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Déficit en ZAP-70

Par

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Dernière révision totale déc. 2019| Dernière modification du contenu déc. 2019
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Le déficit en ZAP-70 (zeta-associated protein 70) correspond à un déficit immunitaire impliquant l'activation de lymphocytes T provoqué par un trouble de la signalisation.

Un déficit en ZAP-70 est un déficit immunitaire primitif lié à un déficit de l'immunité cellulaire. La transmission héréditaire est autosomique récessive.

La ZAP-70 joue un rôle important dans la signalisation adressée aux lymphocytes T et dans la sélection des lymphocytes T dans le thymus. Le déficit en ZAP-70 entraîne des anomalies de l'activation des lymphocytes T.

Les patients présentant un déficit en ZAP-70 sont atteints au cours de la petite enfance d'infections récidivantes similaires à celles observées dans le déficit immunitaire combiné sévère (SCID); cependant, ils vivent plus longtemps et le déficit peut ne pas être diagnostiqué avant qu'ils ne soient âgés de plusieurs années.

Diagnostic

  • Dépistage néonatal systématique par le "T-cell receptor excision circle (TREC) test"

  • Numération des globules blancs

  • Test de stimulation par des mitogènes et des Ag vaccinants

Le diagnostic de la carence en ZAP-70 est similaire à celui du déficit immunitaire combiné sévère (SCID).

Un déficit en ZAP-70 peut être suspecté chez les enfants plus âgés ayant des antécédents d'infections récurrentes ou d'autres manifestations caractéristiques. Une NFS est réalisée, dont une numération leucocytaire; le taux d'immunoglobulines est mesuré. Les réponses aux mitogènes et aux Ag vaccinaux standards sont déterminées pour évaluer la fonction des globules blancs et Ac.

La maladie est évoquée dans les cas suivants:

  • Lymphopénie

  • Faible nombre ou absence de lymphocytes T

  • Absence de réponse proliférative des lymphocytes T aux mitogènes

D'autres examens peuvent être effectués; ils comprennent la cytométrie en flux pour déterminer le nombre des cellules tueuses naturelles, T et B. Adénosine désaminase (ADA) et des taux de purine nucléoside phosphorylase dans les globules blancs, les globules rouges et les fibroblastes sont mesurés.

Les patients présentent des taux d'Ig sériques normaux, bas ou élevés et un nombre de lymphocytes T CD4 circulants normal ou élevé, mais pratiquement aucun lymphocyte T CD8. Leurs lymphocytes T CD4 ne répondent pas aux agents mitogènes ou aux cellules allogéniques in vitro et ne se transforment pas en lymphocytes T cytotoxiques. En revanche, l'activité des cellules tueuses naturelles est normale.

Traitement

  • Transplantation de cellules-souches hématopoïétiques

Le traitement du déficit en ZAP-70 consiste généralement à éviter les infections, à prendre en charge les infections aiguës et à compenser le manque d'immunoglobulines.

La carence en ZAP-70 est fatale sauf si elle est traitée par greffe de cellules souches hématopoïétiques.

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