Un grand nombre de tests médicaux sont largement disponibles. De nombreux examens sont utilisés pour un trouble particulier ou un groupe de troubles apparentés. D’autres sont fréquemment utilisés pour une large gamme de troubles.
On pratique des tests pour diverses raisons, notamment
Le dépistage
Le diagnostic d’un trouble
L’évaluation de la sévérité d’un trouble afin de prévoir un traitement adapté
La surveillance de la réponse au traitement
Il arrive de se servir d’un test à plusieurs fins. Une analyse de sang peut indiquer que les personnes possèdent trop peu de globules rouges (anémie). On peut réitérer le test après traitement afin d’établir si le nombre de globules rouges est revenu à la normale. Il arrive qu’un trouble puisse être traité au moment où l’on pratique un test de dépistage ou de diagnostic. Par exemple, si l’on détecte des excroissances (polypes) à la coloscopie (examen de l’intérieur du gros intestin à l’aide d’une sonde d’observation flexible), il est possible de les retirer avant la fin de la coloscopie.
Quelques procédures diagnostiques
Procédure | Surface corporelle ou échantillon testé | Description |
|---|---|---|
Amniocentèse | Liquide contenu dans la poche qui enveloppe le fœtus | Analyse du liquide, prélevé à l’aide d’une aiguille insérée à travers la paroi abdominale, en vue de détecter une éventuelle anomalie chez le fœtus |
Artériographie (angiographie) | Toute artère du corps, généralement au niveau du cerveau, du cœur, des reins, de l’aorte ou des jambes | Examen radiographique consistant en l’injection d’un produit radio-opaque via un fin tuyau (cathéter), enfilé jusqu’à l’artère à examiner, en vue de détecter et de mettre en évidence une obstruction ou un défaut au niveau de l’artère |
Audiométrie | Oreilles | Évaluation de la capacité à entendre et distinguer des sons de fréquences et de volumes différents à l’aide d’un casque |
Auscultation | Cœur | Écoute à l’aide d’un stéthoscope en vue de rechercher des bruits cardiaques anormaux |
Examen radiographique au baryum | Œsophage, estomac, intestins ou rectum | Examen radiographique visant à détecter des ulcères, des tumeurs ou d’autres anomalies |
Biopsie | Tout tissu corporel | Prélèvement et examen d’un échantillon tissulaire au microscope, en vue de rechercher la présence éventuelle d’un cancer ou d’une autre anomalie |
Mesure de la tension artérielle | Généralement au niveau du bras | Examen visant à détecter une hypertension ou une hypotension artérielle, généralement à l’aide d’un brassard gonflable que l’on enroule autour du bras |
Analyses de sang | Généralement un prélèvement sanguin au niveau du bras | Mesure de substances contenues dans le sang afin d’évaluer la fonction d’un organe et de contribuer au diagnostic et au contrôle de divers troubles |
Ponction de moelle osseuse | Os iliaque ou sternum | Prélèvement d’un échantillon de moelle osseuse à l’aide d’une aiguille pour examen au microscope, en vue de rechercher d’éventuelles anomalies des cellules sanguines |
Bronchoscopie | Voies respiratoires des poumons | Examen direct à l’aide d’une sonde d’observation en vue de détecter la présence éventuelle d’une tumeur ou d’une autre anomalie |
Cathétérisme cardiaque | Cœur | Examen de la fonction et de la structure cardiaque par insertion d’un cathéter dans un vaisseau sanguin et en l’enfilant jusqu’au cœur |
Prélèvement de villosités choriales | Placenta | Prélèvement d’un échantillon pour examen au microscope en vue de rechercher d’éventuelles anomalies chez le fœtus |
Analyse chromosomique | Sang | Examen au microscope visant à détecter un éventuel trouble génétique ou à déterminer le sexe d’un fœtus |
Coloscopie | Le gros intestin | Examen direct à l’aide d’une sonde d’observation en vue de détecter la présence éventuelle d’une tumeur ou d’une autre anomalie |
Colposcopie | Col de l’utérus | Examen direct du col de l’utérus à l’aide d’une loupe |
Tomodensitométrie (TDM) | Toute partie du corps | Examen radiographique amélioré par ordinateur visant à détecter d’éventuelles anomalies structurelles |
Biopsie par conisation | Col de l’utérus | Prélèvement et examen d’un morceau de tissu en forme de cône, généralement à l’aide d’une boucle de fil chauffé ou d’un laser |
Culture | Échantillon prélevé sur n’importe quelle partie du corps (généralement un liquide tel que du sang ou de l’urine) | Croissance et examen de micro-organismes provenant de l’échantillon en vue d’identifier une éventuelle infection par une bactérie ou un champignon |
Dilatation et curetage (D et C) | Col de l’utérus et utérus | Examen d’un échantillon au microscope en vue de rechercher la présence d’éventuelles anomalies au niveau de la muqueuse utérine, à l’aide d’un petit instrument tranchant (curette). |
Absorptiométrie à rayons X en double énergie (DEXA) | Squelette, notamment des régions particulières telles que la hanche, la colonne vertébrale ou le poignet | Examen radiographique à faible dose visant à déterminer l’épaisseur des os |
Échocardiographie | Cœur | Examen de la structure et de la fonction cardiaques grâce à des ondes sonores |
Électrocardiographie (ECG) | Cœur | Examen de l’activité électrique du cœur grâce à des électrodes apposées sur les bras, les jambes et le torse |
Électroencéphalographie (EEG) | Cerveau | Examen de la fonction électrique du cerveau grâce à des électrodes apposées sur le cuir chevelu |
Électromyographie | Muscles | Enregistrement de l’activité électrique d’un muscle par insertion de petites aiguilles dans le muscle |
Examen électrophysiologique | Cœur | Test visant à évaluer des anomalies du rythme ou de la conduction électrique, grâce à un cathéter inséré dans un vaisseau sanguin et enfilé jusqu’au cœur |
Cholangiopancréatographie rétrograde endoscopique (CPRE) | Voies biliaires | Examen radiographique des voies biliaires, pratiqué après injection d’un produit radio-opaque, à l’aide d’une sonde d’observation flexible |
Endoscopie | Tube digestif | Examen direct des structures internes à l’aide d’une sonde d’observation flexible |
Dosage d’immunoadsorption par enzyme liée (ELISA) | Généralement le sang | Test consistant à mélanger un échantillon sanguin avec des substances susceptibles de déclencher des allergies (allergènes) ou avec certains microorganismes, en vue d’évaluer la présence d’anticorps particuliers |
Fluoroscopie | Tube digestif, cœur ou poumons | Examen radiographique continu permettant aux médecins de voir l’intérieur d’un organe alors qu’il fonctionne |
Hystéroscopie | Utérus | Examen direct de l’intérieur de l’utérus à l’aide d’une sonde d’observation flexible |
Urographie intraveineuse | Reins et voies urinaires | Examen radiographique des reins et des voies urinaires après injection d’un produit radio-opaque dans une veine (par voie intraveineuse) |
Ponction articulaire | Articulations, notamment celles de l’épaule, du coude, des doigts, des hanches, des genoux, de la cheville et des orteils | Prélèvement et examen de liquide provenant de l’espace situé dans l’articulation, afin de rechercher la présence éventuelle de cellules sanguines, de cristaux formés à partir de minéraux ou de micro-organismes |
Laparoscopie | Abdomen | Examen direct par insertion d’une sonde d’observation à travers une incision dans l’abdomen, en vue de diagnostiquer et de traiter d’éventuelles anomalies au niveau de l’abdomen |
Imagerie par résonance magnétique (IRM) | Toute partie du corps | Examen d’imagerie utilisant un puissant champ magnétique ainsi que des ondes radio en vue de rechercher d’éventuelles anomalies structurelles |
Mammographie | Seins | Examen radiographique visant à détecter un éventuel cancer du sein |
Médiastinoscopie | Thorax | Examen direct de la zone du thorax située entre les poumons à l’aide d’une sonde d’observation insérée dans une petite incision pratiquée juste au-dessus du sternum |
Myélographie | Colonne vertébrale | Examen radiographique simple ou amélioré par ordinateur de la colonne vertébrale après injection d’un produit radio-opaque |
Étude de la conduction nerveuse | Nerfs | Examen visant à déterminer la vitesse de déplacement d’une impulsion nerveuse grâce à des électrodes ou des aiguilles insérées le long du nerf |
Test de saignement occulte | Le gros intestin | Test visant à détecter la présence de sang dans les selles |
Ophtalmoscopie | Les yeux | Examen direct à l’aide d’un dispositif portatif qui émet de la lumière dans l’œil afin de détecter des anomalies à l’intérieur de l’œil |
Test de Papanicolaou (Pap) | Col de l’utérus | Examen au microscope de cellules prélevées par frottement sur le col de l’utérus en vue de détecter un cancer |
Paracentèse | Abdomen | Insertion d’une aiguille dans la cavité abdominale afin de prélever du liquide pour examen |
Cholangiographie transhépatique percutanée | Foie et voies biliaires | Examen radiographique du foie et des voies biliaires après injection d’un produit radio-opaque dans le foie |
Tomographie par émission de positons (TEP) | Cerveau et cœur | Test d’imagerie utilisant des particules qui émettent des radiations (positrons) en vue de détecter d’éventuelles anomalies de fonctionnement |
Épreuves fonctionnelles respiratoires | Poumons | Examens visant à mesurer la capacité des poumons à contenir de l’air, à faire entrer et sortir l’air du corps ainsi qu’à échanger l’oxygène et le dioxyde de carbone, lorsque les personnes soufflent dans un appareil de mesure |
Scintigraphie | Nombreux organes | Test d’imagerie utilisant des particules qui émettent des radiations (radionucléides) en vue de détecter d’éventuelles anomalies au niveau de la circulation sanguine, de la structure ou du fonctionnement |
Tests de réflexes | Tendons | Tests utilisant un stimulus physique (tel qu’une légère tape) afin de détecter d’éventuelles anomalies de la fonction nerveuse |
Urographie rétrograde | Vessie et uretères | Examen radiographique de la vessie et des uretères après injection d’un produit radio-opaque dans l’uretère |
Sigmoïdoscopie | Rectum et dernière partie du gros intestin | Examen direct à l’aide d’une sonde d’observation visant à détecter d’éventuelles tumeurs ou autres anomalies |
Tests d’allergie cutanée | Généralement au niveau du bras ou du dos | Tests d’allergies pratiqués en versant une solution contenant un possible allergène sur la peau puis en piquant la peau à l’aide d’une aiguille |
Ponction lombaire (rachicentèse) | Canal rachidien | Prélèvement de liquide céphalorachidien par insertion d’une aiguille dans l’os iliaque, afin de rechercher d’éventuelles anomalies du liquide céphalorachidien |
Spirométrie | Poumons | Test de la fonction pulmonaire consistant à souffler dans un appareil de mesure |
Épreuve d’effort | Cœur | Test de la fonction cardiaque durant un effort au moyen d’un tapis de course ou d’une autre machine d’exercice physique et d’une électrocardiographie (si les personnes ne peuvent pas faire de sport, on se sert d’un médicament pour simuler les effets de l’exercice physique) |
Thoracentèse | Espace contenu dans la plèvre, membrane à deux couches couvrant les poumons et revêtant la paroi thoracique (espace pleural) | Prélèvement de liquide au sein de cet espace à l’aide d’une aiguille afin de détecter d’éventuelles anomalies |
Thoracoscopie | Poumons | Examen de la surface des poumons, de la plèvre ainsi que de l’espace pleural à l’aide d’une sonde d’observation |
Tympanométrie | Oreilles | Mesure de résistance à la pression (impédance) au niveau de l’oreille moyenne, à l’aide d’un dispositif inséré dans l’oreille ainsi que d’ondes sonores, en vue d’établir la cause d’une perte d’audition |
Échographie (examen par ultrasons) | Toute partie du corps | Technique d’imagerie utilisant des ondes sonores afin de détecter d’éventuelles anomalies structurelles ou fonctionnelles |
Analyse d’urine | Reins et voies urinaires | Analyse chimique d’un échantillon d’urine en vue de détecter l’éventuelle présence de protéines, de sucre, de cétones ou de cellules sanguines |
Phlébographie | Veines | Examen radiographique utilisant un produit radio-opaque (similaire à l’artériographie) en vue de détecter l’obstruction d’une veine |
Types de tests
Les tests appartiennent généralement à l’un des six types suivants.
Analyse des liquides corporels
Les liquides les plus fréquemment analysés sont
Sang
Urine
Le liquide qui entoure le cerveau et la moelle épinière (liquide céphalorachidien)
Le liquide contenu dans une articulation (liquide synovial)
On analyse moins souvent la sueur, la salive ou le liquide contenu dans le tube digestif (tel que les sucs gastriques). Il arrive que les liquides analysés ne soient présents qu’en cas de trouble, par exemple lorsque du liquide s’accumule dans l’abdomen, causant de l’ascite, ou dans l’espace qui sépare les deux couches de la membrane qui recouvre les poumons et enveloppe la paroi thoracique (plèvre), causant un épanchement pleural.
Analyses de sang*
Test | Plage ou seuil de référence (unités conventionnelles†) |
|---|---|
Acidité (pH) | 7,35 à 7,45 |
Alcool (éthanol) | 0 mg/dl (une valeur supérieure à 0,1 mg/dl indique généralement une intoxication) |
Ammoniac | 15 à 50 unités/l |
Amylase | 53 à 123 unités/l |
Anticorps antinucléaires (AAN)‡ | 0 (résultat négatif) |
Acide ascorbique | 0,4 à 1,5 mg/dl |
Bicarbonate (contenu de dioxyde de carbone) | 18 à 23 mEq/l |
Bilirubine | Directe : Jusqu’à 0,4 mg/dl |
Totale : Jusqu’à 1,0 mg/dl | |
Volume sanguin | 8,5 à 9,1 % du poids corporel |
Calcium | 8,5 à 10,5 mg/dl (légèrement supérieur chez les enfants) |
Pression de dioxyde de carbone (exprimée par rapport au niveau jusqu’auquel monte le mercure [Hg] dans un tube en raison de la pression de l’air au niveau de la mer) | 35 à 45 mm Hg |
Carboxyhémoglobine (monoxyde de carbone contenu dans l’hémoglobine) | Moins de 5 % de l’hémoglobine totale |
Numération des cellules CD4 | 500 à 1 500 cellules/μl |
Céruloplasmine | 15 à 60 mg/dl |
Chlorure | 98 à 106 mEq/l |
Numération formule sanguine (NFS) | Voir tests individuels : Hémoglobine, hématocrite, teneur corpusculaire moyenne en hémoglobine, concentration corpusculaire moyenne en hémoglobine, volume globulaire moyen, numération plaquettaire et numération des globules blancs |
Cuivre | 70 à 150 μg/dl |
Créatine kinase (CK), également dénommée créatine phosphokinase (CPK) | Homme : 38–174 unités/l |
Femme : 96–140 unités/l | |
Créatine kinase (CK) sous ses différentes formes (isoenzymes) | 5 % ou moins de CK-MB (forme principalement présente dans le muscle cardiaque) |
Créatinine | 0,6 à 1,2 mg/dl |
Électrolytes | Voir tests individuels : Calcium, chlore, magnésium, potassium et sodium (testés en routine) |
Vitesse de sédimentation (VS) | Homme : 1–13 mm/heure |
Femme : 1–20 mm/heure | |
Glucose | À jeun : 70–110 mg/dl |
Hématocrite | Homme : 45 à 52 % |
Femme : 37 à 48 % | |
Hémoglobine | Homme : 13–18 g/dl |
Femme : 12–16 g/dl | |
Fer | 60 à 160 μg/dl (supérieur chez les hommes) |
Capacité de fixation du fer | 250 à 460 μg/dl |
Lactate (acide lactique) | Veineux : 4,5–19,8 mg/dl |
Artériel : 4,5–14,4 mg/dl | |
Déshydrogénase lactique | 50 à 150 unités/l |
Plomb | 20 μg/dl ou moins (bien inférieur chez les enfants) |
Lipase | 10 à 150 unités/l |
Lipides : | |
Cholestérol, total | Moins de 225 mg/dl (pour un âge compris entre 40 et 49 ans ; augmente avec l’âge) |
Lipoprotéines de haute densité (HDL) | 30 à 70 mg/dl |
Lipoprotéines de faible densité (LDL) | 60 mg/dl |
Triglycérides | 40 à 200 mg/dl (supérieur chez les hommes) |
Bilan hépatique | Comprennent bilirubine (totale), phosphatase (alcaline), protéine (totale et albumine), transaminases (alanine et aspartate), prothrombine |
Magnésium | 1,5 à 2,0 mg/dl |
Teneur corpusculaire moyenne en hémoglobine (TCMH) | 27 à 32 pg/cellule |
Concentration corpusculaire moyenne en hémoglobine (CCMH) | 32 à 36 % hémoglobine/cellule |
Volume globulaire moyen (VGM) | 76 à 100 μm cubes |
Osmolalité | 280 à 296 mOsm/kg plasma |
Pression d’oxygène (exprimée par rapport au niveau de mercure (Hg) dans un tube résultant de la pression de l’air au niveau de la mer) | 83 à 100 mm Hg |
Saturation en oxygène (artérielle) | 96 à 100 % |
Temps de céphaline activée (TCA) | 30 à 45 secondes |
Phosphatase (alcaline) | 50 à 160 unités/l (supérieur chez les nourrissons et les adolescents, inférieur chez les femmes) |
Phosphore | 3,0 à 4,5 mg/dl |
Numération plaquettaire | 150 000 à 350 000/ml |
Potassium | 3,5 à 5,0 mEq/l |
Antigène prostatique spécifique (PSA) | 0 à 4 ng/ml (augmente avec l’âge) |
Protéine : | |
Totale | 6,0 à 8,4 g/dl |
Albumine | 3,5 à 5,0 g/dl |
Globuline | 2,3 à 3,5 g/dl |
Taux de prothrombine (TP) | 10 à 13 secondes |
Numération des globules rouges (GR) | 4,2 à 5,9 millions/ml |
Sodium | 135 à 145 mEq/l |
Thyréostimuline (TSH) | 0,5 à 5,0 m unités/l |
Transaminases (enzymes hépatiques) : | |
Alanine (ALT) | 1 à 21 unités/l |
Aspartate (AST) | 7 à 27 unités/l |
Troponine sous ses différentes formes : | |
I | Moins de 1,6 ng/ml |
T | Moins de 0,1 ng/ml |
Azote uréique du sang (AUS) | 7 à 18 mg/dl |
Acide urique | 3,0 à 7,0 mg/dl |
Vitamine A§ | 30 à 65 μg/dl |
Numération des globules blancs | 4 300 à 10 800/ml |
*On peut également analyser le sang pour rechercher de nombreuses autres substances. †Les unités sont expliquées dans l’Annexe I. Les unités conventionnelles peuvent être converties en unités internationales à l’aide d’un facteur de conversion. Les laboratoires utilisent parfois un système différent, celui des unités internationales (UI). ‡ D’autres anticorps peuvent également être identifiés. § D’autres vitamines peuvent également être mesurées. | |
Imagerie
Les examens d’imagerie fournissent une image de l’intérieur du corps ou d’une partie de celui-ci. L’imagerie aide les médecins à diagnostiquer un trouble, à déterminer sa gravité et à surveiller les personnes une fois le diagnostic posé. La plupart des examens d’imagerie sont indolores, relativement sûrs et non invasifs (c’est-à-dire qu’ils ne nécessitent pas d’incision de la peau ni l’insertion d’un instrument dans le corps).
Les examens d’imagerie peuvent utiliser :
des rayonnements, comme pour les radiographies Radiographie simple Les rayons X sont des ondes de rayonnement de haute énergie qui peuvent pénétrer la plupart des substances (à des degrés variables). À faibles doses, les rayons X sont utilisés pour produire... en apprendre davantage , l’ angiographie Angiographie Dans l’angiographie, des rayons X sont utilisés pour produire des images détaillées des vaisseaux sanguins. Elle est parfois appelée angiographie conventionnelle pour la distinguer de l’angiographie... en apprendre davantage , la tomodensitométrie Tomodensitométrie (TDM) Dans la tomodensitométrie (TDM), anciennement appelée tomographie axiale calculée par ordinateur (TACO), la source et le détecteur de rayons X effectuent une rotation autour des personnes. Dans... en apprendre davantage
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des substances qui sont avalées, injectées ou insérées pour mettre en évidence ou préciser le tissu ou l’organe à examiner (agents de contraste Agents de contraste radio-opaques Pendant les examens d’imagerie, des agents de contraste peuvent être utilisés pour distinguer un tissu ou une structure des substances environnantes ou pour fournir des images plus détaillées... en apprendre davantage )
Il existe certains risques associés à l’utilisation de rayonnements Risques associés au rayonnement en imagerie médicale Les examens d’imagerie qui utilisent des rayonnements, généralement des rayons X, sont un outil précieux pour le diagnostic, mais l’exposition aux rayonnements comporte certains risques (voir... en apprendre davantage en imagerie médicale.
Pour plus d’informations sur les examens d’imagerie courants pour des diagnostics et dépistages spécifiques, voir :
Troubles cardiaques et vasculaires Introduction au diagnostic des maladies cardiovasculaires Parfois, les antécédents médicaux et l’ examen physique seuls suggèrent à un médecin que la personne est atteinte d’une maladie cardiaque ou vasculaire. Cependant, des procédures diagnostiques... en apprendre davantage
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Endoscopie
On se sert d’une sonde d’observation (endoscope) afin d’observer directement l’intérieur d’organes ou d’espaces (cavités) du corps. On utilise le plus souvent un endoscope flexible, mais dans certains cas, il est plus utile d’en choisir un rigide. L’extrémité de l’endoscope est généralement munie d’une lumière et d’une caméra, de sorte que l’examinateur observe les images sur un moniteur de télévision plutôt que de regarder directement à travers l’endoscope. Les outils passent souvent à travers un canal situé dans l’endoscope. Un certain type d’outil est utilisé pour couper et retirer les échantillons tissulaires.
L’endoscopie consiste généralement à passer la sonde d’observation par une ouverture existante du corps, de la façon suivante :
Par le nez : Pour examiner l’organe vocal (laryngoscopie) ou les poumons (bronchoscopie)
Par la bouche : Pour examiner l’œsophage (œsophagoscopie), l’estomac (gastroscopie) ou l’intestin grêle (endoscopie gastro-intestinale supérieure)
Par l’anus : Pour examiner le gros intestin, le rectum et l’anus (coloscopie)
L’urètre : Pour examiner la vessie (cystoscopie)
Par le vagin : Pour examiner l’utérus (hystéroscopie)
Il est pourtant parfois nécessaire de créer une ouverture dans le corps. Une petite coupure (incision) est pratiquée sur la peau et les couches tissulaires situées en dessous, afin de pouvoir faire passer l’endoscope dans une cavité de l’organisme. On recourt à ces incisions pour visualiser l’intérieur des éléments suivants :
Articulations (arthroscopie)
Cavité abdominale (laparoscopie)
Espace thoracique situé entre les poumons (médiastinoscopie)
Poumons et plèvre (thoracoscopie)
Mesure des fonctions de l’organisme
Il est fréquent de mesurer les fonctions de l’organisme par l’enregistrement et l’analyse de l’activité de différents organes. On mesure, par exemple, l’activité électrique du cœur grâce à une électrocardiographie (ECG) Électrocardiographie L’électrocardiographie (ECG) est un procédé rapide, simple et indolore, qui consiste à amplifier et enregistrer les impulsions électriques traversant le cœur. Cet enregistrement, l’électrocardiogramme... en apprendre davantage 
et l’activité électrique du cerveau grâce à une électroencéphalographie (EEG) Électroencéphalographie Des examens complémentaires peuvent être nécessaires pour confirmer un diagnostic suggéré par des antécédents médicaux et par l’ examen neurologique. L’électroencéphalographie (EEG) est une... en apprendre davantage . La capacité des poumons à contenir de l’air, à faire entrer et sortir l’air ainsi qu’à échanger l’oxygène et le dioxyde de carbone est mesurée grâce à des épreuves fonctionnelles respiratoires Épreuves fonctionnelles respiratoires Les épreuves fonctionnelles respiratoires évaluent la capacité des poumons à retenir l’air, à faire entrer et sortir l’air et à absorber l’oxygène. Les épreuves fonctionnelles respiratoires... en apprendre davantage 
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Biopsie
Une biopsie est une procédure dans laquelle un échantillon de tissu est prélevé de l’organisme en vue d’un examen. Un diagnostic est posé lorsque les cellules sont examinées au microscope. L’examen vise souvent à rechercher des cellules anormales susceptibles de mettre en évidence une inflammation ou un trouble, tel qu’un cancer. Les tissus fréquemment examinés sont ceux de la peau, du sein, du poumon, du foie, du rein et de l’os.
Analyse de matériel génétique (analyse génétique)
Les technologies de diagnostic génétique sont des méthodes scientifiques qui sont utilisées pour comprendre et évaluer les chromosomes Chromosomes Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage 
ou/et les gènes Gènes Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage (y compris l’ ADN ADN Les gènes sont des segments d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l’organisme. Les chromosomes... en apprendre davantage ). On analyse généralement des cellules de la peau, du sang ou de la moelle osseuse. On peut procéder à une analyse génétique dans les cas suivants :
Fœtus : Afin de déterminer s’ils présentent un trouble génétique
Chez les enfants et les jeunes adultes : Afin de déterminer s’ils présentent un trouble ou s’ils sont à risque de développer un trouble
Chez l’adulte : Parfois pour aider à déterminer la probabilité selon laquelle des parents (enfants ou petits-enfants) développeront certains troubles
Les technologies de diagnostic génétique s’améliorent rapidement. Différentes méthodes peuvent être utilisées pour copier des segments d’un gène ou pour découvrir des modifications dans les gènes.
Risques et résultats
Tout test présente des risques. Le risque peut consister en l’éventualité d’une lésion au moment du test ou en la nécessité de procéder à des tests complémentaires en cas de résultat anormal. Ces tests complémentaires sont souvent plus chers, plus dangereux ou les deux. Les médecins évaluent le risque induit par un test par rapport à l’utilité des informations qu’il fournira.
Les valeurs de test normales sont exprimées sous forme de plage sur la base de valeurs moyennes au sein d’une population en bonne santé. Ainsi, 95 % des personnes en bonne santé présentent des valeurs comprises dans les limites de cette plage. Les valeurs moyennes sont toutefois légèrement différentes chez les hommes et chez les femmes et sont susceptibles de varier en fonction de l’âge. Pour certains tests, ces valeurs varient également selon les laboratoires. Ainsi, lorsque les médecins obtiennent le résultat d’une analyse biologique, le laboratoire leur fournit également sa propre plage normale pour ce test. Le tableau des analyses de sang indique certains résultats normaux types. Toutefois, étant donné que les valeurs varient selon les laboratoires, il convient de se renseigner auprès de son médecin pour connaître la signification de ses propres résultats de test plutôt que de se référer au présent tableau.
