Le Manuel Merck

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

Chargement

Fièvre méditerranéenne familiale

Par

Apostolos Kontzias

, MD, Stony Brook University School of Medicine

Dernière révision totale déc. 2018| Dernière modification du contenu déc. 2018
Cliquez ici pour la version professionnelle
REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : Cliquez ici pour la version professionnelle
Cliquez ici pour la version professionnelle

La fièvre méditerranéenne familiale est une maladie héréditaire constituée de poussées de fièvre élevée, associées à des douleurs abdominales ou, moins souvent, à des douleurs articulaires et thoraciques ou à une éruption cutanée.

  • La fièvre méditerranéenne familiale est causée par un gène hérité des deux parents.

  • La plupart des personnes ont habituellement des accès de douleurs abdominales sévères et de fièvre élevée.

  • Le diagnostic repose généralement sur les symptômes, mais des analyses génétiques sont disponibles pour les cas inhabituels.

  • Ce trouble peut entraîner une amylose s’il n’est pas dûment traité.

  • De la colchicine est administrée pour réduire ou éliminer le nombre de crises douloureuses et le risque d’insuffisance rénale due à l’amylose.

La fièvre méditerranéenne familiale est plus fréquente chez les personnes d’origine méditerranéenne (par exemple Juifs séfarades, Arabes d’Afrique du Nord, Arméniens, Grecs, Italiens et Turcs). Cependant, ce trouble survient également chez des personnes d’autres origines (telles que Juifs ashkénazes, Cubains et Japonais). Dans jusqu’à 50 % des cas de fièvre méditerranéenne familiale, des membres de la famille (généralement frères et sœurs) présentent également le trouble (antécédents familiaux).

La fièvre méditerranéenne familiale est causée par un gène récessif anormal. Ce qui signifie que pour développer le trouble, les personnes doivent avoir deux exemplaires du gène anormal, un de chaque parent. Cependant, dans de rares cas, il suffit d’une seule copie du gène anormal pour provoquer des symptômes. Le gène anormal donne lieu à la production d’une forme déficiente de pyrine, une protéine qui régule l’inflammation. Il existe un certain nombre de mutations différentes possibles du gène, mais toutes ne sont pas identifiées.

Symptômes

Les symptômes de la fièvre méditerranéenne familiale débutent en général entre 5 et 15 ans.

Les symptômes les plus fréquents sont :

  • Douleur abdominale et fièvre

Les accès de douleurs abdominales surviennent chez environ 95 % des personnes. Les crises se produisent de manière irrégulière et sont accompagnées d’une fièvre élevée pouvant atteindre 40 ºC. Les crises douloureuses durent environ de 24 à 72 heures, parfois plus longtemps. Les crises peuvent être très fréquentes et apparaître deux fois par semaine, ou au contraire être rares et n’apparaître qu’une fois par an. La sévérité et la fréquence des crises peuvent diminuer avec l’âge, au cours de la grossesse et chez les personnes qui développent une amylose. Les crises s’arrêtent parfois, complètement pendant de nombreuses années, mais réapparaissent ensuite.

La douleur abdominale est provoquée par l’inflammation des séreuses de la cavité abdominale (péritonite). Cette douleur est habituellement tout d’abord localisée à une zone de l’abdomen, puis elle se propage dans tout l’abdomen. La gravité de la douleur peut varier à chaque crise.

Les symptômes moins fréquents incluent :

  • Douleur thoracique : Environ 30 % des personnes affectées présentent une douleur thoracique. La douleur thoracique, qui se déclenche habituellement par la respiration, est provoquée par l’inflammation des membranes (plèvres) du revêtement pulmonaire (pleurésie) ou, très rarement, par une inflammation du sac (péricarde) qui enveloppe le cœur (péricardite).

  • Arthrite : Environ 25 % des personnes présentent une inflammation des grandes articulations (arthrite), comme les genoux, les chevilles et les hanches.

  • Éruption cutanée : On observe aux États-Unis, mais ce signe est plutôt rare, une éruption douloureuse qui survient généralement près des chevilles.

  • Douleur scrotale : Chez les hommes, le sac constitué d’une épaisse couche de peau qui entoure et protège les testicules (scrotum) peut enfler et être douloureux en raison d’une inflammation des testicules.

Malgré l’importance des symptômes qui se manifestent pendant les crises, les personnes se rétablissent rapidement et vont bien jusqu’à l’accès suivant.

Complications de la fièvre méditerranéenne familiale

Si elle n’est pas traitée comme il se doit, certaines personnes atteintes de la fièvre méditerranéenne familiale développent une amylose. Dans l’amylose, une protéine de forme inhabituelle appelée amyloïde se dépose dans les reins et dans de nombreux organes et tissus, affectant ainsi leur fonction.

Les dépôts d’amyloïde peuvent endommager les reins et entraîner une insuffisance rénale. Les personnes peuvent retenir les liquides, se sentir faibles et perdre l’appétit.

Environ un tiers des femmes atteintes du trouble sont stériles ou font une fausse couche. Environ 20 à 30 % des grossesses se terminent par une fausse couche. Le trouble peut entraîner la formation de tissus cicatriciels au niveau du bassin. Le tissu cicatriciel peut affecter la conception.

Diagnostic

  • Examen clinique

  • Analyse génétique

Habituellement, le diagnostic est posé sur les symptômes cliniques caractéristiques de la fièvre méditerranéenne familiale. Cependant, la douleur abdominale de la fièvre méditerranéenne familiale est pratiquement indiscernable de celle d’autres urgences abdominales et est très proche de celle de la perforation appendiculaire. Ainsi, certaines personnes qui souffrent de cette affection sont soumises à une intervention pratiquée en urgence avant que le diagnostic correct soit posé.

Aucune analyse biologique ou examen d’imagerie n’est en soi un diagnostic, mais ces examens peuvent cependant être utiles pour exclure d’autres affections. Des examens sanguins peuvent identifier le gène anormal qui cause le trouble et peuvent donc parfois aider à établir le diagnostic. Certaines personnes atteintes de fièvre méditerranéenne familiale typique n’ont qu’une copie du gène au lieu de deux, et chez d’autres personnes, les résultats des analyses génétiques peuvent être négatifs car elles présentent une mutation génique n’ayant pas été testée. Si tel est le cas, les personnes doivent bénéficier d’une consultation génétique et de soins auprès de spécialistes qui connaissent bien la fièvre méditerranéenne familiale.

Prévention et traitement

  • Colchicine

La prise quotidienne de colchicine par voie orale élimine ou réduit considérablement le nombre de crises douloureuses chez environ 85 % des personnes. Cela élimine également pratiquement le risque d’insuffisance rénale due à l’amylose. Chez les femmes enceintes, la colchicine contribue à éviter les crises qui sont susceptibles d’entraîner une fausse couche. Si les personnes souffrent de crises peu fréquentes qui commencent lentement, elles peuvent attendre l’apparition des symptômes avant de prendre de la colchicine, mais elles doivent alors en prendre rapidement.

Si la colchicine est inefficace, d’autres médicaments comme le canakinumab, l’anakinra ou le rilonacept, administrés par injection sous-cutanée, peuvent être utiles. Ces médicaments modifient le fonctionnement du système immunitaire et contribuent donc à réduire l’inflammation.

Médicaments mentionnés dans cet article

Nom générique Sélectionner les dénominations commerciales
Canakinumab
COLCRYS
ARCALYST
KINERET
REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : Cliquez ici pour la version professionnelle
Cliquez ici pour la version professionnelle
Voir les

Également intéressant

Vidéos

Tout afficher
L’échographie de grossesse : Technique
Vidéo
L’échographie de grossesse : Technique
L’échographie de grossesse est utilisée afin de détecter les battements cardiaques du fœtus...
Modèles 3D
Tout afficher
Mode d’action de l’insuline
Modèle 3D
Mode d’action de l’insuline

RÉSEAUX SOCIAUX

HAUT DE LA PAGE