Certaines causes génétiques de surdité
Syndrome | Mode de transmission | Signes cliniques |
|---|---|---|
Syndrome branchio-oto-rénal (syndrome de Melnick-Fraser) | La plupart ont une perte auditive et des anomalies de l'oreille Associé à des anomalies rénales et à des kystes ou à des fistules de la fente branchiale | |
Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen | Perte auditive congénitale profonde Rythmes cardiaques anormaux (p. ex., intervalle QTc allongé) Risque accru de syncope et de mort subite | |
Syndrome de Pendred | Perte progressive de l'audition Associé à un goitre simple non toxique (goitre euthyroïdien), un goitre congénital et des symptômes vestibulaires | |
Syndrome de Stickler | La perte auditive varie en importance et peut devenir plus sévère au fil du temps Associée à des anomalies osseuses et squelettiques Beaucoup ont une myopie sévère | |
Syndrome d'Usher | Représente 3 à 6% des enfants sourds et 3 à 6% des enfants malentendants Associé à une rétinite pigmentaire Trois types cliniques | |
Syndrome de Waardenburg | En cas de perte auditive, elle est congénitale Associé à des modifications pigmentaires des cheveux, des yeux et de la peau Quatre types reconnus, chacun ayant des caractéristiques physiques différentes | |
AD = autosomique dominant; AR = autosomique récessif. | ||
