Le syndrome de Sturge-Weber implique une croissance anormale des petits vaisseaux sanguins. Il se caractérise par une tache de naissance lie de vin sur le visage, une prolifération des vaisseaux sanguins dans les tissus qui recouvrent le cerveau (malformation vasculaire leptoméningée, parfois appelée angiome leptoméningé), un glaucome (augmentation de la pression dans les yeux), ou les trois.
Le syndrome de Sturge-Weber est provoqué par la mutation d’un gène.
Cette maladie peut entraîner des convulsions, une faiblesse, un déficit intellectuel ou un glaucome) et peut accroître le risque d’AVC.
Si les enfants présentent une tache de naissance typique, les médecins évoquent la maladie et peuvent procéder à un examen d’imagerie du cerveau ou de la tête à la recherche de malformations.
Le traitement est centré sur le soulagement ou la prévention des symptômes.
Le syndrome de Sturge-Weber est un syndrome neurocutané. Un syndrome neurocutané entraîne des problèmes qui affectent le cerveau, la colonne vertébrale et les nerfs (neuro), ainsi que la peau (cutané).
Le syndrome de Sturge-Weber est présent dès la naissance chez environ 1 personne sur 20 000 à 50 000.
Bien que le syndrome de Sturge-Weber soit provoqué par une mutation génétique, le gène muté n’est pas héréditaire. Au lieu de cela, la mutation qui provoque ce syndrome est nouvelle et spontanée.
Il affecte les vaisseaux sanguins, en particulier les vaisseaux de la peau, des tissus qui recouvrent le cerveau et les yeux. La tache de naissance lie de vin est causée par une croissance excessive des petits vaisseaux sanguins (capillaires) juste en dessous de la peau. Les malformations vasculaires leptoméningées (anciennement appelées angiomes leptoméningés) sont provoquées par des excroissances des capillaires dans les tissus qui recouvrent le cerveau. Ces malformations provoquent des convulsions et peuvent entraîner une faiblesse d’un côté du corps. Les malformations peuvent également réduire l’influx de sang dans la partie du cerveau au-dessus de laquelle elles se trouvent. L’augmentation de la pression dans l’œil est provoquée par la même prolifération des capillaires dans l’œil. Cette pression accrue peut provoquer un glaucome et affecter la vision. La croissance excessive des capillaires dans les parois des artères peut augmenter le risque d’AVC.
Symptômes du syndrome de Sturge-Weber
La taille et la couleur de la tache de naissance lie de vin sont variables, allant du rose clair au violet foncé. Elle apparaît habituellement sur le front et la paupière supérieure d’un œil, mais elle peut également couvrir la paupière inférieure et le visage. Si la tache de naissance touche les paupières supérieure et inférieure d’un côté du visage, les personnes peuvent également présenter une malformation vasculaire leptoméningée.
Cette photo montre un nourrisson ayant une tache de vin (angiome plan) sur le visage.
Des crises d’épilepsie peuvent survenir chez 75 à 90 % des personnes et commencent habituellement lorsque l’enfant est âgé de 1 an. Habituellement, les convulsions surviennent d’un seul côté du corps, le côté opposé à celui qui porte la tache de naissance, mais elles peuvent affecter tout le corps. Jusqu’à 60 % des personnes présentent une faiblesse ou une paralysie du côté du corps opposé à celui qui porte la tache de naissance. La coordination peut être perdue. La faiblesse ou la paralysie s’aggrave parfois, tout spécialement si les convulsions ne peuvent être contrôlées.
Environ 50 % des personnes présentent un déficit intellectuel, et davantage présentent un trouble de l’apprentissage. Le déficit intellectuel est plus sévère lorsque les convulsions commencent avant l’âge de 2 ans et ne peuvent pas être contrôlées par traitement médicamenteux. Le développement de la motricité et du langage peut se voir ainsi retarder.
Le glaucome peut endommager le nerf optique (qui relie le cerveau aux yeux) dans l’œil qui se situe du même côté que la tache de naissance, ce qui peut entraîner une perte de la vision. Une augmentation de volume ou une protrusion du globe oculaire est possible. Le glaucome peut être de naissance ou se développer ultérieurement.
Jusqu’à 50 % des personnes atteintes du syndrome de Sturge-Weber présentent des problèmes dans la bouche, tels qu’une hypertrophie des gencives et des angiomes intra-oraux, qui correspondent à des proliférations de vaisseaux sanguins dans les tissus mous de la bouche ou dans l’os de la mâchoire.
Diagnostic du syndrome de Sturge-Weber
Examen clinique
Imagerie par résonance magnétique (IRM) ou tomodensitométrie (TDM)
Les médecins suspectent un syndrome de Sturge-Weber chez les enfants qui présentent la tache de naissance caractéristique.
Les médecins réalisent une IRM à la recherche de malformations vasculaires leptoméningées dans les tissus recouvrant le cerveau. Ils réalisent une TDM de la tête si l’IRM n’est pas disponible.
Ils réalisent un examen neurologique à la recherche de signes de faiblesse et d’un manque de coordination et/ou d’une paralysie. Ils réalisent également un électroencéphalogramme (EEG) pour identifier l’épilepsie. L’EEG est un examen qui enregistre les ondes cérébrales à l’aide de capteurs placés sur le cuir chevelu. Il est réalisé afin de vérifier s’il existe une activité électrique anormale dans le cerveau.
Les médecins recherchent également des problèmes dans la bouche et examinent les yeux.
Traitement du syndrome de Sturge-Weber
Traiter les symptômes
Le traitement du syndrome de Sturge-Weber vise à soulager les symptômes.
Les médecins prescrivent des médicaments pour contrôler les convulsions et des médicaments pour traiter le glaucome. Il peut être nécessaire de pratiquer une chirurgie pour le glaucome ou pour les convulsions qui récidivent malgré un traitement médicamenteux.
Les personnes reçoivent généralement de l’aspirine à faible dose pour réduire le risque d’AVC. De plus, l’aspirine peut améliorer la circulation sanguine dans la zone du cerveau située sous une malformation vasculaire leptoméningée.
La tache de naissance pourra être estompée ou retirée par un traitement par laser.
