Phénylcétonurie, avec les formes classiques et modérées (261600*)

Phénylalanine hydroxylase

Profil biochimique: phénylalanine plasmatique élevée

Caractéristiques cliniques: handicap intellectuel, problèmes de comportement

Traitement: restriction alimentaire en phénylalanine, supplémentation en tyrosine

Déficit en dihydroptéridine réductase (261630*)

Dihydroptéridine réductase

Profil biochimique: phénylalanine plasmatique élevée, bioptérine urinaire élevée, taux plasmatique de bioptérine abaissé

Caractéristiques cliniques: semblables à ceux d'une phénylcétonurie modérée, mais si la carence en neurotransmetteurs est méconnue, développement d'un handicap intellectuel, convulsions et dystonie

Traitement: restriction alimentaire en phénylalanine, supplémentation en tyrosine, acide folinique, remplacement des neurotransmetteurs

Déficit en ptérine-4alpha-carbinolamine déshydratase (264070*)

Ptérine-4alpha-carbinolamine déshydratase

Profil biochimique: phénylalanine plasmatique, néoptérine et primaptérine urinaires élevées, bioptérine plasmatique basse

Caractéristiques cliniques: semblables à ceux d'une phénylcétonurie modérée, mais si la carence en neurotransmetteurs est méconnue, développement d'un handicap intellectuel, convulsions et dystonie

Traitement: restriction alimentaire en phénylalanine, supplémentation en tyrosine, remplacement des neurotransmetteurs

Déficit de synthèse de la bioptérine

GTP-cyclohydrolase (233910*)

Profil biochimique: phénylalanine plasmatique élevée, bioptérine urinaire basse, néoptérine urinaire basse (GCH) ou élevée (PTS et SPR) élevée

Caractéristiques cliniques: semblables à ceux d'une phénylcétonurie modérée, mais si la carence en neurotransmetteurs est méconnue, développement d'un handicap intellectuel, convulsions et dystonie

Traitement: supplémentation en tétrahydrobioptérine et en neurotransmetteurs

6-Pyruvoyl-tétrahydroptérine synthétase (261640*)

Sépiaptérine réductase (182125*)

Tyrosinémie type I (hépatorénale; 276700*)

Fumarylacétoacétate hydrolase

Profil biochimique: tyrosine plasmatique élevée, succinylacétone urinaire et plasmatique élevées

Caractéristiques cliniques: cirrhose, insuffisance hépatique aiguë, neuropathie périphérique, syndrome de Fanconi

Traitement: restriction alimentaire en phénylalanine, tyrosine et méthionine; nitisinone; transplantation hépatique

Tyrosinémie de type II (oculocutanée; 276600*)

Tyrosine aminotransférases

Profil biochimique: tyrosine et phénylalanine plasmatiques élevées

Caractéristiques cliniques: déficience intellectuelle, hyperkératose palmoplantaire, ulcères cornéens

Traitement: régime alimentaire pauvre en phénylalanine et en tyrosine

Tyrosinémie de type III (276710, 609695*)

4-Hydroxyphénylpyruvate dioxygénase

Profil biochimique: tyrosine plasmatique élevée, dérivés du 4-hydroxyphényl élevés dans l'urine

Caractéristiques cliniques: retard de développement, ataxie, spasticité

Traitement: restriction alimentaire en phénylalanine et tyrosine, supplémentation en ascorbate

Tyrosinémie transitoire du nouveau-né

4-Hydroxyphénylpyruvate dioxygénase

Profil biochimique: phénylalanine et tyrosine plasmatiques élevées

Caractéristiques cliniques: habituellement se produit chez les nourrissons prématurés; le plus souvent asymptomatique

Parfois, prise alimentaire insuffisante et léthargie

Traitement: restriction en tyrosine et supplémentation en ascorbate chez les patients symptomatiques seulement

Hawkinsinurie (140350*)

4-Complexe hydroxyphénylpyruvate dioxygénase

Profil biochimique: hypertyrosinémie modérée, hawkinsine urinaire élevée

Caractéristiques cliniques: retard de croissance, acidose métabolique cétosique

Traitement: restriction alimentaire en phénylalanine et tyrosine, supplémentation en ascorbate

Alcaptonurie (203500*)

Homogentisate oxydase

Profil biochimique: acide homogentisique urinaire élevé

Caractéristiques cliniques: urines foncées, ochronose, arthrite

Traitement: aucun; supplémentation en ascorbate pour réduire la pigmentation

Albinisme oculocutané de type I (A et B; 203100*)

Tyrosinase

Profil biochimique: aucune anomalie des acides aminés plasmatiques et urinaires ou tyrosinase (IA) absente ou tyrosinase (IB) diminuée

Caractéristiques cliniques: pigments cutanés absents (IA) ou diminués (IB) pigments des cheveux, de l'iris et de la rétine diminués; nystagmus; cécité; cancer de la peau

Traitement: la peau et les yeux doivent être protégés des radiations actiniques