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Syndrome de Sturge-Weber

Par

Margaret C. McBride

, MD, Northeast Ohio Medical University;


M. Cristina Victorio

, MD, Northeast Ohio Medical University

Dernière révision totale nov. 2018| Dernière modification du contenu nov. 2018
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Les faits en bref
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Le syndrome de Sturge-Weber affecte les petits vaisseaux sanguins. Il se caractérise par une tache lie de vin présente à la naissance sur le visage, une croissance excessive de vaisseaux sanguins (angiome) dans les tissus qui recouvrent le cerveau, ou les deux.

  • Cette maladie peut entraîner des convulsions, une faiblesse, un déficit intellectuel et une pression accrue dans un œil (glaucome) et peut accroître le risque d’AVC.

  • Si les enfants présentent une tache de naissance typique, les médecins évoquent la maladie et peuvent procéder à un examen d’imagerie pour dépister des angiomes.

  • Le traitement se centre sur le soulagement ou la prévention des symptômes.

Le syndrome de Sturge-Weber est un syndrome neurocutané. Un syndrome neurocutané entraîne des problèmes qui affectent le cerveau, la colonne vertébrale et les nerfs (neuro), ainsi que la peau (cutané).

Le syndrome de Sturge-Weber est présent dès la naissance chez environ 1 personne sur 50 000, mais il n’est pas héréditaire. Il est causé par une mutation spontanée dans un gène.

Il affecte les vaisseaux sanguins, en particulier les vaisseaux de la peau, des tissus qui recouvrent le cerveau et de l’œil. La tache de naissance lie de vin est causée par une croissance excessive des petits vaisseaux sanguins (capillaires) juste en dessous de la peau. Les angiomes (excroissances de capillaires des tissus recouvrant le cerveau) entraînent des convulsions et éventuellement une faiblesse d’un côté du corps. Les angiomes peuvent réduire l’influx de sang dans la partie du cerveau au-dessus de laquelle ils se trouvent. Des vaisseaux sanguins anormaux similaires dans l’œil peuvent augmenter la pression dans l’œil (causant un glaucome) et affecter la vue. Les anomalies des parois artérielles peuvent augmenter le risque d’AVC.

Symptômes

La taille et la couleur de la tache de naissance lie de vin sont variables, allant du rose clair au violet foncé. Elle apparaît habituellement sur le front et la paupière supérieure d’un œil, mais elle peut également couvrir la paupière inférieure et le visage. Si les deux paupières sont affectées, il est plus probable que ces personnes souffrent d’un angiome au niveau des tissus recouvrant le cerveau.

Les convulsions surviennent chez 75 à 90 % des personnes et commencent habituellement lorsque l’enfant est âgé de 1 an. Habituellement, les convulsions surviennent d’un seul côté du corps, le côté opposé à celui qui porte la tache de naissance, mais elles peuvent affecter tout le corps. Environ 25 à 50 % des personnes présentent une faiblesse ou une paralysie du côté opposé à celui qui porte la tache de naissance. La coordination peut être perdue. La faiblesse ou la paralysie s’aggrave parfois, tout spécialement si les convulsions ne peuvent être contrôlées.

Environ 50 % des personnes présentent un déficit intellectuel. Le déficit intellectuel est plus sévère lorsque les convulsions commencent avant l’âge de 2 ans et ne peuvent pas être contrôlées par traitement médicamenteux. Le développement de la motricité et du langage peut se voir ainsi retarder.

Le glaucome peut endommager le nerf optique (qui relie le cerveau aux yeux), entraînant une perte de la vision, dans l’œil qui se situe du même côté que la tache de naissance. Le glaucome peut être de naissance ou se développer ultérieurement. Une augmentation de volume ou une protrusion du globe oculaire est possible.

Diagnostic

  • Examen clinique

  • Imagerie par résonance magnétique ou tomodensitométrie

Les médecins suspectent un syndrome de Sturge-Weber chez les enfants qui présentent la tache de naissance caractéristique.

L’imagerie par résonance magnétique (IRM) est utilisée pour rechercher des angiomes dans les tissus recouvrant le cerveau. Chez les enfants plus âgés et les adultes, une tomodensitométrie (TDM) est réalisée si l’IRM n’est pas disponible.

Un examen neurologique est réalisé à la recherche d’une faiblesse et d’un manque de coordination et/ou d’une paralysie. Un examen ophtalmologique est réalisé à la recherche de problèmes oculaires.

Traitement

  • Traiter les symptômes

Le traitement du syndrome de Sturge-Weber vise à soulager les symptômes.

Des anticonvulsivants pour contrôler les convulsions et des médicaments pour traiter le glaucome sont utilisés. Il peut être nécessaire de pratiquer une chirurgie pour le glaucome ou pour les convulsions qui récidivent malgré un traitement médicamenteux.

Les personnes reçoivent généralement de l’aspirine à faible dose, car cela permettrait de réduire le risque d’AVC. En outre, l’aspirine pourrait améliorer l’influx de sang vers la zone située sous l’angiome. Cependant, l’efficacité de l’aspirine n’est pas prouvée.

La tache de naissance pourra être estompée ou retirée par un traitement par laser. Le traitement par bêta-bloquants appliqués sur la peau est en cours d’étude.

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