Le Manuel Merck

Please confirm that you are a health care professional

honeypot link

Agammaglobulinémie liée à l'X

(Maladie de Bruton)

Par

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Examen médical avr. 2021
Voir l’éducation des patients

L'agammaglobulinémie liée à l'X se caractérise par un faible niveau ou une absence des Ig et des lymphocytes B, ce qui induit des infections récidivantes par des bactéries encapsulées.

Par conséquent, les nourrissons de sexe masculin ont de très petites amygdales et ne développent pas de ganglions; ils ont des infections récurrentes à pyogènes, des poumons, des sinus et de la peau par des bactéries encapsulées (p. ex., Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae). Le patient est également sensible aux infections persistantes du système nerveux central survenant après l'utilisation du vaccin oral vivant contre la poliomyélite, des échovirus et des virus coxsackie; ces infections peuvent aussi se manifester par une dermatomyosite Myosite auto-immune La myosite auto-immune est caractérisées par des anomalies inflammatoires et dégénératives soit uniquement musculaires (polymyosite, myopathie nécrosante à médiation immunitaire), soit à la... en apprendre davantage Myosite auto-immune progressive avec ou sans encéphalite. Le risque d' arthrite infectieuse Arthrite septique aiguë L'arthrite septique aiguë est une infection articulaire qui évolue en quelques heures ou quelques jours. L'infection se développe dans les tissus synoviaux ou périarticulaires et est généralement... en apprendre davantage Arthrite septique aiguë , de bronchectasie Bronchectasies Les bronchectasies sont des dilatations et des destructions des bronches les plus volumineuses dues à une infection et une inflammation chronique. Les causes les plus fréquentes sont la mucoviscidose... en apprendre davantage Bronchectasies , et de certains cancers est également augmenté.

En cas de diagnostic précoce et de traitement approprié, le pronostic est favorable sauf si des infections virales du système nerveux central se développent.

Diagnostic de l'agammaglobulinémie liée à l'X

  • Bas niveaux d'Ig et lymphocytes B absents

  • Tests génétiques

Le diagnostic d'hypogammaglobulinémie liée à l'X est obtenu par la détection de taux faibles d'Ig (au moins 2 écart-types en dessous de la moyenne) (IgG, IgA, IgM) et l'absence de cellules B (< 1% de tous les lymphocytes sont des cellules CD19+, détectées par cytométrie de flux). Une neutropénie transitoire peut également être présente.

Traitement de l'agammaglobulinémie liée à l'X

  • Traitement substitutif par les immunoglobulines

L'utilisation rapide des antibiotiques adéquats pour chaque infection est cruciale; les bronchectasies peuvent nécessiter une rotation fréquente des antibiotiques. Les vaccins vivants sont contre-indiqués.

Voir l’éducation des patients
REMARQUE : Il s’agit de la version professionnelle. GRAND PUBLIC : AFFICHER LA VERSION GRAND PUBLIC
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
HAUT DE LA PAGE