Les tumeurs stromales gastro-intestinales sont des cancers rares qui débutent dans des cellules spécifiques de la paroi du tube digestif.
Les tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST) sont des tumeurs cancéreuses (malignes) qui se développent à partir d’un type spécifique de cellules (cellules souches mésenchymateuses) au sein de la paroi de l’œsophage, de l’estomac ou des intestins. La plupart des tumeurs stromales gastro-intestinales sont causées par une mutation du gène appelé C-KIT qui contrôle la croissance des cellules. La plupart (60 à 70 %) de ces tumeurs apparaissent dans l’estomac, 20 à 25 % dans l’intestin grêle, et un faible pourcentage dans l’œsophage, le côlon et le rectum.
L’âge moyen lors du diagnostic va de 50 à 60 ans. Les patients ayant eu une radiothérapie de l’abdomen pour le traitement d’autres tumeurs peuvent développer des tumeurs stromales gastro-intestinales ultérieurement. Ces tumeurs croissent lentement en général, mais certaines peuvent croître plus rapidement et se propager à d’autres sites (métastaser).
Symptômes
Les symptômes des tumeurs stromales gastro-intestinales dépendent de leur localisation, mais incluent douleur abdominale, saignement, indigestion et sensation de satiété après avoir ingéré une petite quantité de nourriture. Des nausées et des vomissements peuvent se produire si la tumeur est suffisamment grande pour bloquer les voies digestives.
Diagnostic
Endoscopie ou coloscopie
Examens d’imagerie
Le médecin peut utiliser un endoscope ou un coloscope (sonde d’observation souple, see page Endoscopie) pour localiser la tumeur et réaliser une biopsie (retrait d’un échantillon de tissu en vue d’un examen sous microscope). Une capsule sans fil alimentée par piles contenant une ou deux petites caméras ( see page Capsule vidéo-endoscopique) peut également être utilisée pour visualiser les tumeurs de l’intestin grêle, mais cette technique ne permet pas au médecin de réaliser une biopsie.
Afin de déterminer si le cancer s’est propagé à d’autres organes, les médecins réalisent une tomodensitométrie (TDM) de l’abdomen ou une échographie endoscopique (dans laquelle une sonde échographique est placée à l’extrémité de l’endoscope et montre la muqueuse des voies digestives plus clairement que d’autres examens).
Traitement
Ablation chirurgicale
Si le cancer ne s’est pas propagé à d’autres organes, les médecins le retirent par voie chirurgicale.
Si le cancer s’est propagé, les médecins administrent souvent un certain type de chimiothérapie (imatinib). Si l’imatinib n’est pas efficace, les médecins peuvent prescrire d’autres médicaments de chimiothérapie, comme le sunitinib et le régorafénib.
Un autre médicament, l’avapritinib, peut être administré aux personnes atteintes de tumeurs stromales gastro-intestinales qui ne peuvent pas être traitées par chirurgie ou qui se sont propagées à d’autres parties de l’organisme, et qui sont causées par une mutation génétique appelée PDGFRA exon 18.