Revue générale des néoplasies myéloprolifératives

Les néoplasies myéloprolifératives sont des proliférations anormales des cellules souches de la moelle osseuse qui peuvent se manifester par une augmentation des globules rouges, des globules blancs, des plaquettes, seuls ou ensemble, ou des globules blancs, dans la circulation avec parfois une fibrose de la moelle osseuse et une hématopoïèse extra-médullaire (production de cellules à l'extérieur de la moelle). Sur la base de ces anomalies, ils sont classés comme

La thrombocytémie essentielle, la myélofibrose primitive peuvent se transformer spontanément en leucémie aiguë Leucémies aiguës La leucémie est une affection maligne impliquant la production excessive de leucocytes immatures ou anormaux, qui finit par supprimer la production de cellules sanguines normales et entraîne... en apprendre davantage . La thrombocytémie essentielle et la polyglobulie se transforment à de très faibles taux en l'absence d'exposition prolongée à des agents chimiothérapeutiques tels que l'hydroxyurée.

Les néoplasies myéloprolifératives moins courantes comprennent les syndromes hypéréosinophiles Syndrome hyperéosinophilique Le syndrome hyperéosinophilique est une affection définie par une éosinophilie sanguine périphérique associée à des signes d'atteinte viscérale ou à des dysfonctionnements organiques directement... en apprendre davantage et la mastocytose Mastocytose et syndrome d'activation des mastocytes La mastocytose est une prolifération des mastocytes avec infiltration de la peau ou d'autres tissus et organes. Le syndrome d'activation des mastocytes est augmenté et l'activation inappropriée... en apprendre davantage . Les néoplasies myéloprolifératives peuvent également se chevaucher avec les syndrome myélodysplasique Syndrome myélodysplasique Les syndromes myélodysplasiques sont un groupe de troubles clonaux des cellules souches hématopoïétiques caractérisé par la présence de cytopénies périphériques, de signes de dysplasie des progéniteurs... en apprendre davantage .

Chaque trouble est identifié en fonction de ses caractéristiques prédominantes (voir tableau Classification des tumeurs myéloprolifératives Classification des néoplasies myéloprolifératives ). Bien que la prolifération d'un ou plusieurs types de cellules hématopoïétiques domine le tableau clinique de chacun de ces troubles, tous trois sont provoqués par une prolifération clonale d'une cellule souche hématopoïétique pluripotente, provoquant une prolifération accrue de globules rouges, de globules blancs et de progéniteurs plaquettaires normaux dans la moelle osseuse. Ce clone anormal ne produit cependant pas de fibroblastes dans la moelle osseuse, lesquels peuvent proliférer de manière polyclonale, réactive et réversible en réponse aux cellules souches anormales.

Le chevauchement des signes cliniques et biologiques est dû à une étiologie commune. Des mutations du gène de la Janus kinase 2 (JAK2) sont à l'origine de la polyglobulie et d'une proportion élevée des cas de thrombocytémie essentielle et de myélofibrose primitive. Janus kinase 2 est un membre de la famille des enzymes tyrosine kinase et est impliqué dans la transduction du signal pour érythropoïétine, thrombopoïétine, et les récepteurs du granulocyte colony-stimulating factor (G-CSF). Le gène du récepteur de la thrombopoïétine (MPL) ou le gène de la calréticuline (CALR) est également muté dans une proportion importante de patients atteints de thrombocytémie essentielle et de myélofibrose primitive et rarement dans la polyglobulie essentielle Polyglobulie essentielle La polyglobulie essentielle est une néoplasie myéloproliférative chronique caractérisée par une augmentation des globules rouges morphologiquement normaux (sa caractéristique principale), mais... en apprendre davantage .