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Albinisme

Par

Shinjita Das

, MD, Harvard Medical School

Dernière révision totale déc. 2020| Dernière modification du contenu déc. 2020
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L'albinisme oculocutané est une anomalie congénitale de la formation de mélanine qui provoque une hypopigmentation diffuse de la peau, des cheveux et des yeux. L'albinisme oculaire affecte les yeux mais généralement pas la peau. L'atteinte oculaire provoque un strabisme, un nystagmus et une diminution de la vision. Le diagnostic d'albinisme oculocutané est généralement évident à l'examen la peau, mais un bilan oculaire est nécessaire. On ne dispose d'aucun traitement autre que la protection de l'exposition aux UV.

Physiopathologie de l'albinisme

L'albinisme oculocutané est un groupe de troubles héréditaires rares dans lesquels les mélanocytes sont présents, mais la production de mélanine est absente ou fortement diminuée. L'albinisme oculocutané affecte les personnes de toutes races et partout dans le monde. Les pathologies cutanées et oculaires (infection oculaire) sont toutes deux présentes. Les signes d'atteinte oculaire comprennent un développement anormal des voies optiques, qui se manifeste par une hypoplasie fovéale avec une diminution des photorécepteurs et une anomalie du parcours des fibres optiques chiasmatiques.

  • Le type I est dû à l'absence d'activité (OCA1B; 40% de tous les albinismes oculocutanés) ou à une réduction (OCA1B) d'activité de la tyrosinase; la tyrosinase catalyse plusieurs étapes de la synthèse de la mélanine.

  • Le type II (50% de tous les albinismes oculocutanés) est provoqué par des mutations du gène P (pink-eyed). La fonction de la protéine P n'est pas encore connue, mais elle pourrait comprendre la régulation du pH des organelles et l'accumulation de glutathion vacuolaire. L'activité de la tyrosinase est présente.

  • Le type III n'est observé que chez les sujets dont la peau est par ailleurs foncée (types de peau de Fitzpatrick III à V, voir tableau Classification de Fitzpatrick des types de peau Classification de Fitzpatrick des types de peau Les effets chroniques de la lumière solaire comprennent le photovieillissement, les kératoses actiniques et le cancer de la peau. (Voir aussi Revue générale des effets du soleil.) L'exposition... en apprendre davantage Classification de Fitzpatrick des types de peau ). Elle est provoquée par des mutations de la tyrosinase-related protein 1 dont le produit est important dans la synthèse de l'eumélanine, le plus commun des 3 types de mélanine qui donnent leur couleur à la peau, aux cheveux et aux yeux.

  • Le type IV est une forme extrêmement rare dans laquelle l'anomalie porte sur un gène (SLC45A2) qui code une protéine de transport membranaire concernée par le traitement de la tyrosinase et le mouvement des protéines vers les mélanosomes. Le type IV est la forme la plus fréquente d'albinisme oculocutané au Japon.

  • Le type V a été lié au chromosome 4q24, une région qui peut coder pour les protéines lysosomales.

  • Le type VI a été relié à des mutations du gène SLC45A5, qui code une protéine de transport membranaire.

  • Le type VII est dû à des mutations du gène C10orf11 qui code une protéine riche en leucine qui peut jouer un rôle dans la différenciation des mélanocytes.

Les albinismes de types Nettleship-Falls (OA1) et Forsius-Eriksson (OA2) sont extrêmement rares par rapport à l'albinisme oculocutané. Ils sont transmis sur un mode héréditaire dominant lié à l'X Dominants liés à l'X Les maladies génétiques dues à la mutation d'un seul gène (anomalies mendéliennes) sont les plus faciles à analyser et les mieux comprises. Si l'expression d'un caractère ne nécessite qu'une... en apprendre davantage . Habituellement, les signes sont limités aux yeux, mais la peau peut être hypopigmentée. Les patients atteints de l'OA1 peuvent avoir une surdité d'apparition tardive.

Dans un autre groupe de maladies héréditaires, l'albinisme oculocutané clinique apparaît avec des troubles hémorragiques. Dans le syndrome d'Hermansky-Pudlak, des signes similaires à ceux de l'albinisme oculocutané sont observés en association avec des anomalies plaquettaires et une maladie du stockage lysosomal de la céroïde-lipofuscine (qui peut entraîner une fibrose pulmonaire Fibrose pulmonaire idiopathique La fibrose pulmonaire idiopathique, la forme la plus fréquente des pneumopathies interstitielles diffuses idiopathiques, entraîne une fibrose pulmonaire progressive. La symptomatologie se développe... en apprendre davantage Fibrose pulmonaire idiopathique et une colite granulomateuse). Ce syndrome est rare, sauf chez le patient dont la famille est originaire de Porto Rico, où son incidence est de 1 pour 1800. Dans le syndrome de Chédiak-Higashi Syndrome de Chédiak-Higashi Le syndrome de Chédiak-Higashi, une rare maladie autosomale dominante, est caractérisé par une altération de la lyse des bactéries phagocytées, induisant des infections respiratoires récidivantes... en apprendre davantage , des signes similaires à ceux de l'albinisme oculocutané sont présents, les cheveux sont gris argent et une réduction des granules denses des plaquettes provoque une diathèse hémorragique. Les patients qui ont un syndrome de Chédiak-Higashi ont un grave déficit immunitaire dû à des altérations fonctionnelles des granules lytiques des polynucléaires et une dégénérescence neurologique progressive.

Symptomatologie de l'albinisme

Il existe différentes formes génétiques d'albinisme oculocutané, toutes différentes sur le plan phénotypique.

Le type I (albinisme oculocutané, OCA1A) est l'albinisme classique tyrosinase négative; la peau et les cheveux sont d'un blanc laiteux et les yeux sont bleu gris (la diminution de l'acuité visuelle est la plus sévère dans cette forme d'albinisme oculocutané). La dilution de la pigmentation dans l'albinisme oculocutané (OCA1B) va d'évidente à subtile.

L'albinisme oculocutané type II a des phénotypes de dilution pigmentaire allant de minimes à modérés. Des naevus pigmentés et des taches de rousseur (lentiginose) peuvent se développer du fait de l'exposition solaire; certaines taches de rousseur grandissent et deviennent sombres. La couleur des yeux varie considérablement.

Dans l'albinisme oculocutané type III, la peau est brune, les cheveux sont roux (rougeâtres), et la couleur des yeux peut être bleue ou brune.

Dans l'albinisme oculocutané de type IV, le phénotype est similaire à celui du type II.

Les patients qui présentent une atteinte oculaire peuvent présenter une diminution de la pigmentation rétinienne, ce qui provoque une sensibilité à la lumière et un évitement de la lumière. De plus, un nystagmus Nystagmus L'otalgie, l'otodynie, la surdité, l'otorrhée, les acouphènes et les vertiges sont les principaux symptômes de troubles des oreilles. Outre les oreilles, le nez, le nasopharynx et les sinus... en apprendre davantage , un strabisme Strabisme Le strabisme est un mauvais alignement des yeux qui entraîne une perte du parallélisme normal du regard. Le diagnostic est clinique et comprend l'observation des reflets cornéens à la lumière... en apprendre davantage Strabisme , une réduction de l'acuité visuelle et une perte de la vision binoculaire se produisent vraisemblablement par un défaut de routage des fibres optiques.

Diagnostic de l'albinisme

  • Bilan clinique

Le diagnostic de tous les types d'albinisme oculocutané et oculaire repose sur l'examen de la peau et des yeux. L'examen oculaire précoce peut détecter une translucidité de l'iris, une réduction de la pigmentation rétinienne, une hypoplasie de la fovéa, une baisse de l'acuité visuelle, strabisme et nystagmus.

Traitement de l'albinisme

  • Protection solaire stricte

  • Parfois, intervention chirurgicale pour le strabisme

Il n'existe aucun moyen de guérir l'albinisme.

Points clés de l'albinisme

  • L'albinisme oculo-cutané est un groupe de maladies généralement récessives autosomiques et rares, aboutissant à une hypopigmentation de la peau, des cheveux et des yeux.

  • L'atteinte oculaire provoque une photosensibilité et souvent un nystagmus, un strabisme, une réduction de l'acuité visuelle et une perte de la stéréoscopie binoculaire.

  • Examiner les yeux et la peau pour faire le diagnostic.

  • Apprendre aux patients la façon de protéger strictement la peau et les yeux de l'exposition au soleil.

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