Le goitre congénital est une augmentation diffuse ou nodulaire du volume de la glande thyroïde présente à la naissance. La sécrétion des hormones thyroïdiennes peut être diminuée, augmentée, ou normale. Le diagnostic repose sur la mesure des dimensions de la thyroïde en échographie. Le traitement repose sur le traitement hormonal substitutif en cas d'hypothyroïdie. La chirurgie est indiquée lorsque la respiration ou la déglutition sont altérées.
Étiologie du goitre congénital
Les goitres congénitaux peuvent être la conséquence d'un trouble de l'hormonosynthèse thyroïdienne (production anormale d'hormones thyroïdiennes), d'un passage transplacentaire d'anticorps maternels ou d'un passage transplacentaire de substances goitrogènes. Certaines causes du goitre congénital sont héréditaires. (Voir aussi Goitre simple non toxique chez les adultes et Revue générale de la fonction thyroïdienne.)
Troubles de l'hormonosynthèse thyroïdienne
Les anomalies de la synthèse des hormones thyroïdiennes d'origine génétique entraînent une augmentation du taux de TSH (Thyroid stimulating hormone), pouvant avoir comme conséquence un goitre congénital. Un goitre est présent dans une minorité de cas d'hypothyroïdie congénitale. Il existe un certain nombre d'anomalies génétiques qui provoquent une dyshormonogenèse (p. ex., DUOX2, TG, TPO, SLC5A5); elles ont généralement un mode de transmission autosomique récessif et beaucoup sont des anomalies monogéniques (1, 2).
Un trouble de l'hormonosynthèse peut résulter d'un défaut dans l'une des étapes de la biosynthèse des hormones thyroïdiennes, dont:
Incapacité à concentrer l'iodure
Organification défectueuse de l'iodure due à une anomalie de l'enzyme peroxydase thyroïdienne ou du système de génération du peroxyde d'hydrogène
Synthèse ou transport de la thyroglobuline défectueux
Activité iodotyrosine déiodinase anormale
Les enfants atteints du syndrome de Pendred présentent une hypothyroïdie modérée ou une euthyroïdie, un goitre et une surdité neurosensorielle dus à une anomalie génétique d'une protéine (la pendrine) impliquée dans le transport de l'iode et la fonction cochléaire. Bien que le syndrome de Pendred soit causé par une anomalie génétique, il se manifeste rarement au cours de la période néonatale (3).
Passage transplacentaire d'anticorps maternels
Les patientes enceintes atteintes d'un trouble thyroïdien auto-immun produisent des anticorps qui peuvent traverser le placenta au cours du troisième trimestre. Selon l'affection, les anticorps bloquent les récepteurs de la TSH, provoquant une hypothyroïdie, ou les stimulent, provoquant une hyperthyroïdie (maladie de Graves-Basedow néonatale).
Habituellement, chez les nourrissons atteints, les modifications de la sécrétion hormonale et le goitre associé disparaissent spontanément après 3 mois ou plus (4).
Passage transplacentaire de substances goitrogènes
Des substances goitrogènes, telles que l'amiodarone, l'iode ou des médicaments antithyroïdiens (p. ex., propylthiouracile, méthimazole), prises par la mère peuvent traverser le placenta, provoquant parfois une hypothyroïdie et rarement un goitre.
Références pour l'étiologie
1. Rose SR, Wassner AJ, Wintergerst KA, et al: Congenital Hypothyroidism: Screening and Management. Pediatrics 151(1):e2022060419, 2023. doi: 10.1542/peds.2022-060419
2. Persani L, Rurale G, de Filippis T, Galazzi E, Muzza M, Fugazzola L: Genetics and management of congenital hypothyroidism. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 32(4):387-396, 2018. doi: 10.1016/j.beem.2018.05.002
3. Li YL, Gong FY, Dang ZY, et al. Analysis of clinical characteristics of thyroid phenotype in Pendred syndrome based on multiple databases. Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2023;27(12):5390-5396. doi:10.26355/eurrev_202306_32773
4. Alexander EK, Pearce EN, Brent GA, et al. 2017 Guidelines of the American Thyroid Association for the Diagnosis and Management of Thyroid Disease During Pregnancy and the Postpartum. Thyroid. 2017;27(3):315-389. doi:10.1089/thy.2016.0457
Symptomatologie du goitre congénital
La présentation clinique du goitre congénital la plus fréquente est une augmentation de volume, ferme, symétrique, indolore de la glande thyroïde. L'augmentation de volume est en général diffuse, mais peut être nodulaire. Elle peut être présente dès la naissance ou détectée plus tard. Chez certains patients, l'augmentation de volume n'est pas directement observable, mais une croissance continue peut entraîner une déviation ou une compression de la trachée, compromettant la respiration et la déglutition.
De nombreux enfants présentant un goitre sont euthyroïdiens (1), mais certains présentent une hypothyroïdie ou une hyperthyroïdie.
Référence pour la symptomatologie
1. Kim SY, Lee YA, Jung HW, et al. Pediatric Goiter: Can Thyroid Disorders Be Predicted at Diagnosis and in Follow-Up?. J Pediatr. 2016;170:253-9.e92. doi:10.1016/j.jpeds.2015.11.008
Diagnostic du goitre congénital
Échographie
Bilan thyroïdien (TSH et thyroxine [T4])
Parfois la triiodothyronine (T3), les anticorps anti-récepteur de la TSH ou des tests génétiques
Si le diagnostic de goitre congénital est suspecté, la taille de la thyroïde est généralement évaluée par échographie.
Les taux de T4 libre et de TSH sont dosés. En cas de suspicion clinique d'hyperthyroïdie, la T3 doit également être dosée et, si l'enfant est hyperthyroïdien, les anticorps anti-récepteur de la TSH doivent être dosés (voir Hyperthyroïdie chez le nourrisson et l'enfant).
En cas de suspicion de dyshormonogenèse, des tests génétiques peuvent être envisagés pour établir la cause parce que les sujets qui ont un enfant atteint sont à risque accru d'en avoir d'autres.
Traitement du goitre congénital
Parfois, hormone thyroïdienne
Traitement chirurgical de l'augmentation de volume causant des symptômes liés à la compression
L'hypothyroïdie est traitée par des hormones thyroïdiennes (voir Traitement de l'hypothyroïdie).
Les goitres qui perturbent la respiration et la déglutition sont rares mais peuvent être traités chirurgicalement.
