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Maladie de von Hippel-Lindau (VHL)

Par

M. Cristina Victorio

, MD, Akron Children's Hospital

Revue/Révision complète sept. 2021
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Les faits en bref

La maladie de von Hippel-Lindau est une maladie héréditaire rare qui entraîne le développement de tumeurs bénignes et/ou malignes dans plusieurs organes.

  • La maladie de von Hippel-Lindau est provoquée par des mutations d’un gène.

  • Les enfants peuvent souffrir de céphalées, de troubles de la vision ou d’hypertension et se sentir étourdis ou faibles.

  • Les médecins suspectent la maladie en fonction des antécédents familiaux de la personne et des résultats de l’examen clinique, puis ils pratiquent une imagerie ainsi que d’autres examens pour dépister des tumeurs et d’autres problèmes.

  • Les tumeurs sont excisées chirurgicalement, traitées par des radiations ou détruites à l’aide d’un laser ou d’une cryothérapie.

La maladie de von Hippel-Lindau est un syndrome neurocutané. Un syndrome neurocutané entraîne des problèmes qui affectent le cerveau, la colonne vertébrale et les nerfs (neuro), ainsi que la peau (cutané).

Dans la maladie de von Hippel-Lindau, les tumeurs se développent le plus fréquemment dans le cerveau et la rétine des yeux. Ces tumeurs, appelées angiomes, se composent de vaisseaux sanguins. D’autres types de tumeurs se développent dans d’autres organes et comprennent des tumeurs des glandes surrénales (phéochromocytomes Phéochromocytome Un phéochromocytome est une tumeur qui prend généralement naissance dans les cellules chromaffines des glandes surrénales, provoquant une surproduction de catécholamines, de puissantes hormones... en apprendre davantage ) et des kystes dans les reins, le foie ou le pancréas. À mesure que les personnes atteintes de la maladie vieillissent, le risque de développer un cancer du rein Cancer du rein La plupart des tumeurs solides du rein sont malignes, mais les excroissances remplies de liquide (kystes) ne le sont généralement pas. Presque tous les cancers du rein sont des carcinomes des... en apprendre davantage augmente. À l’âge de 60 ans, le risque peut atteindre 70 %.

Le gène qui cause la maladie de von Hippel-Lindau a été identifié. Un seul gène de la maladie (d’un des parents) est nécessaire pour que la maladie se développe. Chaque enfant d’un parent affecté a 50 % de chance d’hériter de la maladie. Chez 20 % des personnes atteintes, cette maladie est causée par une nouvelle mutation spontanée (non héréditaire). Cette maladie survient chez 1 personne sur 36 000.

Symptômes de la maladie de VHL

Habituellement, les symptômes de la maladie de von Hippel-Lindau apparaissent entre 10 et 30 ans, mais ils peuvent apparaître plus tôt.

Les symptômes dépendent de la taille et de l’emplacement des tumeurs. Les enfants peuvent souffrir de céphalées et se sentent étourdis ou faibles. La vision peut être affectée et la tension artérielle élevée. La coordination peut être perdue. Environ 10 % des enfants atteints ont une tumeur de l’oreille interne, qui peut altérer l’audition.

Les angiomes de la rétine ne causent habituellement aucun symptôme, mais s’ils grossissent, ils peuvent entraîner un déficit significatif de la vision. En présence de ces angiomes, la rétine peut se décoller, du liquide peut s’accumuler sur ou sous la macula (partie centrale de la rétine), et le nerf optique peut être endommagé par une pression intraoculaire accrue (glaucome Glaucome Les glaucomes sont un groupe de troubles oculaires se caractérisant par une lésion progressive du nerf optique (souvent, mais pas systématiquement, associée à une élévation de la pression intra-oculaire)... en apprendre davantage ).

En l’absence de traitement, les personnes peuvent devenir aveugles, souffrir des lésions cérébrales ou décéder. Le décès est habituellement la conséquence des complications des angiomes cérébraux ou du cancer du rein.

Diagnostic de la maladie de VHL

  • Examens d’imagerie

  • Examen ophtalmologique

  • Analyse génétique

Les médecins déterminent si des membres de la famille sont atteints de la maladie de von Hippel-Lindau et pratiquent un examen clinique.

Si les résultats évoquent cette pathologie, plusieurs examens sont réalisés pour rechercher des tumeurs et d’autres anomalies :

La maladie de von Hippel-Lindau est diagnostiquée en présence de l’un des éléments suivants :

  • Antécédents familiaux de maladie de von Hippel-Lindau associée à au moins une tumeur caractéristique au niveau des yeux, du cerveau, de la colonne vertébrale, des glandes surrénales, des reins ou du pancréas

  • Au moins deux tumeurs caractéristiques de la maladie de von Hippel-Lindau chez les personnes qui n’ont pas d’antécédents familiaux connus de maladie de von Hippel-Lindau

Si les médecins détectent une tumeur, ils en recherchent d’autres.

Si les médecins ne sont toujours pas certains du diagnostic, ils réalisent des tests qui analysent les chromosomes (test génétique moléculaire) pour identifier le gène VHL anormal et confirmer le diagnostic.

Si le gène VHL anormal est identifié chez une personne, une analyse génétique est réalisée pour rechercher le gène anormal chez les membres de sa famille.

Traitement de la maladie de VHL

  • Intervention chirurgicale ou parfois radiothérapie

  • Pour les angiomes de la rétine, traitement par laser ou cryothérapie

  • Parfois, le médicament belzutifan

Les tumeurs sont excisées par intervention chirurgicale, si possible, avant de causer des lésions irréversibles. Une radiothérapie intense, centrée sur la tumeur, peut parfois être utilisée. Pour les personnes qui ont des tumeurs des glandes surrénales, il peut également être nécessaire de prendre des médicaments pour contrôler la tension artérielle. Les personnes atteintes d’un cancer du rein à un stade avancé peuvent prendre d’autres traitements médicamenteux.

Le belzutifan est désormais disponible pour les adultes atteints d’un cancer du rein, de tumeurs du cerveau ou de la colonne vertébrale, ou de tumeurs du pancréas qui ne nécessitent pas une ablation chirurgicale immédiate. Ce médicament réduit les tumeurs et les empêche de progresser. Il peut être utilisé jusqu’à l’aggravation de la maladie ou jusqu’à ce que les effets indésirables deviennent trop sévères.

Habituellement, les angiomes de la rétine sont détruits à l’aide d’un traitement au laser ou par cryothérapie. Ces procédures contribuent à protéger la vue.

Dépistage de nouveaux problèmes

Comme de nouvelles complications et tumeurs peuvent se développer dans le cadre de la maladie de von Hippel-Lindau, les personnes affectées doivent être étroitement surveillées tout au long de leur vie.

Chez les personnes ayant reçu un diagnostic de maladie de von Hippel-Lindau, les examens et tests de dépistage suivants sont répétés tous les 1 ou 2 ans et lorsque des symptômes apparaissent :

Chez les personnes qui n’ont pas reçu de diagnostic de maladie de von Hippel-Lindau, mais qui sont porteuses du gène anormal, ou qui n’ont pas été testées mais qui ont un parent ou un frère ou une sœur atteint(e) de la maladie de von Hippel-Lindau, une surveillance de la pression artérielle et des examens à la recherche de problèmes de vue, d’audition et oculaires sont réalisés chaque année.

REMARQUE : Il s’agit de la version grand public. MÉDECINS : AFFICHER LA VERSION PROFESSIONNELLE
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