(Voir aussi Revue générale des déficits immunitaires et Approche du patient qui a un déficit immunitaire.)
La candidose cutanéomuqueuse chronique est un déficit immunitaire primitif qui comprend des anomalies des lymphocytes T. L'hérédité peut être
Chez les patients qui ont la forme récessive (polyendocrinopathie auto-immunitaire-candidose-dystrophie ectodermique), des manifestations auto-immunes se développent généralement; elles comprennent des troubles endocriniens (p. ex., hypoparathyroïdie, insuffisance surrénalienne, hypogonadisme, troubles thyroïdiens, diabète), une pelade [alopecia areata], une anémie pernicieuse et une hépatite. Des mutations peuvent également se produire dans les gènes codant pour diverses protéines impliquées dans la réponse immunitaire innée à des champignons, notamment, les suivants:
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PTPN22 (protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 [également appelée LYP, ou lymphoid tyrosine phosphatase], qui est impliquée dans la signalisation du récepteur des cellules T)
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Dectin-1 (un récepteur naturel de reconnaissance de formes essentiel pour le contrôle des infections fongiques)
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La protéine CARD9 (la caspase recruitment domain-containing protein 9, qui est une molécule adaptatrice importante dans la production d'interleukine (IL)-17 et pour la protection contre l'invasion fongique)
Le patient présente une anergie cutanée à Candida, l'absence de réponse proliférative aux Ag de Candida (mais avec des réponses prolifératives normales aux autres mitogènes) et des réponses Ac correctes au Candida et à d'autres Ag. La candidose cutanéomuqueuse récidive ou persiste, en commençant habituellement au cours de la petite enfance mais parfois à l'âge adulte. La durée de vie est en général normale. Certains patients ont également une immunité humorale déficiente (parfois appelé carence en anticorps), caractérisée par des réponses anticorps anormales aux antigènes polysaccharidiques malgré des taux d'Ig normaux.
Symptomatologie
Un muguet est fréquent, de même que les infections du cuir chevelu, de la peau, des ongles et gastro-intestinale et de la muqueuse vaginale. La gravité est variable. Les ongles peuvent être épaissis, fissurés et de coloration anormale, avec œdème et érythème des tissus péri-inguéaux, rappelant un hippocratisme digital. Les lésions cutanées sont croûteuses, pustuleuses, érythémateuses et hyperkératosiques. Des lésions du cuir chevelu peuvent induire une alopécie cicatricielle.
Les nourrissons présentent souvent un muguet et/ou un érythème fessier à candida réfractaires.
Les infections candidosiques des ongles peuvent toucher toute l'épaisseur de la plaque de l'ongle (onychomycose) et/ou les bords de l'ongle (paronychie).
Des taches blanc-crème sont visibles à l'intérieur de la bouche et peuvent saigner lorsqu'elles sont grattées. Ce signe est typique du muguet, causé par une infection à Candida.
Les plaques blanchâtres diffuses sont typiques des œsophagites à Candida.
Diagnostic
Le diagnostic de lésion candidosique est confirmé par des tests standards (p. ex., examen de squames cutanées par montage humide sous hydroxyde de potassium).
Le diagnostic de candidose cutanéomuqueuse chronique repose sur la présence de candidoses cutanées ou de lésions des muqueuses récidivantes en l'absence d'autres causes connues d'infection candidosique (p. ex., diabète, utilisation des antibiotiques).
Les troubles endocriniens indiqués par la clinique sont recherchés.
En cas de détection d'une mutation de l'auto-immune regulator (AIRE), un dépistage peut être proposé aux frères et sœurs et aux enfants du patient.
Traitement
Habituellement, les infections de la candidose cutanéomuqueuse chronique peuvent être contrôlées par un antifongique topique, mais en cas de réponse défavorable à un traitement aux antifongiques topiques, un traitement à long terme par un antifongique systémique (p. ex., amphotéricine B, fluconazole, kétoconazole) peut être nécessaire. Les IgIV doivent être envisagées en cas de déficit en Ac.
Les manifestations auto-immunes (y compris endocrines) sont traitées de manière agressive.
La transplantation de cellules-souches hématopoïétiques a rarement été efficace et pourrait être considérée comme un traitement de dernière intention dans les cas graves.
Points clés
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La transmission de la candidose cutanéomuqueuse chronique s'effectue selon un mode autosomique dominant ou récessif.
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Les patients qui ont une forme récessive peuvent avoir des manifestations auto-immunes (y compris endocrines).
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Diagnostiquer le trouble en confirmant la candidose cutanéo-muqueuse et l'exclusion d'autres causes.
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Traiter la candidose par des médicaments antifongiques (en utilisant un médicament systémique si nécessaire), et traiter les manifestations auto-immunes.
Médicaments mentionnés dans cet article
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|---|---|
fluconazole |
DIFLUCAN |
