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Revue générale des néoplasies myéloprolifératives

Par

Jane Liesveld

, MD, James P. Wilmot Cancer Institute, University of Rochester Medical Center

Dernière révision totale sept. 2020| Dernière modification du contenu sept. 2020
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Les néoplasies myéloprolifératives sont des proliférations anormales des cellules souches de la moelle osseuse, qui peuvent se manifester par une augmentation des globules rouges, des plaquettes, ou des globules blancs dans la circulation et parfois une augmentation de la fibrose dans la moelle osseuse avec hématopoïèse extra-médullaire conséquente (production de cellules à l'extérieur de la moelle). Sur la base de ces anomalies, ils sont classés comme

La thrombocytémie essentielle, la myélofibrose primitive et la maladie de Vaquez sont des néoplasies myéloprolifératives n'exprimant pas le chromosome Philadelphie qui peuvent se transformer spontanément en leucémie aiguë. La thrombocytémie essentielle et la polyglobulie se transforment à de très faibles taux en l'absence d'exposition prolongée à des agents chimiothérapeutiques.

Les néoplasies myéloprolifératives moins courantes comprennent les syndromes hypéréosinophiles et la mastocytose. Les néoplasies myéloprolifératives peuvent également se chevaucher avec les syndrome myélodysplasique.

Chaque trouble est identifié en fonction de ses caractéristiques prédominantes (voir tableau Classification des tumeurs myéloprolifératives). Les signes cliniques et biologiques se chevauchent parce que la thrombocytémie essentielle, la myélofibrose primitive et la polyglobulie essentielle peuvent avoir des mutations drivers qui activent de manière constitutive la Janus kinase 2 (JAK2). Bien que la prolifération d'un ou plusieurs types de cellules hématopoïétiques domine le tableau clinique de chacun de ces troubles, tous trois sont provoqués par une prolifération clonale d'une cellule souche hématopoïétique pluripotente, provoquant une prolifération accrue de globules rouges, de globules blancs et de progéniteurs plaquettaires normaux dans la moelle osseuse. Ce clone anormal, cependant, n'est pas à l'origine de la production des fibroblastes médullaires dont la nature est polyclonale en réponse à la cellule souche anormale.

Des mutations du gène de la Janus kinase 2 (JAK2) sont à l'origine de la polyglobulie et d'une proportion élevée des cas de thrombocytémie essentielle et de myélofibrose primitive. Janus kinase 2 est un membre de la famille des enzymes tyrosine kinase et est impliqué dans la transduction du signal pour érythropoïétine, thrombopoïétine, et granulocyte colony-stimulating factor (G-CSF), entre autres entités. Le gène du récepteur de la thrombopoïétine (MPL) ou le gène de la calréticuline (CALR) est également muté dans une proportion importante de patients atteints de thrombocytémie essentielle et de myélofibrose primitive et rarement dans la polyglobulie essentielle.

Tableau
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Classification des néoplasies myéloprolifératives

Trouble

Caractéristique prédominante

Thrombocytose

Parfois, fibrose de la moelle osseuse

Anémie, leucocytose, thrombocytose et fibrose de la moelle osseuse avec hématopoïèse extramédullaire

Érythrocytose habituellement associée à une augmentation simultanée des globules blancs et de la numération plaquettaire et parfois à une hématopoïèse extramédullaire

Granulocytose et thrombocytose

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