La plupart des anomalies gastro-intestinales (GI) congénitales se présentent sous forme d'obstruction intestinale avec des signes incluant des difficultés d'alimentation, une distension abdominale, des vomissements et une incapacité à émettre des gaz et des selles à la naissance ou dans les 1 ou 2 jours suivant la naissance. Certaines malformations congénitales gastro-intestinales, telles que la malrotation, ont une très bonne évolution, alors que d'autres, telles que la hernie diaphragmatique congénitale, ont une mauvaise évolution (dont un taux de mortalité global d'environ 25%) (1).
Un type de malformation digestive souvent observé est l'atrésie, dans laquelle un segment du tube digestif ne se forme ou ne se développe pas normalement ou il se forme et est ensuite détruit par un événement intra-utérin, tel qu'une rupture vasculaire. L'atrésie de l'œsophage est l'atrésie digestive la plus fréquente, suivie par les atrésies jéjuno-iléales et duodénales.
La prise en charge immédiate comprend une décompression du tube digestif par aspiration nasogastrique continue pour éviter les vomissements (qui peuvent provoquer une pneumonie par inhalation) et prévenir une distension abdominale supplémentaire (qui peut aggraver l'atteinte respiratoire). L'orientation précoce vers un centre chirurgical néonatal est critique. Il est également vital de maintenir une bonne température corporelle, de prévenir les hypoglycémies et la déplétion du volume intravasculaire à l'aide de liquides IV contenant du dextrose et des électrolytes et de prévenir ou traiter l'acidose et les infections, afin que le nourrisson soit dans les meilleures conditions pour affronter la chirurgie.
De nombreux nourrissons porteurs d'une malformation gastro-intestinale peuvent présenter une autre anomalie congénitale (p. ex., environ 20% de ceux qui ont un gastroschisis, 50% de ceux qui ont une hernie diaphragmatique congénitale ou une malformation ano-rectale, jusqu'à 70% de ceux qui ont une omphalocèle), ils doivent donc être évalués à la recherche de malformations d'autres systèmes organiques, en particulier du système nerveux central, du cœur et des reins (2, 3, 4).
Obstruction œsophagienne, gastrique et duodénale
Une obstruction œsophagienne, gastrique, duodénale et parfois jéjunale doit être envisagée en cas d'excès de liquide amniotique (polyhydramnios) observé lors d'une échographie prénatale, car ces obstructions empêchent le fœtus d'avaler et d'absorber le liquide amniotique.
Une fois la stabilité cardiovasculaire obtenue après l'accouchement, une sonde nasogastrique doit être introduite dans l'estomac du nouveau-né. La présence de grandes quantités de liquide dans l'estomac, en particulier s'il est teinté de bile, est en faveur du diagnostic d'occlusion gastro-intestinale haute. L'incapacité à faire passer le tube dans l'estomac suggère une atrésie de l'œsophage.
Une fois le nouveau-né stabilisé, des examens radiographiques sont effectués pour une évaluation plus approfondie.
Obstruction jéjuno-iléale et colique
(Voir aussi Iléus méconial et Syndrome du bouchon méconial.)
L'occlusion jéjunale et iléale peut résulter d'une atrésie jéjuno-iléale, d'une malrotation ou d'un iléus méconial. Les principales causes d'occlusion colique sont le syndrome du bouchon méconial, l'atrésie colique ou l'atrésie anale.
Dans de nombreux cas, il n'y a aucun antécédent maternel d'hydramnios, car une grande partie du liquide amniotique dégluti peut être absorbée au niveau de l'intestin en amont de l'occlusion. Les troubles qui entraînent une occlusion intestinale, autres que la malrotation, le dédoublement intestinal et la maladie de Hirschsprung, se manifestent généralement au cours des premiers jours de la vie par des problèmes d'alimentation, une distension abdominale et des vomissements qui peuvent être bilieux ou fécaloïdes. Le nouveau-né évacue parfois une petite quantité de méconium au début, mais ensuite n'a plus de selles. La malrotation, la duplication intestinale et la maladie de Hirschsprung peuvent se manifester à divers âges, allant des premiers jours de vie jusqu'à des années plus tard. La maladie de Hirschsprung peut également se présenter sous la forme d'une perforation colique néonatale (5).
L'approche diagnostique générale et la prise en charge pré-opératoire sont les suivantes:
Pas de prise orale de nourriture ou de liquide
Une sonde nasogastrique pour éviter une distension intestinale ou une possible aspiration de vomissements
Correction des troubles hydro-électrolytiques
Radiographies abdominales
En outre, un lavement baryté peut être utile pour préciser l'anatomie et peut également soulager l'obstruction chez les nouveau-nés qui ont un syndrome du bouchon méconial ou un iléus méconial. Si une maladie de Hirschsprung est suspectée sur le lavement baryté, une biopsie rectale de confirmation est nécessaire.
Anomalies de fermeture de la paroi abdominale
Plusieurs malformations congénitales touchent la paroi abdominale (p. ex., omphalocèle, gastroschisis), permettant la protrusion des viscères à travers le défaut.
Hernie diaphragmatique
Une hernie diaphragmatique congénitale entraîne une anomalie de la paroi diaphragmatique. Les viscères abdominaux, incluant les intestins, l'estomac et le foie, peuvent faire saillie à travers le défaut dans la cavité thoracique, entraînant une hypoplasie pulmonaire.
Diverticule de Meckel
Un diverticule de Meckel est un vestige congénital du cordon ombilical et de l'intestin, prenant la forme d'un petit sac ou d'une évagination de l'intestin grêle. Elle est présente chez < 1 à 3% de la population générale (6). La plupart des diverticules sont asymptomatiques, mais chez un petit pourcentage de patients ils peuvent se manifester par une obstruction intestinale ou comme un saignement gastro-intestinal.
Références
1. Gupta VS, Harting MT, Lally PA, et al. Mortality in Congenital Diaphragmatic Hernia: A Multicenter Registry Study of Over 5000 Patients Over 25 Years. Ann Surg. 2023;277(3):520-527. doi:10.1097/SLA.0000000000005113
2. Stoll C, Alembik Y, Roth MP. Co-occurring non-omphalocele and non-gastroschisis anomalies among cases with congenital omphalocele and gastroschisis. Am J Med Genet A. 2021;185(7):1954-1971. doi:10.1002/ajmg.a.62112
3. Stoll C, Dott B, Alembik Y, Roth MP. Associated anomalies in cases with anorectal anomalies. Am J Med Genet A. 2018;176(12):2646-2660. doi:10.1002/ajmg.a.40530
4. Alexe PI, Torres AS, Ebanks AH, et al. Prematurity and Congenial Diaphragmatic Hernia: Revisiting Outcomes in a Contemporary Cohort. J. Pediatr. 2025;114545. doi:10.1016/j.jpeds.2025.114545
5. Komuro H, Urita Y, Hori T, et al. Perforation of the colon in neonates. J Pediatr Surg. 2005;40(12):1916-1919. doi:10.1016/j.jpedsurg.2005.08.006
6. Hansen CC, Søreide K. Systematic review of epidemiology, presentation, and management of Meckel's diverticulum in the 21st century. Medicine (Baltimore). 2018;97(35):e12154. doi:10.1097/MD.0000000000012154
