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Hypothyroïdie du nouveau-né

Par

Andrew Calabria

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

Dernière révision totale févr. 2019| Dernière modification du contenu févr. 2019
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L’hypothyroïdie est la diminution de la production des hormones thyroïdiennes.

  • Chez le nouveau-né, l’hypothyroïdie peut survenir en cas de problème structurel de la thyroïde.

  • Les symptômes peuvent inclure un retard de la croissance et du développement avec le temps.

  • Le diagnostic repose sur des tests de dépistage, un dosage des hormones thyroïdiennes et des examens d’imagerie réalisés chez le nouveau-né.

  • Le traitement inclut l’administration d’une hormonothérapie thyroïdienne substitutive.

La thyroïde sécrète les hormones thyroïdiennes. Les hormones thyroïdiennes contrôlent la vitesse du métabolisme de l’organisme, y compris la vitesse à laquelle le cœur bat et la régulation de la température corporelle. Si la thyroïde ne produit pas des quantités appropriées d’hormones thyroïdiennes, ces fonctions ralentissent.

Lorsque l’hypothyroïdie est présente à la naissance, on parle d’hypothyroïdie congénitale. L’hypothyroïdie congénitale est observée chez environ 1 nouveau-né sur 2 000 à 3 000. La plupart des cas surviennent spontanément, mais environ 10 à 20 % sont héréditaires.

La cause la plus fréquente d’hypothyroïdie chez les nouveau-nés est

  • Une absence totale de thyroïde, une insuffisance du développement de la thyroïde, ou un développement au mauvais endroit

Plus rarement, la thyroïde est bien présente mais ne produit pas des quantités appropriées d’hormones thyroïdiennes. Dans certains pays en voie de développement, l’hypothyroïdie survient lorsque la mère présente une carence en iode. Plus rarement, certains anticorps de la mère, des médicaments qui entraînent une hypertrophie de la thyroïde ou des médicaments antithyroïdiens pris par la mère traversent le placenta et provoquent une hypothyroïdie temporaire chez le nouveau-né. Dans de rares cas, l’hypophyse est anormalement formée et ne parvient pas à stimuler la thyroïde pour qu’elle produise les hormones thyroïdiennes.

Symptômes

Au début, le nouveau-né peut ne pas présenter de symptômes d’hypothyroïdie. Plus tard, si la cause sous-jacente de l’hypothyroïdie n’est pas identifiée et si elle n’est ni diagnostiquée ni traitée, le développement du système nerveux central est ralenti. Le nouveau-né peut devenir apathique (léthargique), manquer d’appétit, avoir la peau jaunâtre (jaunisse), avoir un faible tonus musculaire, être constipé, avoir une fontanelle étendue, émettre des pleurs rauques, avoir un rythme cardiaque lent et présenter une protrusion des viscères abdominaux au niveau du nombril (hernie ombilicale). En cas de thyroïde hypertrophiée à la naissance (goitre congénital), la glande peut comprimer la trachée et gêner la respiration. Plus rarement, lorsque le diagnostic et le traitement de l’hypothyroïdie sévère est retardé, cela entraîne un retard du développement, un déficit intellectuel et une petite taille. En conséquence, le nourrisson peut présenter une peau tachée, fraîche et sèche, des traits faciaux grossiers (tels qu’une arête du nez plate et large et un visage bouffi) et garder la bouche légèrement ouverte en raison d’une hypertrophie de la langue.

Diagnostic

  • Examen de dépistage néonatal

  • Dosage des hormones thyroïdiennes

  • Examens d’imagerie

Comme un traitement précoce peut prévenir le déficit intellectuel, un dépistage sanguin systématique destiné à évaluer la fonction thyroïdienne est réalisé chez tous les nouveau-nés à l’hôpital. En cas d’hypothyroïdie, les analyses de sang montrent un taux élevé de thyréostimuline et habituellement un taux d’hormone thyroïdienne inférieure à la normale.

Si le dépistage est positif, un dosage des hormones thyroïdiennes (des analyses sanguines) est réalisé.

Une fois l’hypothyroïdie du nouveau-né diagnostiquée, les médecins réalisent des examens d’imagerie pour déterminer la taille et l’emplacement de la thyroïde. Ces examens comprennent une scintigraphie radio-isotopique ou une échographie.

Traitement

  • Traitement substitutif par hormones thyroïdiennes​

La majorité des nouveau-nés chez qui une hypothyroïdie est diagnostiquée suivront un traitement à base d’hormone thyroïdienne par voie orale pendant le restant de leur vie. Cependant, chez certains enfants, le traitement peut être arrêté après l’âge d’environ 3 ans. Le traitement de l’hypothyroïdie est délivré par un médecin spécialiste des problèmes du système endocrinien chez les enfants (endocrinologue pédiatrique).

Même lorsqu’elle est traitée rapidement, l’hypothyroïdie sévère peut tout de même provoquer des problèmes du développement et une perte auditive. La perte auditive peut être tellement légère qu’elle n’est pas détectée au cours d’un dépistage systématique, mais elle peut tout de même interférer avec l’acquisition du langage. Afin de détecter une perte auditive légère, les nourrissons doivent passer d’autres examens lorsqu’ils sont un peu plus âgés.

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