Le Manuel Merck

Please confirm that you are a health care professional

Chargement

Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD)

Par

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

Dernière révision totale mars 2019| Dernière modification du contenu mars 2019
Cliquez ici pour l’éducation des patients

Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est un déficit enzymatique lié à l'X, fréquent chez les Afro-Américains et qui peut favoriser une hémolyse en cas de maladies aiguës ou après absorption de médicaments oxydants (dont les salicylates et les sulfamides). Le diagnostic repose sur les tests de la G6PD, bien qu'ils puissent être souvent faussement négatifs au cours d'une hémolyse aiguë. Le traitement est un traitement de support.

Le déficit en G6PD, un défaut de la voie de dérivation de l'hexose monophosphate, est le trouble le plus commun du métabolisme des globules rouges. Le gène G6PD est situé sur le chromosome X et présente une grande variabilité (polymorphisme) entraînant une gamme d'activité de la G6PD allant de la normale à gravement déficiente. Les variants sont classés de I à V selon l'activité de l'enzyme G6PD. Le gène est lié à l'X, les hommes sont donc plus susceptibles de présenter une hémolyse cliniquement significative, bien que les femmes homozygotes ou hétérozygotes qui ont une inactivation de l'X avec une forte proportion de chromosomes X touchés (voir Mosaïcisme) peuvent également être affectées.

Ce déficit est présent chez près de 10% des hommes noirs et chez < 10% des femmes noires aux États-Unis et à des fréquences plus faibles dans les populations du bassin méditerranéen (p. ex., italiens, grecs, arabes, juifs séfarades).

Physiopathologie

Le déficit en G6PD rend le globules rouges sensible au stress oxydatif, ce qui raccourcit la durée de vie des globules rouges. L'hémolyse survient à la suite d'une agression oxydative, généralement après une fièvre, une infection virale ou bactérienne aiguë et une acidose diabétique. L'hémolyse est épisodique et auto-limitée, bien que de rares patients présentent une hémolyse chronique et continue en l'absence d'agression oxydative.

Plus rarement, l'hémolyse apparaît après une prise de médicaments ou d'autres substances qui produisent des peroxydes et entraînent une oxydation de l'hémoglobine et de la membrane des globules rouges. Ces médicaments et substances comprennent la primaquine, les salicylates, les sulfamides, les nitrofuranes, la phénacétine, le naphtalène, certains dérivés de la vitamine K, la dapsone, la phénazopyridine, l'acide nalidixique, le bleu de méthylène et, dans certains cas, les fèves. L'importance de l'hémolyse dépend de l'importance du déficit en G6PD et du pouvoir oxydant du produit.

Symptomatologie

Dans la plupart des cas, l'hémolyse affecte < 25% de la masse des globules rouges et provoque l'apparition d'un ictère transitoire et des urines foncées. Certains patients ont des douleurs dorsales et/ou abdominales. Cependant, lorsque le déficit est plus sévère, une hémolyse profonde peut aboutir à une hémoglobinurie et à des lésions rénales aiguës.

Diagnostic

  • Frottis de sang périphérique

  • Dosage de l'enzyme G6PD

Le diagnostic est envisagé en cas d'hémolyse aiguë particulièrement chez les hommes atteints d'une anémie hémolytique à antiglobuline directe négative (voir Diagnostic de l'anémie hémolytique). Une anémie, un ictère et une réticulocytose se développent au cours de l'hémolyse.

Le frottis périphérique peut révéler des globules rouges qui semblent avoir eu une ou plusieurs morsures (1 micron de large) à la périphérie de la cellule (bite or blister cells) et des globules rouges contenant des inclusions appelés corps de Heinz, qui sont des particules d'hémoglobine dénaturée qui peuvent être reconnues par des coloration spéciales. Ces cellules peuvent être visibles tôt au cours de l'épisode hémolytique mais ne persistent pas si la rate est intacte qui les élimine.

Un test de l'activité G6PD est disponible. Cependant, pendant et juste après un épisode hémolytique, les tests peuvent donner des résultats faussement négatifs du fait de la destruction des globules rouges âgés, les plus déficients et de la production de réticulocytes qui sont riches en G6PD. Ainsi, les tests peuvent devoir être répétés plusieurs semaines après l'événement aigu. Plusieurs tests de dépistage sont disponibles, dont des tests au lit du malade; les résultats positifs doivent être confirmés par un test quantitatif.

Traitement

  • Évitement des déclencheurs, arrêt du médicament ou de l'agent déclencheur et soins de support

Pendant l'hémolyse aiguë, le traitement n'est que symptomatique; les transfusions sont rarement nécessaires. On conseille au patient d'éviter tous les médicaments ou substances susceptibles d'entraîner une hémolyse.

Points clés

  • Le déficit en G6PD est le trouble héréditaire le plus fréquent du métabolisme des globules rouges et peut provoquer une hémolyse en présence de déclencheurs.

  • L'incidence est plus élevée dans certains groupes ethniques (p. ex., les Noirs américains, les personnes du bassin méditerranéen).

  • Les déclencheurs comprennent les maladies aiguës (p. ex., les infections), les médicaments (p. ex., les salicylates) et d'autres substances (p. ex., les fèves) qui provoquent un stress oxydatif.

  • Diagnostiquer par frottis périphérique et dosage de la G6PD; des tests faussement négatifs de la G6PD sont possibles pendant l'hémolyse aiguë; répéter le test après plusieurs semaines si le test initial de la G6PD est négatif.

  • Éviter les déclencheurs pour limiter les épisodes hémolytiques.

Médicaments mentionnés dans cet article

Nom du médicament Sélectionner les dénominations commerciales
No US brand name
ACZONE
Cliquez ici pour l’éducation des patients
REMARQUE : Il s’agit de la version professionnelle. GRAND PUBLIC : Cliquez ici pour la version grand public
Voir les

Également intéressant

Vidéos

Tout afficher
Revue générale des leucémies aiguës
Vidéo
Revue générale des leucémies aiguës
Biopsie de moelle osseuse
Vidéo
Biopsie de moelle osseuse

RÉSEAUX SOCIAUX

HAUT DE LA PAGE