(Voir aussi Revue générale des troubles thrombotiques Revue générale des troubles thrombotiques Chez une personne saine, un équilibre homéostatique existe entre les mécanismes procoagulants (coagulation) et les mécanismes anticoagulants et fibrinolytiques. De nombreux facteurs génétiques... en apprendre davantage .)
La protéine C activée, dans un complexe avec la protéine S, dégrade les facteurs Va et VIIIa de la coagulation, inhibant ainsi la coagulation (voir figure Voies de la coagulation Voies de la coagulation 
). Toutes les mutations du gène du facteur V le rendent résistant à l'inactivation par la PCa, augmentant ainsi le risque de thrombose.
Le facteur V Leiden est la plus fréquente de ces mutations. Les mutations homozygotes augmentent plus le risque de thrombose que les mutations hétérozygotes.
Voies de la coagulation
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Le facteur V de Leiden en tant qu'anomalie monogénique est présent chez environ 5% des populations européennes, mais il est rare dans les populations asiatiques ou africaines. On la retrouve chez 20 à 60% des patients présentant une thrombose veineuse "spontanée".
Diagnostic de la résistance du facteur V à la protéine C activée
Dosage de la coagulation plasmatique
Le diagnostic repose sur
Un test de coagulation plasmatique fonctionnelle: si le facteur V Leiden est présent, le temps de venin de vipère Russell dilué (dRVVT) qui dépend d'un facteur fonctionnel X et d'un facteur V normaux, n'est pas prolongé en présence d'une protéine C du patient activée par le venin de serpent
Analyse du gène du facteur V
Traitement de la résistance du facteur V à la protéine C activée
Anticoagulation
L'anticoagulation par héparine parentérale ou héparine de bas poids moléculaire, suivie de warfarine orale, est pratiquée en cas de thrombose veineuse, ou en prophylaxie chez les patients présentant une augmentation du risque thrombotique (p. ex., par immobilisation, blessures graves, chirurgie).
Il est possible mais pas encore certain que les anticoagulants oraux directs Traitement Chez une personne saine, un équilibre homéostatique existe entre les mécanismes procoagulants (coagulation) et les mécanismes anticoagulants et fibrinolytiques. De nombreux facteurs génétiques... en apprendre davantage qui inhibent la thrombine (dabigatran) ou le facteur Xa (p. ex., rivaroxaban, apixaban) puissent être utilisés à la place de l'héparine ou de la warfarine dans ce trouble.
