(Voir aussi Introduction aux anomalies craniofaciales et musculosquelettiques congénitales Introduction aux anomalies craniofaciales et musculosquelettiques congénitales Les anomalies craniofaciales et musculosquelettiques sont fréquentes chez l'enfant. Elles peuvent impliquer un seul, site spécifique (p. ex., une fente labiale, une fente palatine, un pied bot)... en apprendre davantage .)
L'arthrogrypose n'est pas un diagnostic spécifique, mais plutôt un signe clinique de contracture congénitale qui peuvent être présentes dans > 300 troubles différents. La prévalence varie entre les différentes études d'environ 1/3000 à 1/12 000 naissances vivantes. La mortalité périnatale dans certaines pathologies sous-jacentes peut aller jusqu'à 32%, de sorte que l'établissement d'un diagnostic précis est important pour le pronostic et le conseil génétique.
Il existe deux grands types d'arthrogrypose multiple congénitale:
Amyoplasie (arthrogrypose classique): des rétractions multiples atteignent les membres de façon symétrique. Les muscles touchés sont hypoplasiques et présentent une dégénérescence fibreuse et une stéatose. Habituellement, l'intelligence est normale. Environ 10% des patients présentent des anomalies abdominales (p. ex., gastroschisis Laparoschisis Le laparoschisis est une hernie des viscères abdominaux à travers un orifice sur toute l'épaisseur de la paroi abdominale, située habituellement à droite de l'insertion du cordon ombilical.... en apprendre davantage
, atrésie intestinale) dues à une anomalie de formation du muscle. Les autres cas sont sporadiques.Arthrogrypose distale: les mains et les pieds sont touchés mais les grosses articulations sont habituellement épargnées. Les arthrogryposes distales sont un groupe hétérogène de maladies, dont beaucoup sont associées à une anomalie génique spécifique de l'un d'un certain nombre de gènes qui codent pour des composants de l'appareil contractile. De nombreuses arthrogryposes distales sont transmises selon un mode autosomique dominant, mais des mutations liées à l'X sont connues.
Etiologie de l'arthrogrypose congénitale multiple
De nombreux processus pathologiques qui provoquent l'immobilisation des membres d'un fœtus pendant ou peu après la formation embryonnaire des articulations peuvent entraîner une arthrogrypose multiple congénitale. L'arthrogrypose multiple congénitale se produit lorsque la fonction neuromusculaire embryofœtale et le développement sont altérés.
Toute situation qui inhibe les mouvements fœtaux pendant > 3 semaines peut entraîner une arthrogrypose multiple congénitale. Les causes peuvent impliquer
Une limitation physique de la mobilité fœtale (p. ex., malformation utérine, grossesse multiple, oligohydramnios Oligohydramnios L'oligohydramnios correspond à un volume de liquide amniotique inférieur aux attentes selon l'âge gestationnel; il est associé à des complications maternelles et fœtales. Le diagnostic est fait... en apprendre davantage ) cause d'un syndrome d'hypokinésie/akinésie fœtale (syndrome de Pena-Shokeir), souvent associé à une hypoplasie pulmonaire
Des maladies maternelles (p. ex., sclérose en plaques Sclérose en plaques (SEP) La sclérose en plaques (SEP) est caractérisée par des plaques de démyélinisation disséminées dans le cerveau et la moelle épinière. Les symptômes habituels comprennent des troubles visuels et... en apprendre davantage
, mauvaise perfusion placentaire)Des troubles génétiques affectant le fœtus (p. ex., neuropathies; myopathies Myopathies congénitales Le terme de myopathie congénitale peut être appliqué à différentes atteintes neuromusculaires présentes dès la naissance mais il est surtout réservé à un groupe de maladies musculaires héréditaires... en apprendre davantage , dont les dystrophies musculaires Introduction aux troubles musculaires héréditaires Les dystrophies musculaires sont des affections héréditaires, progressives qui résultent de défauts d'un ou plusieurs gènes indispensables à une fonction et structure musculaire normales; des... en apprendre davantage ; anomalies du tissu conjonctif Introduction aux troubles du tissu conjonctif chez l'enfant Il existe plus de 200 maladies qui impliquent le tissu conjonctif. Certaines maladies sont caractérisées par une hyperactivité du système immunitaire entraînant une inflammation des tissus et... en apprendre davantage ; anomalie vasculaire fœtale; maladie de la corne antérieure)
Plus de 35 maladies génétiques (p. ex., amyotrophie spinale type I, trisomie 18 Trisomie 18 La trisomie 18 est provoquée par un chromosome surnuméraire 18 et est généralement associée à un handicap intellectuel, une petite taille à la naissance et nombre d'anomalies congénitales, dont... en apprendre davantage 
) peuvent être en lien avec l'arthrogrypose multiple congénitale.
Symptomatologie de l'arthrogrypose congénitale multiple
Les déformations sont évidentes à la naissance. L'arthrogrypose multiple congénitale n'est pas évolutive; mais la maladie en cause (p. ex., une dystrophie musculaire) peut l'être.
Les articulations atteintes sont fixées en flexion ou en extension. Dans l'arthrogrypose multiple congénitale classique, les épaules sont en adduction avec rotation interne; les coudes sont en extension; et les poignets et les doigts sont fléchis. Les hanches sont parfois luxées et sont habituellement en légère flexion. Les genoux sont en extension; les pieds sont souvent en varus équin. Les muscles jambiers sont habituellement hypoplasiques et les membres tendent à prendre un aspect tubulaire, sans relief. Les parties molles forment quelquefois des palmures à la face ventrale des articulations fixées en flexion. Le rachis peut être scoliotique. Le squelette est radiologiquement normal, en dehors d'une certaine gracilité des os longs. Les incapacités physiques peuvent être sévères. Certains enfants peuvent avoir une atteinte primitive du système nerveux central mais l'intelligence est habituellement intacte.
La pratique d'une intubation endotrachéale peut être délicate du fait d'une limitation de l'ouverture buccale.
Les anomalies plus rarement associées à une arthrogrypose sont une microcéphalie, une fente palatine, une cryptorchidie, des malformations cardiaques ou urinaires; ces résultats soulèvent la suspicion d'une anomalie chromosomique sous-jacente ou d'un syndrome génétique.
Diagnostic de l'arthrogrypose congénitale multiple
Bilan clinique
Examens complémentaires pour rechercher une cause
Si un nouveau-né a de multiples rétractions, le bilan initial doit déterminer si la pathologie est une amyoplasie, une arthrogrypose distale, ou un autre syndrome dans lequel de multiples rétractions sont associées à des anomalies congénitales indépendantes et/ou à des troubles métaboliques. Lorsque disponible, un généticien clinique doit coordonner l'évaluation et la prise en charge; généralement, les praticiens de nombreuses spécialités sont impliqués. Une forme syndromique de l'arthrogrypose multiple congénitale est suspectée en cas de retards de développement et/ou d'autres anomalies congénitales, et ces patients doivent être évalués à la recherche de troubles du système nerveux central et surveillés à la recherche de symptômes neurologiques évolutifs.
Le bilan doit également comprendre une recherche exhaustive d'anomalies physiques, chromosomiques et génétiques associées. Les troubles spécifiques à rechercher comprennent le syndrome de Freeman-Sheldon, le syndrome de Holt-Oram, le syndrome de Larsen, le syndrome de Miller, le syndrome des ptérygions multiples, et le syndrome de Di George (syndrome de délétion 22q11). Les essais débutent généralement par une analyse chromosomique par microarrays Diagnostic Les anomalies chromosomiques sont responsables de plusieurs pathologies. Celles qui concernent les autosomes (les 22 paires chromosomes appariés qui sont semblables chez l'homme et chez la femme)... en apprendre davantage suivie de tests génétiques spécifiques qui sont effectués individuellement ou sous forme de groupe standard par de nombreux laboratoires de génétique (1 Références pour le diagnostic L'arthrogrypose congénitale multiple correspond à un groupe de maladies congénitales rares caractérisées par de multiples rétractions articulaires présentes à la naissance. Ces troubles résultent... en apprendre davantage 
). L'électromyographie et la biopsie musculaire sont utiles pour diagnostiquer les pathologies d'origine neuropathique ou myopathique. La biopsie musculaire montre typiquement une amyoplasie, avec remplacement du tissu musculaire par un tissu adipeux et fibreux.
Dans une étude sur 125 personnes touchées, 43% avaient une amyoplasie, 27% avaient une arthrogrypose distale et 30% avaient d'autres formes (2 Références pour le diagnostic L'arthrogrypose congénitale multiple correspond à un groupe de maladies congénitales rares caractérisées par de multiples rétractions articulaires présentes à la naissance. Ces troubles résultent... en apprendre davantage ). Associer une évaluation clinique à un panel de gènes spécifiques de l'arthrogrypose multiple congénitale effectué en utilisant technologie de séquençage de nouvelle génération (NGS) Technologies de diagnostic génétique chez le nouveau-né peut permettre un diagnostic précoce et de meilleurs résultats sur la santé. Ces approches peuvent établir une étiologie définitive dans 66% des cas (3 Références pour le diagnostic L'arthrogrypose congénitale multiple correspond à un groupe de maladies congénitales rares caractérisées par de multiples rétractions articulaires présentes à la naissance. Ces troubles résultent... en apprendre davantage ).
Le séquençage complet de l'exome doit être envisagé lorsque les autres tests ne permettent pas d'établir un diagnostic définitif, en particulier dans les cas familiaux (4 Références pour le diagnostic L'arthrogrypose congénitale multiple correspond à un groupe de maladies congénitales rares caractérisées par de multiples rétractions articulaires présentes à la naissance. Ces troubles résultent... en apprendre davantage ).
Références pour le diagnostic
1. Todd EJ, Yau KS, Ong R, et al: Next generation sequencing in a large cohort of patients presenting with neuromuscular disease before or at birth. Orphanet J Rare Dis 10:148, 2015. doi: 10.1186/s13023-015-0364-0
2. Le Tanno P, Latypova X, Rendu J, et al: Diagnostic workup in children with arthrogryposis: Description of practices from a single reference centre, comparison with literature and suggestion of recommendations. J Med Genet jmedgenet-2021-107823, 2021. doi: 10.1136/jmedgenet-2021-107823
3. Pollazzon M, Caraffi SG, Faccioli S, et al: Clinical and genetic findings in a series of eight families with arthrogryposis. Genes (Basel) 13(1):29, 2022. doi: 10.3390/genes13010029
4. Hunter JM, Ahearn ME, Balak CD, et al: Novel pathogenic variants and genes for myopathies identified by whole exome sequencing. Mol Genet Genomic Med 3(4):283–301, 2015. doi: 10.1002/mgg3.142
Traitement de l'arthrogrypose congénitale multiple
Mobilisation articulaire et pose de plâtre articulaires
Parfois, procédures chirurgicales
Un bilan orthopédique et une kinésithérapie précoces sont indiqués. La mobilisation articulaire et la pose d'un plâtre pendant les premiers mois de la vie peuvent apporter une importante amélioration. Les orthèses sont parfois utiles.
Une chirurgie peut s'avérer nécessaire plus tard afin de corriger une angulation, mais la mobilité articulaire s'en trouve rarement améliorée. Un transfert musculaire (p. ex., transfert du triceps pour en faire un fléchisseur du coude) peut améliorer une fonction.
Beaucoup d'enfants vont remarquablement bien; 2/3 sont ambulatoires après le traitement.
