Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD)

Le déficit en G6PD rend le globules rouges sensible au stress oxydatif, ce qui raccourcit la durée de vie des globules rouges. L'hémolyse survient à la suite d'une agression oxydative, généralement après une fièvre, une infection virale ou bactérienne aiguë et une acidocétose diabétique Acidocétose diabétique L'acidocétose diabétique est une complication métabolique aiguë du diabète caractérisée par une hyperglycémie, une hypercétonémie et une acidose métabolique. L'hyperglycémie provoque une diurèse... en apprendre davantage . L'hémolyse est épisodique et auto-limitée, bien que de rares patients présentent une hémolyse chronique et continue en l'absence d'agression oxydative.

Plus rarement, l'hémolyse apparaît après une prise de médicaments ou d'autres substances qui produisent des peroxydes et entraînent une oxydation de l'hémoglobine et de la membrane des globules rouges. Ces médicaments et substances comprennent la primaquine, les salicylates, les sulfamides, les nitrofuranes, la phénacétine, le naphtalène, certains dérivés de la vitamine K, la dapsone, la phénazopyridine, l'acide nalidixique, le bleu de méthylène et, dans certains cas, les fèves. L'importance de l'hémolyse dépend de l'importance du déficit en G6PD et du pouvoir oxydant du produit.

Dans la plupart des cas, l'hémolyse affecte < 25% de la masse des globules rouges et provoque l'apparition d'un ictère Ictère L'ictère est une anomalie de la coloration (jaunâtre) de la peau et des muqueuses causée par une hyperbilirubinémie. L'ictère devient visible lorsque le taux de bilirubine est d'environ 2 à... en apprendre davantage transitoire et des urines foncées. Certains patients ont des douleurs dorsales et/ou abdominales. Cependant, lorsque le déficit est plus sévère, une hémolyse profonde peut aboutir à une hémoglobinurie et à des lésions rénales aiguës Lésion rénale aiguë (insuffisance rénale aiguë) La lésion rénale aiguë est une diminution rapide de la fonction rénale survenant en quelques jours ou semaines, entraînant une accumulation des produits azotés dans le sang (autrefois appelée... en apprendre davantage .

Le diagnostic est envisagé en cas d'hémolyse aiguë particulièrement chez les hommes atteints d'une anémie hémolytique à antiglobuline directe négative (voir Diagnostic de l'anémie hémolytique Diagnostic À la fin de leur vie (environ 120 jours), les globules rouges sont éliminés de la circulation générale. L'hémolyse est définie comme la destruction prématurée avec, par conséquent, une durée... en apprendre davantage ). Une anémie, un ictère et une réticulocytose se développent au cours de l'hémolyse.

Le frottis périphérique peut révéler des globules rouges qui semblent avoir eu une ou plusieurs morsures (1 micron de large) à la périphérie de la cellule (bite cells) et des globules rouges contenant des inclusions appelés corps de Heinz, qui sont des particules d'hémoglobine dénaturée qui peuvent être reconnues par des coloration spéciales. Ces cellules peuvent être visibles tôt au cours de l'épisode hémolytique mais ne persistent pas si la rate est intacte qui les élimine.

Un test de l'activité G6PD est disponible. Cependant, pendant et juste après un épisode hémolytique, les tests peuvent donner des résultats faussement négatifs du fait de la destruction des globules rouges âgés, les plus déficients et de la production de réticulocytes qui sont riches en G6PD. Ainsi, les tests peuvent devoir être répétés plusieurs semaines après l'événement aigu. Plusieurs tests de dépistage sont disponibles, dont des tests au lit du malade; les résultats positifs doivent être confirmés par un test quantitatif.

Pendant l'hémolyse aiguë, le traitement n'est que symptomatique; les transfusions sont rarement nécessaires. On conseille au patient d'éviter tous les médicaments ou substances susceptibles d'entraîner une hémolyse.