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Maladie de von Hippel-Lindau (VHL)

Par

Margaret C. McBride

, MD, Northeast Ohio Medical University;


M. Cristina Victorio

, MD, Northeast Ohio Medical University

Dernière révision totale nov. 2018| Dernière modification du contenu nov. 2018
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Les faits en bref
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La maladie de von Hippel-Lindau est une maladie héréditaire rare qui entraîne le développement de tumeurs bénignes et/ou malignes dans plusieurs organes.

  • Les enfants peuvent souffrir de céphalées, de troubles de la vision ou d’hypertension et se sentir étourdis ou faibles.

  • Les médecins suspectent la maladie en fonction des antécédents familiaux de la personne et des résultats de l’examen clinique, puis ils pratiquent une imagerie ainsi que d’autres examens pour dépister des tumeurs et d’autres problèmes.

  • Les tumeurs sont excisées chirurgicalement, traitées par des radiations ou détruites à l’aide d’un laser ou d’une cryothérapie.

La maladie de von Hippel-Lindau est un syndrome neurocutané. Un syndrome neurocutané entraîne des problèmes qui affectent le cerveau, la colonne vertébrale et les nerfs (neuro), ainsi que la peau (cutané).

Dans la maladie de von Hippel-Lindau, les tumeurs se développent le plus fréquemment dans le cerveau et la rétine des yeux. Ces tumeurs, appelées angiomes, se composent de vaisseaux sanguins. D’autres types de tumeurs se développent dans d’autres organes et comprennent des tumeurs des glandes surrénales (phéochromocytomes) et des kystes dans les reins, le foie ou le pancréas. À mesure que les personnes atteintes de la maladie vieillissent, le risque de développer un cancer du rein augmente. À l’âge de 60 ans, le risque peut atteindre 70 %.

Le gène qui cause la maladie de von Hippel-Lindau a été identifié. Un seul gène de la maladie (d’un des parents) est nécessaire pour que la maladie se développe. Chaque enfant d’un parent affecté a 50 % de chance d’hériter de la maladie. Chez 20 % des personnes atteintes, cette maladie est causée par une nouvelle mutation spontanée (non héréditaire). Cette maladie survient chez 1 personne sur 36 000.

Symptômes

Habituellement, les symptômes de la maladie de von Hippel-Lindau apparaissent entre 10 et 30 ans, mais ils peuvent apparaître plus tôt.

Les symptômes dépendent de la taille et de l’emplacement des tumeurs. Les enfants peuvent souffrir de céphalées et se sentent étourdis ou faibles. La vision peut être affectée et la tension artérielle élevée. La coordination peut être perdue. Environ 10 % des enfants atteints ont une tumeur de l’oreille interne, qui peut altérer l’audition.

Les angiomes de la rétine ne causent habituellement aucun symptôme, mais s’ils grossissent, ils peuvent entraîner un déficit significatif de la vision. En présence de ces angiomes, la rétine peut se décoller, du liquide peut s’accumuler sur ou sous la macula (partie centrale de la rétine), et le nerf optique peut être endommagé par une pression intraoculaire accrue (glaucome).

En l’absence de traitement, les personnes peuvent devenir aveugles, souffrir des lésions cérébrales ou décéder. Le décès est habituellement la conséquence des complications des angiomes cérébraux ou du cancer du rein.

Diagnostic

  • Examens d’imagerie

  • Examen ophtalmologique

Les médecins déterminent si des membres de la famille sont atteints de la maladie de von Hippel-Lindau et pratiquent un examen clinique.

Si les résultats évoquent cette pathologie, plusieurs examens sont réalisés pour rechercher des tumeurs et d’autres anomalies :

La maladie de von Hippel-Lindau est diagnostiquée lorsque des tumeurs caractéristiques sont détectées et en présence de l’un des éléments suivants :

  • Plusieurs angiomes cérébraux ou oculaires

  • Un angiome cérébral ou oculaire plus un autre angiome dans une autre partie du corps

  • Des antécédents familiaux de la maladie de von Hippel-Lindau plus un angiome

Si les médecins détectent un angiome, ils en recherchent d’autres.

Des tests génétiques sont pratiqués pour dépister le gène anormal chez les membres de la famille. Si un gène anormal est identifié, les membres de la famille sont suivis à vie pour dépister d’éventuelles tumeurs.

Traitement

  • Intervention chirurgicale ou parfois radiothérapie

  • Pour les angiomes de la rétine, traitement par laser ou cryothérapie

Les tumeurs sont excisées par intervention chirurgicale, si possible, avant de causer des lésions irréversibles. Une radiothérapie intense, centrée sur la tumeur, peut parfois être utilisée. Pour les personnes qui ont des tumeurs des glandes surrénales, il peut également être nécessaire de prendre des médicaments pour contrôler la tension artérielle. Les personnes atteintes d’un cancer du rein à un stade avancé peuvent prendre d’autres traitements médicamenteux.

Habituellement, les angiomes de la rétine sont détruits à l’aide d’un traitement au laser ou par cryothérapie. Ces procédures contribuent à protéger la vue.

Les examens et tests utilisés pour dépister les tumeurs sont répétés tous les ans ou tous les 2 ans, ainsi que lorsque des symptômes apparaissent, car de nouvelles tumeurs peuvent se développer.

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