L'hypothyroïdie se caractérise par une production déficiente d'hormones thyroïdiennes. Les symptômes chez les nourrissons comprennent une prise alimentaire insuffisante et un retard de croissance; les symptômes chez l'enfant plus âgé et l'adolescent sont semblables à ceux des adultes, auxquels s'ajoutent le retard de croissance et/ou le retard pubertaire. Le diagnostic biologique repose sur la mesure des fonctions thyroïdiennes (p. ex., dosage de la thyroxine sérique et de la TSH). Le traitement repose sur la supplémentation en hormones thyroïdiennes.
Étiologie de l'hypothyroïdie chez le nourrisson et l'enfant
Les hypothyroïdies chez les nourrissons et les jeunes enfants peuvent être congénitales ou acquises. (Voir aussi Revue générale de la fonction thyroïdienne.)
Hypothyroïdie congénitale
L'hypothyroïdie congénitale survient dans environ 1/2000 à 1/4000 naissances vivantes (1, 2).
Les causes comprennent:
Dyshormonogenèse (production anormale d'hormones thyroïdiennes, de 15 à 35% des cas)
La dysgénésie peut correspondre à une ectopie (deux tiers des cas), une absence (agénésie) ou un défaut de développement (hypoplasie) de la glande thyroïde. La cause est habituellement inconnue, mais on estime que 2 à 5% des cas sont héréditaires, souvent liés à des gènes associés à la formation de la glande thyroïde (TSHR) ou à des facteurs de transcription (PAX8, NKX2-1) ( 2, 3, 5).
La dyshormonogenèse comprend plusieurs types, qui peuvent résulter d'un défaut dans l'une des étapes de la biosynthèse de l'hormone thyroïdienne (voir Goitre congénital). Une cause génétique est identifiée dans environ la moitié des cas de dyshormonogenèse (3).
Rarement aux États-Unis, mais souvent dans les pays où l'iode n'est pas systématiquement ajouté au sel de table, l'hypothyroïdie résulte de la carence maternelle en iode. Rarement, le transfert transplacentaire d'anticorps, de substances goitrogènes (p. ex., amiodarone) ou de médicaments antithyroïdiens (p. ex., propylthio-uracile, méthimazole) provoque une hypothyroïdie transitoire.
L'hypothyroïdie résultant d'une défaillance de la glande thyroïde elle-même (qu'elle soit due à une dysgénésie, une dyshormonogenèse ou une autre cause) est appelée hypothyroïdie primaire. Cela contraste avec l'hypothyroïdie centrale, une cause rare liée à des anomalies structurelles du développement de l'hypophyse; les patients présentent généralement aussi d'autres déficits en hormones hypophysaires.
Les enfants atteints de trisomie 21 présentent un risque accru d'hypothyroïdie congénitale, et ceux qui n'en sont pas atteints à la naissance ont un risque plus élevé de développer une hypothyroïdie primaire au cours de la première année de vie (6).
Hypothyroïdie acquise
La cause la plus fréquente d'hypothyroïdie acquise aux États-Unis est:
Thyroïdite auto-immune (thyroïdite d'Hashimoto)
La thyroïdite auto-immune survient le plus souvent à l'adolescence, mais elle survient également chez les jeunes enfants, généralement après les premières années de vie. Environ 50% des enfants atteints ont des antécédents familiaux de maladie thyroïdienne auto-immune (7). Les enfants atteints de trisomie 21 et ceux atteints du syndrome de Turner présentent un risque accru de maladie thyroïdienne auto-immune (8). Les enfants qui ont d'autres maladies génétiques (p. ex., syndrome de DiGeorge, syndrome de Prader-Willi) sont à risque accru d'hypothyroïdie acquise qui n'est pas auto-immune.
Moins fréquemment, l'hypothyroïdie peut survenir après une radiothérapie de la tête et du cou pour certains cancers, après irradiation corporelle totale en préparation d'une greffe de moelle osseuse et en raison de certains médicaments (p. ex., antiépileptiques, lithium, amiodarone, inhibiteurs de tyrosine kinase). L'hypothyroïdie permanente est également l'objectif du traitement radical de la maladie de Graves-Basedow (voir traitement de l'hyperthyroïdie chez le nourrisson et l'enfant) ou du cancer de la thyroïde.
La carence en iode reste la cause d'hypothyroïdie la plus répandue dans le monde chez les enfants, mais elle est rare aux États-Unis. La carence en iode peut survenir chez les enfants dont le régime alimentaire est limité en raison d'allergies alimentaires multiples ou pour le traitement d'affections très spécialisées (p. ex., régime cétogène pour une épilepsie pharmacorésistante) ou chez ceux qui sont sous nutrition parentérale à long terme.
Références pour l'étiologie
1. Liu L, He W, Zhu J, et al. Global prevalence of congenital hypothyroidism among neonates from 1969 to 2020: a systematic review and meta-analysis. Eur J Pediatr. 2023;182(7):2957-2965. doi:10.1007/s00431-023-04932-2
2. Rose SR, Wassner AJ, Wintergerst KA, et al. Congenital Hypothyroidism: Screening and Management. Pediatrics. 2023;151(1):e2022060419. doi: 10.1542/peds.2022-060419
3. Taylor PN, Medici MM, Hubalewska-Dydejczyk A, Boelaert K. Hypothyroidism. Lancet. 2024;404(10460):1347-1364. doi:10.1016/S0140-6736(24)01614-3
4. Orpha.net. Congenital hypothyroidism due to developmental anomaly. August 2010. Accessed April 15, 2026.
5. Persani L, Rurale G, de Filippis T, Galazzi E, Muzza M, Fugazzola L. Genetics and management of congenital hypothyroidism. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2018;32(4):387-396. doi:10.1016/j.beem.2018.05.002
6. Feldman PM, Rodriguez N, Morrison E, Barton B, Lee MM. Prospective study of thyroid function in the first year of life in infants with Down syndrome. Eur J Pediatr. 2023;182(6):2903-2911. doi:10.1007/s00431-023-04954-w
7. Manji N, Carr-Smith JD, Boelaert K, et al. Influences of age, gender, smoking, and family history on autoimmune thyroid disease phenotype. J Clin Endocrinol Metab. 2006;91(12):4873-4880. doi:10.1210/jc.2006-1402
8. Hanley P, Lord K, Bauer AJ. Thyroid Disorders in Children and Adolescents: A Review. JAMA Pediatr. 2016;170(10):1008-1019. doi:10.1001/jamapediatrics.2016.0486
Symptomatologie de l'hypothyroïdie chez le nourrisson et l'enfant
La symptomatologie de l'hypothyroïdie chez le nourrisson et le jeune enfant diffère de celle des enfants plus âgés et des adultes. En cas de carence fœtale en iode très précoce au cours de la grossesse, les nourrissons peuvent présenter un retard de croissance important, des traits du visage grossiers, un retard intellectuel et une spasticité.
Cette photographie d'un nourrisson de 6 semaines montre les signes d'une hypothyroïdie congénitale, notamment une hypotonie (mise en évidence par la protrusion de la langue), des traits du visage grossiers, un ictère et une hernie ombilicale.
CDC
La plupart des autres nourrissons hypothyroïdiens sont au départ peu ou pas symptomatiques et ne sont détectés que lors du dépistage néonatal.
Les symptômes qui se manifestent peuvent être subtils ou se développer lentement parce qu'une certaine quantité d'hormones thyroïdiennes maternelles traverse le placenta. Cependant, après la métabolisation des hormones thyroïdiennes maternelles, si la cause de l'hypothyroïdie persiste et que cette dernière n'est ni diagnostiquée ni traitée, elle ralentit généralement le développement du système nerveux central de façon modérée à sévère et peut s'accompagner d'une hypotonie, d'une surdité de perception, d'une hyperbilirubinémie non conjuguée prolongée, d'une hernie ombilicale, d'une détresse respiratoire, d'une macroglossie, de fontanelles larges, de difficultés alimentaires et de pleurs rauques. Rarement, un retard au diagnostic et au traitement d'une hypothyroïdie sévère induit un retard intellectuel et une petite taille.
Cette radiographie du crâne montre une fontanelle antérieure ouverte et élargie ainsi que des sutures élargies chez un nourrisson de 6 mois atteint d'hypothyroïdie congénitale.
ZEPHYR/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Certains symptômes et signes d'hypothyroïdie chez l'enfant plus âgé et l'adolescent sont similaires à ceux des adultes (p. ex., prise de poids; fatigue; constipation; cheveux secs et épais; teint cireux, peau froide, marbrée ou rugueuse—voir Symptomatologie de l'hypothyroïdie). Les signes spécifiques à l'enfant sont un retard de croissance, un retard de maturation osseuse et habituellement, un retard pubertaire.
Diagnostic de l'hypothyroïdie chez le nourrisson et l'enfant
Dépistage néonatal systématique
Bilan thyroïdien (thyréostimuline [TSH] et thyroxine libre [T4])
Parfois, échographie de la thyroïde ou scintigraphie
Rarement IRM cérébrale
Dépistage néonatal de l'hypothyroïdie congénitale
Le dépistage néonatal systématique permet de détecter l'hypothyroïdie avant que les signes cliniques ne soient évidents (1). Différentes stratégies de dépistage thyroïdien existent et varient selon les États/régions. Elles comprennent:
TSH en première intention/dosage réflexe de la T4
T4 en première intention/dosage réflexe de la TSH
Dosage combiné T4/TSH
Chaque stratégie présente des avantages et des inconvénients. La majorité des programmes de dépistage néonatal aux États-Unis et au Canada utilisent une stratégie de dosage de la TSH en première intention, idéalement réalisée entre 24 et 72 heures après la naissance. Les échantillons sont prélevés par piqûre au talon. Dans la stratégie de dosage de la TSH en première intention, lorsque la TSH de dépistage est supérieure au seuil défini, la T4 totale est dosée sur le même échantillon. Cette stratégie peut détecter les cas légers d'hypothyroïdie congénitale, mais risque de ne pas identifier les nourrissons présentant une élévation tardive de la TSH (p. ex., les prématurés) ou une hypothyroïdie centrale.
Dans la stratégie de dosage de la T4 en première intention, si le taux de T4 totale au dépistage est inférieur au seuil défini, la TSH est dosée sur le même échantillon. Cette stratégie est moins sensible pour identifier les cas légers d'hypothyroïdie primaire, mais plus susceptible de détecter les cas d'hypothyroïdie centrale ou les patients présentant une élévation tardive de la TSH. Les dosages combinés de la TSH et de la T4 sont moins couramment utilisés, mais peuvent potentiellement détecter à la fois les cas légers d'hypothyroïdie primaire et d'hypothyroïdie centrale; ils entraînent cependant des taux de rappel plus élevés pour de nouveaux dosages. Un nouveau dépistage doit être envisagé dans certaines populations à risque d'élévation tardive de la TSH (p. ex., les prématurés; les nourrissons présentant un faible poids de naissance, une affection grave, une trisomie 21, et ceux ayant reçu une transfusion sanguine avant la réalisation du dépistage initial; les jumeaux monozygotes).
Si le dépistage est positif, une confirmation par un bilan thyroïdien est nécessaire, incluant le dosage de la T4 libre et de la TSH (2). La T4 libre est un meilleur indicateur de la fonction thyroïdienne que la T4 totale chez ces patients car les taux de protéines de liaison aux hormones thyroïdiennes (globuline liant la thyroxine, transthyrétine et albumine) influencent les taux de T4 totale. Il est particulièrement important de mesurer la T4 libre plutôt que la T4 totale chez les nourrissons prématurés ou de faible poids de naissance chez lesquels les modifications des protéines de liaison conduisent à des taux de T4 totale bas malgré des taux de T4 libre normaux.
Lorsqu'une hypothyroïdie congénitale est diagnostiquée, une scintigraphie (au pertechnétate de technétium-99m ou à l'iode-123) ou une échographie peut être effectuée pour évaluer la taille et l'emplacement de la glande thyroïde et donc permettre de distinguer une anomalie structurelle (c'est-à-dire une dysgénésie thyroïdienne) de la dyshormonogenèse et d'anomalies transitoires.
L'hypothyroïdie congénitale sévère, même traitée rapidement, peut néanmoins entraîner des anomalies mineures du développement et une surdité neurosensorielle (3, 4). La perte auditive peut être si modérée que le dépistage initial peut ne pas la détecter, mais elle peut perturber l'acquisition du langage. Un nouveau test après la petite enfance est préconisé pour détecter une légère perte auditive.
Hypothyroïdie acquise
Les tests de la fonction thyroïdienne (TSH (Thyroid stimulating hormone), T4 libre) sont également effectués chez l'enfant plus âgé et l'adolescent chez qui une hypothyroïdie est suspectée. Les titres d'anticorps antithyroïdiens (contre la peroxydase thyroïdienne et la thyroglobuline) doivent être mesurés pour rechercher une thyroïdite auto-immune. La biotine, un supplément courant en vente libre, doit être arrêtée pendant au moins 2 jours avant les examens de laboratoire, car elle peut perturber plusieurs tests de la fonction thyroïdienne. Le plus souvent, la biotine peut entraîner des taux faussement élevés de T4 et de T3 et des taux faussement bas de TSH (Thyroid stimulating hormone) et peut conduire à un diagnostic inapproprié d'hyperthyroïdie (5).
L'échographie thyroïdienne n'est pas nécessaire pour établir le diagnostic de thyroïdite auto-immune et doit être limitée aux enfants qui ont une asymétrie de la glande thyroïde ou des nodules thyroïdiens palpables.
L'hypothyroïdie centrale se manifeste par un tableau de T4 libre basse et de taux de TSH inadéquatement normaux. L'hypothyroïdie centrale peut se manifester chez l'enfant présentant d'autres anomalies de la ligne médiane (p. ex., fente palatine, microphallus) ou des déficiences visuelles (p. ex., nystagmus). Les enfants chez qui une hypothyroïdie centrale est confirmée doivent subir une IRM cérébrale et hypophysaire pour exclure des lésions du système nerveux central. Ce type de dysfonctionnement thyroïdien peut également se développer chez les enfants qui prennent certains médicaments (p. ex., des antiépileptiques, des inhibiteurs de points de contrôle immunitaire [inhibiteurs de check-point]) ou qui souffrent de certaines maladies (syndrome de basse T3). Chez l'enfant présentant un syndrome de basse T3, la fonction thyroïdienne se normalise à mesure que l'état clinique s'améliore.
Le dosage de la triiodothyronine (T3) est rarement utile dans le diagnostic de l'hypothyroïdie car il s'agit du dernier test à donner des résultats anormaux et il ne doit pas être pratiqué chez la plupart des patients. Les taux de reverse T3 mesurent la forme métaboliquement inactive de T3; la reverse T3 augmente pendant les périodes de maladie ou de famine et ne doit pas être mesurée pour diagnostiquer l'hypothyroïdie.
Références pour le diagnostic
1. Wassner AJ. Congenital hypothyroidism. Clin Perinatol. 2018;45(1):1-18. doi: 10.1016/j.clp.2017.10.004
2. Rose SR, Wassner AJ, Wintergerst KA, et al. Congenital Hypothyroidism: Screening and Management. Pediatrics. 2023;151(1):e2022060419. doi: 10.1542/peds.2022-060419
3. van der Sluijs Veer L, Kempers MJ, et al. Health- related quality of life and self-worth in 10-year-old children with congenital hypothyroidism diagnosed by neonatal screening. Child Adolesc Psychiatry Ment Health. 2012;6(1):32. doi: 10.1186/1753-2000-6-32
4. Lichtenberger-Geslin L, Dos Santos S, Hassani Y, et al. Factors associated with hearing impairment in patients with congenital hypothyroidism treated since the neonatal period: a national population-based study. J Clin Endocrinol Metab. 2013;98(9):3644-3652. doi: 10.1210/jc.2013-1645
5. Odhaib SA, Mansour AA, Haddad NS. How Biotin Induces Misleading Results in Thyroid Bioassays: Case Series. Cureus. 2019;11(5):e4727. doi: 10.7759/cureus.4727
Traitement de l'hypothyroïdie chez le nourrisson et l'enfant
Opothérapie substitutive par l'hormone thyroïdienne
La majorité des nourrissons traités ont un développement intellectuel et moteur normal.
Quand traiter
Le traitement de l'hypothyroïdie congénitale doit être débuté en fonction du degré d'anomalie du dépistage néonatal. Si la TSH au dépistage néonatal est > 40 mIU/L, le traitement par lévothyroxine doit être initié immédiatement après le prélèvement de l'échantillon sérique de confirmation, sans attendre les résultats (1). Si la TSH est < 40 mUI/L, les tests de la fonction thyroïdienne sérique (TSH, T4 libre) doivent être répétés et le traitement débuté si le taux de TSH de confirmation est > 20 mUI/L (même si la T4 libre est normale). Pour les valeurs de TSH (Thyroid stimulating hormone) comprises entre 10 et 20 mUI/L, le traitement peut être débuté ou bien les taux de TSH et les taux de T4 libre peuvent être étroitement surveillés (toutes les 1 à 2 semaines). Le traitement est indiqué en cas d'élévation persistante de la TSH (Thyroid stimulating hormone) > 10 mUI/L.
La plupart des cas d'hypothyroïdie congénitale nécessitent une substitution en hormones thyroïdiennes à vie. Cependant, si le taux initial de TSH est < 40 mUI/L, qu'aucune cause organique n'est établie et que la maladie est considérée comme transitoire (en raison de l'absence d'augmentation de la posologie depuis la petite enfance), les cliniciens peuvent essayer d'interrompre le traitement après l'âge de 3 ans, date à laquelle l'essai ne présente aucun danger pour le développement du système nerveux central. Si la TSH augmente une fois le traitement arrêté (en respectant généralement un intervalle d'environ 6 à 8 semaines sans traitement) et que la T4 totale ou la T4 libre est basse, l'hypothyroïdie congénitale permanente est confirmée et le traitement doit être repris. Le déficit en Thyroxine-binding globulin, détecté par un dépistage qui repose principalement sur la mesure de la T4 sérique totale, ne nécessite pas de traitement parce que les nourrissons affectés ont un taux de T4 libre et de TSH normaux et sont donc euthyroïdiens.
Chez l'enfant plus âgé, le traitement par la lévothyroxine est indiqué lorsque le taux de TSH est > 10 mUI/L.
Les enfants plus âgés qui n'ont que de légères élévations de la TSH (généralement entre 5 mUI/L et 10 mUI/L) et des taux normaux de T4 libre sont considérés comme ayant une hypothyroïdie infraclinique. Il existe une controverse concernant le traitement des patients présentant une hypothyroïdie infraclinique. L'hypothyroïdie infraclinique ne provoque généralement aucun symptôme et peut régresser spontanément (2). Le traitement peut être envisagé en cas de goitre, d'anticorps thyroïdiens positifs, de diminution de la vitesse de croissance ou d'hyperlipidémie. En l'absence de traitement, la fonction thyroïdienne doit être surveillée tous les 6 à 12 mois pendant une certaine période pour s'assurer qu'elle ne se détériore pas. Les tests thyroïdiens doivent être répétés en cas d'hypothyroïdie infraclinique car la majorité des patients auront des taux de TSH normalisés lors de tests répétés (1). Il est à noter que les patients obèses peuvent présenter une hypothyroïdie infraclinique, mais celle-ci est considérée comme une conséquence de l'obésité (plutôt qu'une cause) due à la stimulation hypothalamique de la thyréolibérine (TRH) médiée par la leptine, ce qui entraîne une augmentation consécutive de la TSH. Le traitement n'est pas recommandé à moins que d'autres facteurs (p. ex., anticorps antithyroïdiens positifs, goitre) ne soient présents (3). La fonction thyroïdienne se normalisera avec la perte de poids.
Protocoles de traitement
En cas d'hypothyroïdie congénitale, le traitement par la lévothyroxine par voie orale 1 fois/jour doit débuter immédiatement et doit être étroitement surveillé. Ce protocole est destiné à rapidement (en 2 semaines) ramener le taux sérique de T4 à la moitié supérieure de la plage normale pour l'âge (entre 10 mcg/dL [129 nmol/L] et 15 mcg/dL [193 nmol/L]) et à rapidement (en 4 semaines) réduire la TSH.
Dans l'hypothyroïdie acquise, la dose initiale habituelle de lévothyroxine dépend souvent du degré d'hypothyroïdie au moment du diagnostic. En cas d'hypothyroïdie sévère de longue date, des doses initiales plus faibles peuvent être choisies pour éviter les symptômes comportementaux potentiels, avec une titration plus lente vers la dose pleine. Comme alternative, le dosage peut être basé sur la surface corporelle ou sur l'âge et le poids.
Pour les deux formes d'hypothyroïdie, la posologie est ajustée pour maintenir les taux sériques de T4 et de TSH dans les limites de la normale pour l'âge (3).
La lévothyroxine est généralement administrée sous forme de comprimés en raison de l'administration inconstante des préparations liquides magistrales préparées par les pharmaciens. Les comprimés peuvent être écrasés, mélangés avec une petite quantité (1 à 2 mL) d'eau, de lait maternel ou de préparation non à base de soja, et administrés par voie orale à la seringue. L'absorption de la lévothyroxine peut être diminuée si elle est administrée avec du lait de soja, du fer ou du calcium. Des formulations liquides du commerce sont disponibles pour les enfants de tout âge sous forme d'ampoules unidoses de différents dosages ou de flacons de 100 mL, la dose étant déterminée par le volume de la seringue. L'expérience concernant ces formulations liquides dans l'hypothyroïdie congénitale est limitée (1), et l'on ne sait pas si la posologie est la même que pour les comprimés écrasés. Si la lévothyroxine doit être administrée par voie intraveineuse, 75% de la dose orale doivent être utilisés. Bien que la T3 soit l'hormone thyroïdienne biologiquement active, la lévothyroxine (T4) est habituellement administrée en monothérapie, et il n'est pas nécessaire d'utiliser la T3 car la majorité de la T3 cérébrale provient de la conversion enzymatique de la T4 en T3.
Surveillance
Les enfants sont surveillés plus fréquemment pendant les premières années de vie (1):
Tous les 1 à 2 mois au cours des 6 premiers mois
Tous les 3 à 4 mois entre l'âge de 6 mois et de 3 ans
Tous les 6 à 12 mois de l'âge de 3 ans à la fin de la croissance
Les enfants plus âgés peuvent être surveillés plus fréquemment en cas d'inquiétudes à propos de l'observance. Après un ajustement de la posologie chez l'enfant plus âgé, les taux de TSH et de T4 libre sont dosés au bout de 4 à 6 semaines.
Références pour le traitement
1. Rose SR, Wassner AJ, Wintergerst KA, et al. Congenital Hypothyroidism: Screening and Management. Pediatrics. 2023;151(1):e2022060419. doi: 10.1542/peds.2022-060419
2. Lazar L, Frumkin RB, Battat E, et al. Natural history of thyroid function tests over 5 years in a large pediatric cohort. J Clin Endocrinol Metab. 2009;94(5):1678-1682. doi: 10.1210/jc.2008-2615
3. Jonklaas J, Bianco AC, Bauer AJ, et al. Guidelines for the treatment of hypothyroidism: prepared by the American Thyroid Association task force on thyroid hormone replacement. Thyroid. 2014;24(12):1670-1751. doi:10.1089/thy.2014.0028
Points clés
L'hypothyroïdie chez les nourrissons est habituellement congénitale; les causes acquises deviennent plus fréquentes à mesure que les enfants grandissent.
La plupart des causes congénitales impliquent une dysgénésie de la glande, mais des troubles génétiques affectant la synthèse des hormones thyroïdiennes peuvent se produire.
La plupart des nourrissons hypothyroïdiens sont détectés par le dépistage néonatal de routine.
Confirmer le diagnostic par le dosage de la thyroxine sérique libre (T4 libre) et de la TSH (Thyroid stimulating hormone); s'il est confirmé, pratiquer des examens d'imagerie pour détecter des troubles structurels de la thyroïde.
Traiter par lévothyroxine, ajuster la dose pour maintenir les taux de T4 et de TSH (Thyroid stimulating hormone) dans la plage normale pour l'âge.
