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Troubles héréditaires rares de la coagulation

Par

Joel L. Moake

, MD, Baylor College of Medicine

Dernière révision totale juil. 2018| Dernière modification du contenu juil. 2018
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La plupart des pathologies héréditaires de la coagulation autres que l'hémophilie sont de rares maladies autosomiques récessives qui ne provoquent un saignement excessif que chez les sujets homozygotes (voir tableau Examens de dépistage des anomalies héréditaires de la coagulation et traitement des troubles héréditaires de la coagulation). Les rares troubles de la coagulation héréditaires peuvent toucher les facteurs II, V, VII, X, XI et XIII. Parmi ceux-ci, le déficit en facteur XI est le plus fréquent. (Voir aussi Revue générale des troubles de la coagulation.)

Chez les patients présentant un déficit en facteur XI, il n'y a pas d'association claire entre les taux plasmatiques de facteur XI et la sévérité des saignements, ce qui suggère que l'action moléculaire du facteur XI dans l'hémostase normale n'est pas bien comprise.

Dans les autres troubles rares de la coagulation (hormis l'hémophilie A et B), une hémostase normale nécessite généralement une concentration plasmatique du facteur déficient supérieure à environ 20% de la normale.

Le fitusiran et le concizumab pourraient être utiles dans plusieurs troubles de la coagulation congénitaux rares, mais des essais cliniques seront nécessaires.

Tableau
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Examens de dépistage des anomalies héréditaires de la coagulation et traitement des troubles héréditaires de la coagulation

Résultats des tests de dépistage*

Défaut

Commentaires

Temps partiel de thromboplastine (= TPP, TCK, TCA, TPP) long

Temps de prothrombine (temps de Quick [TQ]) normal

Facteur XII, kininogène de haut poids moléculaire ou prékallikréine

Anomalies biologiques non associées à une tendance hémorragique clinique

Dosages spécifiques pour distinguer le déficit en facteur XI, qui peut être responsable d'hémorragies dans un contexte posttraumatique ou suite à une intervention

Aucun traitement requis

Temps partiel de thromboplastine (= TPP, TCK, TCA, TPP) long

Temps de prothrombine (temps de Quick [TQ]) normal

Facteur XI

Autosomique récessif

Fréquence plus élevée chez les juifs Ashkénazes

Hémorragie post-traumatique et périopératoire

Diagnostic par dosage spécifique de facteurs

Pour le traitement des saignements: concentré de facteur XI d'origine plasmatique ou plasma frais congelé, plus inhibition de la fibrinolyse par l'acide aminocaproïque ou l'acide tranexamique

Demi-vie du facteur plasmatique XI = 50 h

Temps partiel de thromboplastine (= TPP, TCK, TCA, TPP) long

Temps de prothrombine (temps de Quick [TQ]) normal

Facteur VIII ou IX

Déficit en facteur VIII (hémophilie A)

Déficit en facteur IX (hémophilie B)

Transmission liée à l'X

Syndrome hémorragique modéré ou sévère chez les sujets de sexe masculin en fonction du taux de VIII ou IX

Pour le traitement des saignements: remplacement de facteurs

Demi-vie de facteur VIII plasmatique = 8-12 h

Demi-vie de facteur IX plasmatique = 18–34 h

Temps partiel de thromboplastine (= TPP, TCK, TCA, TPP) normal

Temps de prothrombine (temps de Quick [TQ]) long

Facteur VII

Autosomique récessif, rare

Diagnostiqué par dosages spécifiques de facteurs

Pour le traitement des saignements: concentrés de facteur VII activé recombinant ou de facteur VII dérivé du plasma

Demi-vie de facteur VII plasmatique = 4–6 h

Temps partiel de thromboplastine (= TPP, TCK, TCA, TPP) long

Temps de prothrombine (temps de Quick [TQ]) long

Facteur X, facteur V ou facteur II (prothrombine)

Autosomique récessif, rare

Saignements légers à graves

Diagnostiqué par dosages spécifiques

Pour le traitement des saignements dus au déficit en facteur X ou en prothrombine:

  • Plasma frais congelé

  • Concentré de complexe de prothrombine

  • Concentré de facteur X plasmatique

Pour le traitement des saignements dus au déficit en facteur V: plasma frais congelé avec ou sans concentrés plaquettaires (qui apportent le facteur V plaquettaire)

Demi-vie plasmatique du facteur X = 40–60 h

Demi-vie plasmatique de la prothrombine = 3 à 4 jours

Demi-vie plasmatique du facteur V = 36 h

En cas d'afibrinogénémie (taux de fibrinogène < 10 mg/dL), il n'y a pas formation de caillot ainsi le temps de prothrombine (temps de Quick [TQ]) et le temps partiel de thromboplastine (= TPP, TCK, TCA, TPP) ne peuvent être déterminés par l'automate

En cas d'hypofibrinogénémie (taux de fibrinogène à 70–100 mg/dL), le temps partiel de thromboplastine (= TPP, TCK, TCA, TPP) et le temps de prothrombine (temps de Quick [TQ]) sont souvent prolongés de plusieurs secondes et le temps de thrombine est également allongé

Fibrinogène

Saignements graves dans l'afibrinogénémie (état homozygote)

Saignements post-traumatiques et périopératoires en cas d'hypofibrinogénémie (état hétérozygote)

Pour le traitement de l'hémorragie aiguë:

  • Cryoprécipité (contient du fibrinogène, ainsi que du complexe facteur VIII-facteur VIII et facteur XIII)

  • Plasma frais congelé

  • Concentré de fibrinogène d'origine plasmatique

Demi-vie plasmatique du fibrinogène = 2 à 4 jours

Temps partiel de thromboplastine (= TPP, TCK, TCA, TPP) et temps de prothrombine (temps de Quick [TQ]) longs

Allongement du temps de thrombine

Dysfibrinogénémie

Diverses manifestations possibles (saignements post-traumatiques et péri-opératoires absents ou légers, tendance thrombotique, absence de cicatrisation des plaies)

Fibrinogène abaissé en activité coagulante mais normal par méthode immunologique

Temps partiel de thromboplastine (= TPP, TCK, TCA, TPP) normal

Temps de prothrombine (temps de Quick [TQ]) normal

Temps de thrombine normal

Lyse du caillot dans l'urée à 5 M

Facteur XIII

Autosomique récessif, rare

Mauvaise cicatrisation

Pour le traitement de l'hémorragie aiguë:

  • Concentré de facteur XIII dérivé du plasma

  • Chaîne A du facteur XIII recombinant

  • Cryoprécipité (contient du facteur XIII)

  • Plasma frais congelé

Demi-vie plasmatique du facteur XIII = 9-12 jours

Temps partiel de thromboplastine (= TPP, TCK, TCA, TPP) et temps de prothrombine (temps de Quick [TQ]) normaux

Lyse du caillot accélérée dans l'urée 5 M ou en solution physiologique

Déficit en alpha-2-antiplasmine

Saignements graves chez les homozygotes

Les hétérozygotes peuvent présenter des saignements post-traumatiques et péri-opératoires

Dosage spécifique requis pour la confirmation du diagnostic

Pour le traitement des saignements: Inhibition de la fibrinolyse excessive par l'acide aminocaproïque ou l'acide tranexamique

*Les résultats du temps de prothrombine (temps de Quick [TQ]) sont généralement indiqués selon l'INR.

Déficit en facteur XI

Le déficit en facteur XI est rare dans la population générale, mais beaucoup plus fréquent chez les juifs d'Europe (prévalence du gène de 5 à 9%). Les hémorragies surviennent généralement après des traumatismes ou une intervention chirurgicale, chez l'homozygote ou le double hétérozygote pour des anomalies du gène du facteur XI. Il n'existe pas de relation précise entre le taux de facteur IX plasmatique et la gravité des saignements.

Carence en alpha 2-antiplasmine

Un déficit sévère en alpha-2-antiplasmine (taux 1 à 3% de la normale), le principal inhibiteur physiologique de la plasmine, peut également déclencher une hémorragie suite à un mauvais contrôle de la protéolyse médiée par la plasmine des polymères de fibrine. Le diagnostic repose sur un test spécifique de dosage de l'alpha-2-antiplasmine. L'acide aminocaproïque ou l'acide tranexamique sont utilisés pour contrôler ou éviter les saignements aigus en bloquant le lien du plasminogène aux polymères de fibrine. Les hétérozygotes qui ont des taux d'alpha 2-antiplasmine à 40 à 60% de la normale peuvent parfois avoir des saignements chirurgicaux excessifs si la fibrinolyse secondaire est extensive (p. ex., chez les patients qui ont libéré des quantités excessives d'activateur du plasminogène de type urokinase au cours d'une prostatectomie à ciel ouvert).

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