noueuse est une forme de vascularite impliquant une inflammation des artères intermédiaires. Tous les organes peuvent être affectés, mais généralement les poumons ne le sont... en apprendre davantage , une sclérose en plaques Sclérose en plaques (SEP) Dans la sclérose en plaques, des plaques de myéline (la substance qui recouvre la plupart des fibres nerveuses) et des fibres nerveuses sous-jacentes dans le cerveau, les nerfs optiques et la... en apprendre davantage et la maladie de Behçet Maladie de Behçet La maladie de Behçet est une inflammation chronique des vaisseaux sanguins (vascularite) qui provoque des lésions buccales et génitales douloureuses, des lésions cutanées et des problèmes oculaires... en apprendre davantage 
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Diagnostic
Examen clinique
Analyse génétique
Habituellement, le diagnostic est posé sur les symptômes cliniques caractéristiques de la fièvre méditerranéenne familiale. Cependant, la douleur abdominale de la fièvre méditerranéenne familiale est pratiquement indiscernable de celle d’autres urgences abdominales et est très proche de celle de la perforation appendiculaire. Ainsi, certaines personnes qui souffrent de cette affection sont soumises à une intervention pratiquée en urgence avant que le diagnostic correct soit posé.
Aucune analyse biologique ou examen d’imagerie n’est en soi un diagnostic, mais ces examens peuvent cependant être utiles pour exclure d’autres affections. Des examens sanguins peuvent identifier le gène anormal qui cause le trouble et peuvent donc parfois aider à établir le diagnostic. Comme certaines personnes atteintes de fièvre méditerranéenne familiale typique n’ont qu’une copie du gène au lieu de deux, ou ne présentent parfois pas de mutations détectables du gène, les résultats des analyses génétiques peuvent être négatifs. Si tel est le cas, les personnes doivent bénéficier d’une consultation génétique et de soins auprès de spécialistes qui connaissent bien la fièvre méditerranéenne familiale.
Prévention et traitement
Colchicine
La prise quotidienne de colchicine par voie orale élimine ou réduit considérablement le nombre de crises douloureuses chez environ 85 % des personnes. Cela élimine également pratiquement le risque d’insuffisance rénale due à l’amylose. Chez les femmes enceintes, la colchicine contribue à éviter les crises qui sont susceptibles d’entraîner une fausse couche. Si les personnes souffrent de crises peu fréquentes qui commencent lentement, elles peuvent attendre l’apparition des symptômes avant de prendre de la colchicine, mais elles doivent alors en prendre rapidement.
Si la colchicine est inefficace, d’autres médicaments comme le canakinumab, l’anakinra ou le rilonacept, administrés par injection sous-cutanée, peuvent être utiles. Ces médicaments modifient le fonctionnement du système immunitaire et contribuent donc à réduire l’inflammation.
L’ibuprofène ou le paracétamol peuvent être administrés pour soulager les douleurs et la fièvre.
