La trisomie 13 est une anomalie chromosomique, causée par la présence d’un chromosome 13 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques sévères.
Elle est due à la présence d’un chromosome 13 supplémentaire.
Les nourrissons touchés sont généralement petits et présentent souvent des malformations cérébrales, oculaires, faciales et cardiaques majeures.
Des tests peuvent être réalisés avant ou après la naissance pour confirmer le diagnostic.
La trisomie 13 est incurable, mais certains symptômes et complications spécifiques causés par le syndrome peuvent être traités.
(Voir aussi Présentation des anomalies chromosomiques et génétiques.)
Les chromosomes sont des structures situées à l’intérieur des cellules, qui contiennent l’ADN et de nombreux gènes. Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les gènes contiennent des instructions qui déterminent le fonctionnement et l’aspect de l’organisme. (Voir Gènes et chromosomes pour une discussion au sujet de la génétique.)
La présence d’un chromosome supplémentaire, à savoir la présence de 3 chromosomes identiques plutôt que les 2 habituels, est appelée trisomie. Les enfants atteints de trisomie 13 possèdent trois copies du chromosome 13.
La trisomie 13 est observée dans près de 2 grossesses sur 10 000. Le chromosome surnuméraire est en général transmis par la mère. Le risque de trisomie 13 augmente avec l’âge de la mère.
Chez la plupart des nourrissons affectés, la trisomie 13 est mortelle peu après la naissance. Environ 10 % des nourrissons survivent au-delà de la première année de vie.
Symptômes de la trisomie 13
Dans l’utérus, les fœtus touchés sont généralement peu actifs. Il peut y avoir trop ou pas assez de liquide amniotique.
Anomalies physiques
À la naissance, les nouveau-nés sont généralement petits. Généralement, le cerveau ne se développe pas correctement et les anomalies faciales sont nombreuses, notamment bec de lièvre et fente palatine, petits yeux, malformations de l’iris (la partie colorée de l’œil) et rétines (les structures transparentes sensibles à la lumière qui se trouvent au fond de l’œil) sous-développées.
Les oreilles ont une forme anormale et souvent une implantation basse. Les malformations du cuir chevelu et des petites ouvertures dans la peau sont fréquentes. Des plis de peau flasque sont souvent observés au niveau de la nuque.
Les nouveau-nés ne présentent généralement qu’une seule ligne de la main, des orteils et doigts supplémentaires (polydactylie), et un sous-développement des ongles.
Fente labiale et fente palatine : malformations du visage
Autres anomalies
Environ 80 % des nouveau-nés présentent des malformations cardiaques sévères. Une malformation appelée communication interventriculaire, dans laquelle il existe un orifice anormal entre les ventricules droit et gauche, est fréquente. Parfois, le cœur peut être situé sur le côté droit du thorax au lieu de la position habituelle sur le côté gauche (affection appelée dextrocardie).
Des testicules non descendus et des anomalies du scrotum sont fréquents chez les garçons. Des anomalies de l’utérus sont fréquentes chez les filles.
Les nouveau-nés présentent souvent des périodes d’apnée prolongée.
La perte auditive est fréquente et est souvent suspectée, mais elle peut être difficile à confirmer en raison du déficit intellectuel sévère des enfants.
Diagnostic de la trisomie 13
Avant la naissance, échographie fœtale ou analyses du sang de la mère
Avant la naissance, prélèvement des villosités choriales, amniocentèse, ou les deux
Après la naissance, l’apparence physique du nourrisson et des analyses du sang du nourrisson
(Voir également Technologies de séquençage de nouvelle génération.)
Avant la naissance, la trisomie 13 peut être évoquée au vu des résultats d’une échographie fœtale. Les médecins peuvent également réaliser un test pour détecter l’acide désoxyribonucléique (ADN) fœtal dans le sang de la mère et utilisent ce test pour déterminer un risque accru de trisomie 13. Ce test est appelé dépistage prénatal non invasif (DPNI) ou analyse de l’ADN libre fœtal.
Si les médecins soupçonnent une trisomie 13 d’après les résultats de ces tests, ils confirment souvent le diagnostic en réalisant un prélèvement de villosités choriales pour obtenir et analyser un petit échantillon du placenta, une amniocentèse pour obtenir et analyser un échantillon du liquide qui entoure le fœtus (liquide amniotique), ou les deux.
Après la naissance, l’apparence physique du nourrisson peut évoquer une trisomie 13. Afin de confirmer le diagnostic, les chromosomes du nourrisson sont examinés grâce à une analyse de sang.
Traitement de la trisomie 13
Accompagnement de la famille
La trisomie 13 est incurable.
Les enfants atteints d’une trisomie 13 présentent un retard du développement et un handicap sévères. Ils doivent suivre des programmes de kinésithérapie et d’orthophonie dès le plus jeune âge. Il est recommandé aux membres de la famille de se faire aider.
Certains enfants peuvent recevoir un traitement chirurgical pour certaines anomalies dues à la trisomie 13, telles que certaines malformations cardiaques, ainsi qu’un bec de lièvre et une fente palatine.
Pronostic de la trisomie 13
Chez la plupart des nourrissons, la trisomie 13 est mortelle peu après la naissance.
Cependant, certains nourrissons sont encore en vie à l’âge de 1 an, voire plus.
Informations supplémentaires
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