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Myélofibrose

Par

Jane Liesveld

, MD, James P. Wilmot Cancer Institute, University of Rochester Medical Center

Dernière révision totale sept. 2020| Dernière modification du contenu sept. 2020
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Ressources liées au sujet

La myélofibrose est une pathologie dans laquelle du tissu fibreux remplace progressivement les cellules souches sanguines dans la moelle osseuse, ce qui provoque la formation de globules rouges de forme anormale, une anémie et une augmentation du volume de la rate.

  • La myélofibrose peut survenir seule en raison de certaines mutations génétiques ou elle peut être la conséquence d’autres maladies du sang.

  • Les personnes peuvent se sentir fatiguées et faibles, présenter des infections et saigner facilement.

  • Des examens sanguins et une biopsie de moelle osseuse sont nécessaires pour le diagnostic.

  • Les médicaments et d’autres traitements diminuent la sévérité de l’anémie, augmentent la production de globules rouges et luttent contre les infections.

  • La greffe de cellules souches est parfois utilisée.

Dans la moelle osseuse normale, des cellules appelées fibroblastes produisent un tissu fibreux (tissu conjonctif) qui contient les cellules produisant les cellules sanguines. Dans la myélofibrose, les fibroblastes produisent une quantité excessive de tissu fibreux, qui finit par remplacer les cellules souches. Quand cela se produit, certaines cellules souches migrent de la moelle osseuse vers la rate et le foie. Globalement, la production de globules rouges Fabrication des cellules du sang Les globules rouges, la plupart des globules blancs et les plaquettes sont produits au niveau de la moelle osseuse, le tissu mou et gras situé dans les cavités osseuses. Deux classes de globules... en apprendre davantage diminue et une anémie Présentation de l’anémie L’anémie est une affection dans laquelle le nombre de globules rouges est faible. Les globules rouges contiennent de l’hémoglobine, une protéine qui leur permet de transporter l’oxygène depuis... en apprendre davantage se développe, s’aggravant progressivement.

La myélofibrose est rare. Elle peut

  • Se développer seule (myélofibrose primitive)

  • Accompagner un autre trouble (myélofibrose secondaire)

La myélofibrose primitive est une myélofibrose qui se développe spontanément, à cause de certaines mutations génétiques. Elle survient le plus souvent chez des personnes âgées de 50 à 70 ans, principalement des hommes. Environ la moitié des personnes atteintes de myélofibrose primitive présentent une mutation dans le gène JAK2 (Janus kinase 2). Ce gène contrôle certaines enzymes impliquées dans la croissance cellulaire et la réponse immunitaire. D’autres personnes sont porteuses d’une mutation dans le gène de la calréticuline (CALR), impliqué dans la fabrication de protéines nécessaires au bon fonctionnement cellulaire, ou dans le gène du récepteur de la thrombopoïétine (MPL), impliqué dans la croissance cellulaire.

La myélofibrose secondaire survient à la suite d’autres troubles, en particulier du sang, tels que leucémie myéloïde chronique Leucémie myéloïde chronique (LMC) La leucémie myéloïde chronique est une maladie à progression lente dans laquelle les cellules qui se transformeraient normalement en neutrophiles, basophiles, éosinophiles et monocytes deviennent... en apprendre davantage , polyglobulie essentielle Polyglobulie essentielle La polyglobulie essentielle est un néoplasme myéloprolifératif des cellules qui produisent le sang dans la moelle osseuse, qui se traduit par une surproduction de toutes les cellules sanguines... en apprendre davantage , thrombocytémie Thrombocytémie essentielle La thrombocytémie essentielle est un néoplasme myéloprolifératif caractérisé par une production excessive de plaquettes, ce qui entraîne des anomalies de la coagulation ou des saignements. Les... en apprendre davantage , myélome multiple Myélome multiple Le myélome multiple est un cancer des plasmocytes dans lequel des plasmocytes anormaux se multiplient de façon incontrôlable dans la moelle osseuse, et parfois dans d’autres parties de l’organisme... en apprendre davantage Myélome multiple et lymphome Présentation des lymphomes Les lymphomes sont des cancers des lymphocytes, qui résident dans le système lymphatique et dans les organes qui produisent le sang. Les lymphomes sont des cancers qui touchent un certain type... en apprendre davantage Présentation des lymphomes . Elle peut également survenir chez des personnes atteintes de tuberculose Tuberculose La tuberculose est une maladie infectieuse contagieuse chronique provoquée par une bactérie présente dans l’air, Mycobacterium tuberculosis. Elle affecte généralement les poumons. La tuberculose... en apprendre davantage Tuberculose , d’hypertension pulmonaire Hypertension pulmonaire L’hypertension pulmonaire est un état pathologique caractérisé par une valeur anormalement élevée de la pression dans les artères pulmonaires. De nombreux troubles peuvent causer une hypertension... en apprendre davantage , de lupus érythémateux systémique Lupus érythémateux systémique (LES) Le lupus érythémateux systémique est une maladie inflammatoire du tissu conjonctif chronique, qui peut toucher les articulations, les reins, la peau, les muqueuses et les parois des vaisseaux... en apprendre davantage Lupus érythémateux systémique (LES) (lupus), de sclérose systémique Sclérose systémique La sclérose systémique est une maladie rhumatismale auto-immune chronique rare, caractérisée par des anomalies dégénératives et une fibrose de la peau, des articulations et des organes internes... en apprendre davantage Sclérose systémique , d’une infection par le VIH Infection par le virus de l’immunodéficience humaine (VIH) en apprendre davantage , et chez les personnes atteintes d’un cancer qui s’est propagé aux os.

Symptômes de la myélofibrose

La myélofibrose reste souvent asymptomatique pendant des années. Toutefois, chez certaines personnes, la myélofibrose entraîne rapidement une anémie Présentation de l’anémie L’anémie est une affection dans laquelle le nombre de globules rouges est faible. Les globules rouges contiennent de l’hémoglobine, une protéine qui leur permet de transporter l’oxygène depuis... en apprendre davantage , un faible taux de plaquettes dans le sang (thrombocytopénie Présentation de la thrombocytopénie La thrombocytopénie est caractérisée par un faible nombre de plaquettes (thrombocytes) dans le sang, ce qui augmente le risque de saignement. Une thrombocytopénie se produit lorsque la moelle... en apprendre davantage Présentation de la thrombocytopénie ) ou une leucémie Présentation des leucémies Les leucémies sont des cancers des globules blancs ou des cellules qui se développent en globules blancs. Les globules blancs sont issus de la différenciation (ou maturation) progressive de... en apprendre davantage . Finalement, l’anémie s’aggrave au point de provoquer faiblesse, asthénie, perte de poids et sensation de malaise général. Fièvre, sueurs nocturnes et perte de poids peuvent survenir. Si le nombre des globules blancs est faible, l’organisme présente un risque accru d’infections ; c’est pourquoi les personnes atteintes en contractent souvent. La diminution du nombre des plaquettes augmente le risque de saignements. Les personnes atteintes de myélofibrose secondaire présentent également des symptômes de l’affection à l’origine de la myélofibrose.

Le volume du foie et de la rate augmente alors que ces organes tentent d’effectuer une partie du travail de fabrication des cellules sanguines, mais la production de cellules sanguines est inefficace dans ces organes et ne fait que contribuer à l’hypertrophie de la rate. L’hypertrophie du foie et de la rate peut provoquer une douleur abdominale et entraîner une tension artérielle anormalement élevée dans certaines veines (hypertension portale Hypertension portale On définit l’hypertension portale comme une pression anormalement élevée dans la veine porte (la veine de gros diamètre qui conduit le sang des intestins au foie) et ses branches. La cirrhose... en apprendre davantage ) et un saignement des veines variqueuses dans l’œsophage (varices œsophagiennes Varices œsophagiennes Les varices œsophagiennes sont des veines dilatées dans l’œsophage, susceptibles de provoquer des hémorragies graves. Les varices œsophagiennes sont dues à une hypertension dans les vaisseaux... en apprendre davantage Varices œsophagiennes ).

La myélofibrose maligne (parfois appelée myélofibrose aiguë) est un type rare de myélofibrose caractérisé par une diminution des taux de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes. Le nombre de certains globules blancs immatures (cellules blastiques) dans la moelle osseuse est accru. La myélofibrose maligne est considérée comme étant un type de leucémie aiguë Présentation des leucémies Les leucémies sont des cancers des globules blancs ou des cellules qui se développent en globules blancs. Les globules blancs sont issus de la différenciation (ou maturation) progressive de... en apprendre davantage .

Diagnostic de la myélofibrose

Pronostic de la myélofibrose

Environ la moitié des personnes atteintes de myélofibrose primitive survivent pendant plus de 5 ans, cependant la durée de la survie varie énormément d’une personne à l’autre. Les médecins utilisent un système qui attribue des valeurs à diverses caractéristiques de la maladie pour leur permettre de déterminer le pronostic et guider leurs décisions thérapeutiques.

La myélofibrose ayant une progression généralement lente, l’espérance de vie est en général de 10 ans ou plus, mais le pronostic dépend de l’importance de l’atteinte de la fonction médullaire. Parfois, cependant, la maladie s’aggrave rapidement. Le traitement vise à retarder la progression de la maladie et à soulager les complications. Toutefois, seule la greffe de cellules souches peut guérir la maladie.

Le pronostic chez les personnes atteintes de myélofibrose secondaire dépend en grande partie du trouble sous-jacent. Une myélofibrose survenant après une polyglobulie essentielle Polyglobulie essentielle La polyglobulie essentielle est un néoplasme myéloprolifératif des cellules qui produisent le sang dans la moelle osseuse, qui se traduit par une surproduction de toutes les cellules sanguines... en apprendre davantage ou une thrombocytémie essentielle Thrombocytémie essentielle La thrombocytémie essentielle est un néoplasme myéloprolifératif caractérisé par une production excessive de plaquettes, ce qui entraîne des anomalies de la coagulation ou des saignements. Les... en apprendre davantage a généralement un pronostic défavorable. Des systèmes de notation pronostique ont été développés afin d’aider à déterminer le pronostic des patients atteints de myélofibrose primitive ou de myélofibrose précédée d’une polyglobulie ou d’une thrombocytémie essentielle.

Traitement de la myélofibrose

  • Parfois, greffe de cellules souches

  • Parfois, ruxolitinib ou fédratinib

La greffe de cellules souches Greffe de cellules souches La greffe de cellules souches est le prélèvement de cellules souches (cellules indifférenciées) chez une personne en bonne santé, suivi de leur injection chez une personne atteinte d’un trouble... en apprendre davantage (greffe de moelle osseuse) est parfois utilisée chez les personnes qui présentent un risque accru de myélofibrose primitive (d’après leur âge, leurs symptômes, la numération sanguine et les mutations génétiques). La greffe est le seul traitement en mesure de guérir une myélofibrose, mais elle est également associée à des risques importants. La greffe est souvent recommandée pour les personnes jeunes qui n’ont pas d’autres problèmes médicaux graves et qui ont un donneur compatible.

Le ruxolitinib, un médicament qui a été développé pour inhiber la mutation de JAK2, est souvent le premier traitement utilisé. Il est aussi efficace chez les personnes porteuses de mutations dans les gènes CALR ou MPL, car ces gènes activent aussi l’enzyme JAK2. Il est efficace pour réduire la taille de la rate, contrôler les symptômes et il peut augmenter la survie globale et ralentir la fibrose, mais il ne fait pas disparaître la fibrose existante dans la plupart des cas et peut entraîner une anémie et une numération plaquettaire basse. Les médecins prescrivent parfois aussi de la thalidomide avec de la prednisone, ce qui peut aider à maintenir la numération plaquettaire et à réduire le volume de la rate. Le fédratinib inhibe également la mutation de JAK2 et peut être utilisé comme alternative au ruxolitinib.

La réduction de la taille de la rate a tendance à soulager les symptômes. Outre le ruxolitinib, l’hydroxyurée, un agent chimiothérapique, peut diminuer la taille du foie ou de la rate, mais peut aussi aggraver l’anémie et réduire le nombre de plaquettes. La radiothérapie peut diminuer la taille de la rate, mais n’a qu’un effet temporaire et peut provoquer une diminution importante du nombre de globules blancs et entraîner des infections.

Dans de rares cas, la rate devient extrêmement volumineuse et douloureuse et peut devoir être enlevée. L’ablation de la rate n’est cependant recommandée qu’après avoir essayé toutes les autres possibilités de traitement. On évite souvent cette procédure chez les personnes atteintes de myélofibrose primitive en raison des complications potentielles comme la formation de caillots sanguins, les infections et le transfert de la production de cellules sanguines vers d’autres organes vitaux comme le foie.

L’association d’un androgène (une hormone sexuelle masculine) tel que le danazol, à la prednisone atténue temporairement la gravité de l’anémie chez environ un tiers des personnes atteintes de myélofibrose, mais ce traitement est peu utilisé. L’érythropoïétine, une hormone qui stimule la production de globules rouges, peut améliorer l’anémie, mais elle provoque également une augmentation du volume de la rate. Parfois, l’érythropoïétine est associée au ruxolitinib ou au fédratinib pour prévenir l’augmentation du volume de la rate. Les personnes atteintes d’anémie sévère nécessitent parfois des transfusions de globules rouges.

Informations supplémentaires sur la myélofibrose

Il s’agit d’une ressource en anglais qui peut être utile. Veuillez noter que LE MANUEL n’est pas responsable du contenu de cette ressource.

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