Les malformations congénitales du cerveau ou de la moelle épinière provoquent un spectre de problèmes neurologiques ; certaines peuvent ne pas affecter la santé ou les capacités fonctionnelles, tandis que d’autres peuvent être mortelles.
Les malformations congénitales du cerveau et de la moelle épinière peuvent se produire à un stade précoce ou tardif du développement fœtal.
Classiquement, les symptômes consistent en un déficit intellectuel, une paralysie, une incontinence ou une perte de sensibilité de certaines parties du corps.
Le diagnostic repose sur des analyses de sang et des tests d’imagerie par tomodensitométrie ou résonance magnétique.
Parfois, une réparation chirurgicale est possible, mais en général, les lésions du cerveau ou de la moelle épinière sont irréversibles.
La prise d’acide folique (folates) avant et pendant la grossesse peut réduire le risque de développer certains types de malformations.
Parmi les nombreuses malformations possibles du cerveau et de la moelle épinière, les malformations du tube neural se développent au cours des premières semaines de grossesse. D’autres malformations, comme l’hydrocéphalie et la microcéphalie, se développent plus tard pendant la grossesse.
Il existe de nombreuses causes de malformations congénitales du cerveau et de la moelle épinière, notamment de nombreux facteurs environnementaux et génétiques encore inconnus.
Symptômes des malformations congénitales du cerveau et de la moelle épinière
De nombreux enfants présentant des malformations du cerveau et de la moelle épinière ont également des malformations visibles de la tête ou du dos.
Des symptômes associés aux malformations du cerveau ou de la moelle épinière sont possibles lorsque la malformation atteint le tissu cérébral ou rachidien. L’atteinte du cerveau peut être mortelle, ou donner lieu à une invalidité légère ou sévère comme un déficit intellectuel, des convulsions et une paralysie. L’atteinte de la moelle épinière peut provoquer une paralysie, une incontinence et une perte de la sensibilité dans les régions du corps innervées par des nerfs situés sous la malformation (voir la figure ).
Diagnostic des malformations congénitales du cerveau et de la moelle épinière
Avant la naissance, examens d’imagerie fœtale (échographie, imagerie par résonance magnétique [IRM]) ou tests génétiques fœtaux (test de dépistage de l’ADN acellulaire, prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse)
Après la naissance, tomodensitométrie (TDM) ou IRM
Avant la naissance, les malformations du cerveau ou de la moelle épinière chez le fœtus sont généralement détectées par échographie prénatale. En cas de découverte potentiellement anormale à l’échographie, une IRM fœtale peut être réalisée. Si une anomalie est confirmée, les médecins peuvent recommander une analyse génétique du fœtus. Les tests génétiques peuvent être réalisés par amniocentèse (prélèvement d’un échantillon de liquide autour du fœtus), par prélèvement de villosités choriales (prélèvement d’un petit échantillon des villosités choriales, qui sont de minuscules projections constituant une partie du placenta), ou par des procédures permettant aux médecins de recueillir des cellules fœtales, notamment le dépistage de l’ADN acellulaire (prélèvement d’un échantillon de sang de la mère et utilisation de celui-ci pour détecter l’ADN du fœtus).
Après la naissance, la TDM et l’IRM peuvent permettre de détecter les malformations du cerveau et de la moelle épinière en fournissant des images détaillées des structures internes de ces organes.
Lorsqu’une malformation est identifiée, les professionnels de santé donnent aux parents des informations sur l’anomalie et discutent des options de soutien psychologique et également de conseil génétique, car le risque d’avoir un autre enfant atteint d’une telle malformation peut être élevé.
Traitement des malformations congénitales du cerveau et de la moelle épinière
Soins d’accompagnement
Parfois, chirurgie
De nombreux enfants présentant des malformations congénitales du cerveau ou de la moelle épinière ont besoin de soins d’accompagnement pour les aider dans leurs fonctions quotidiennes, leur éducation et le traitement des complications ou des malformations congénitales supplémentaires.
Certaines malformations, telles que celles qui se caractérisent par des ouvertures visibles ou un gonflement, peuvent être réparées chirurgicalement.
Même si l’atteinte cérébrale ou de la moelle épinière provoquée par la malformation est en général permanente, une intervention chirurgicale peut contribuer à éviter des complications ou à améliorer la fonction.
Une intervention chirurgicale précoce peut permettre à certains enfants de se développer de manière normale ou quasi normale.
Prévention des malformations congénitales du cerveau et de la moelle épinière
Folates
Pour prévenir une malformation du tube neural chez le fœtus (et l’enfant), toutes les personnes qui prévoient de débuter une grossesse ou qui pourraient débuter une grossesse doivent prendre un supplément de vitamines contenant de l’acide folique (folates), idéalement au début des 3 mois précédant la grossesse et jusqu’au premier trimestre de grossesse.
Chez les femmes n’ayant pas eu de fœtus atteint d’une malformation du tube neural, la dose quotidienne recommandée de folates est de 400 à 800 µg (0,4 à 0,8 mg). Les femmes qui ont eu un nourrisson atteint d’une malformation du tube neural sont exposées à un risque élevé d’avoir un autre nourrisson affecté et doivent prendre une dose quotidienne plus élevée de folates, 4 000 µg (4 mg). Les suppléments de folates peuvent ne pas prévenir toutes les malformations du tube neural lors des grossesses futures, mais ils peuvent en réduire considérablement le risque.
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