Dans l'atrésie anale (également connue sous le nom d'anus imperforé), le tissu fermant l'anus peut avoir une épaisseur de plusieurs centimètres ou il peut s'agir d'une fine membrane de peau. L'association avec d'autres anomalies est commune. Le diagnostic repose sur l'examen clinique. Le traitement consiste en une réparation chirurgicale primaire ou en une colostomie temporaire suivie d'une réparation différée.
(Voir aussi Revue générale des anomalies gastro-intestinales congénitales.)
L'incidence de l'atrésie anale est d'environ 1 sur 3000 à 5000 naissances vivantes (1–3). Cette anomalie est fréquemment associée à d'autres anomalies congénitales (dans la moitié ou plus des cas) comme le syndrome VACTERL (vertebral anomalies, anal atresia, cardiac malformations, tracheoesophageal fistula, esophageal atresia, renal anomalies and radial aplasia, and limb anomalies [Malformations vertébrales, Atrésie anale, Malformations cardiaques congénitales, Fistule trachéo-œsophagienne, Atrésie œsophagienne, Anomalies rénales, Anomalies des membres]), (2, 3).
Dans les cas simples d'atrésie anale, le canal anal est aveugle au niveau de la membrane anale, qui forme un diaphragme entre les parties endodermique et ectodermique du canal anal. Dans des cas plus graves, une épaisse couche de tissu conjonctif peut être observée entre l'extrémité terminale du rectum et la surface du fait du défaut de développement de la fosse anale ou de l'atrésie de la partie ampullaire du rectum (atrésie rectale) (2).
Dans les lésions hautes (supralévatrices) (dans lesquelles l'atrésie se termine au-dessus des muscles releveurs de l'anus du plancher pelvien), la fistule s'étend souvent de la poche anale au périnée ou à l'urètre chez les hommes et au vagin, à la fourchette ou, rarement, à la vessie chez les femmes. Les fistules cutanées sont habituellement présentes dans les lésions basses (infralévatrices).
L'atrésie anale fait partie d'un spectre de malformations anorectales qui inclut également la sténose anale ou rectale, l'anus en position antérieure, les fistules et un cloaque.
Références générales
1. Ford K, Peppa M, Zylbersztejn A, Curry JI, Gilbert R. Birth prevalence of anorectal malformations in England and 5-year survival: a national birth cohort study. Arch Dis Child. 2022;107(8):758-766. doi:10.1136/archdischild-2021-323474
2. de Blaauw I, Stenström P, Yamataka A, et al. Anorectal malformations. Nat Rev Dis Primers. 2024;10(1):88. Published 2024 Nov 21. doi:10.1038/s41572-024-00574-2
3. Ambartsumyan L. Medical management of anorectal malformations. Aliment Pharmacol Ther. 2024;60 Suppl 1:S77-S84. doi:10.1111/apt.17897
Diagnostic de l'atrésie anale
Examen clinique
Le diagnostic échographique prénatal des malformations anorectales, incluant l'atrésie anale, est possible mais peu fréquent (1).
L'atrésie anale doit être évidente à l'examen clinique complet du nouveau-né, dans la mesure où l'anus n'est pas ouvert. Si le diagnostic d'atrésie anale n'est pas établi durant l'examen systématique et si le nouveau-né est alimenté, tous les signes d'occlusion intestinale distale vont apparaître.
L'urine doit être examinée à la recherche de méconium, ce qui indique la présence d'une fistule dans l'appareil urinaire. La radiographie de l'abdomen sans préparation et la fistulographie, le nouveau-né en position couchée latérale sur le ventre, peuvent mettre en évidence le niveau de la lésion. L'échographie est également utile pour classer le type de lésion et pour évaluer toute autre anomalie associée. Une fistule cutanée indique en général une forme basse d'atrésie. En l'absence de fistule périnéale, la lésion est probablement haute.
Référence pour le diagnostic
1. de Blaauw I, Stenström P, Yamataka A, et al. Anorectal malformations. Nat Rev Dis Primers. 2024;10(1):88. Published 2024 Nov 21. doi:10.1038/s41572-024-00574-2
Traitement de l'atrésie anale
Réparation périnéale primaire ou colostomie temporaire suivie d'une réparation différée
Avant la chirurgie, les nouveau-nés avec atrésie anale doivent être évalués à la recherche d'autres anomalies congénitales.
La décision d'effectuer une réparation périnéale primaire ou d'effectuer une colostomie temporaire suivie d'une réparation différée dépend du sexe du nourrisson, de la présence et de la localisation d'une fistule, de la localisation de la poche rectale (lésion haute versus basse), du développement des structures périnéales et de l'expérience du chirurgien. Les nouveau-nés qui ont une fistule cutanée et une lésion basse peuvent subir une réparation périnéale primaire. Plusieurs malformations peuvent être réparées en une seule étape (1).
Les soins postopératoires à long terme sont axés sur la prise en charge de la constipation et de l'incontinence. Les soins peuvent inclure l'apprentissage de la propreté, les médicaments (p. ex., émollients fécaux, laxatifs, supplémentation en fibres) et les lavements (2).
Références pour le traitement
1. Hartford L, Brisighelli G, Gabler T, et al. Single-stage procedures for anorectal malformations: A systematic review and meta-analysis. J Pediatr Surg. 2022;57(9):75-84. doi:10.1016/j.jpedsurg.2021.12.024
2. Ambartsumyan L. Medical management of anorectal malformations. Aliment Pharmacol Ther. 2024;60 Suppl 1:S77-S84. doi:10.1111/apt.17897
