L'atrésie de l'œsophage est caractérisée par une interruption de continuité de l'œsophage, souvent associée à une fistule trachéo-œsophagienne. L'anomalie est habituellement suspectée à l'échographie prénatale en raison d'un hydramnios ou pendant la période néonatale en raison d'une pneumonie par inhalation. Le diagnostic est posé en cas d'échec de l'introduction d'une sonde nasogastrique ou orogastrique dans l'estomac et par radiographie. Le traitement est la réparation chirurgicale.
(Voir aussi Revue générale des anomalies gastro-intestinales congénitales.)
L'atrésie de l'œsophage est la forme la plus fréquente d'atrésie gastro-intestinale. L'incidence estimée est d'environ 1 sur 3000 à 4000 naissances vivantes (1, 2, 3). D'autres malformations congénitales sont présentes dans jusqu'à 50% des cas.
Deux syndromes en particulier sont associés à l'atrésie de l'œsophage:
VACTERL (vertebral anomalies, anal atresia, cardiac malformations, tracheoesophageal fistula, esophageal atresia, renal anomalies and radial aplasia, and limb anomalies [anomalies vertébrales, atrésie anale, malformations cardiaques, fistule trachéo-œsophagienne, atrésie de l'œsophage, anomalies rénales et aplasie radiale, et anomalies des membres])
CHARGE (coloboma, heart defects, atresia of the choanae, r ["retardation" or abnormalities of mental and/or physical development], genital hypoplasia, and ear abnormalities [colobome, malformations cardiaques, atrésie des choanes, retard ou anomalies du développement mental et/ou physique, hypoplasie génitale et anomalies de l'oreille])
Environ 20% des nourrissons présentant une atrésie de l'œsophage répondent aux critères du syndrome VACTERL (4, 5).
Cette radiographie montre des anomalies associées au syndrome VACTERL (vertebral anomalies, anal atresia, cardiac malformations, tracheoesophageal fistula, esophageal atresia, renal anomalies et radial aplasia, et limb anomalies). Noter l'anomalie de la segmentation vertébrale (pointe de la flèche blanche), le tube entérique enroulé dans un œsophage proximal atrésique (pointe de la flèche noire), le gaz dans l'intestin compatible avec une atrésie œsophagienne avec fistule trachéo-œsophagienne, et une déformation de l'extrémité supérieure gauche. Une sonde orogastrique/nasogastrique est enroulée dans la poche œsophagienne proximale et ne peut pas être passée dans l'estomac à cause de l'atrésie œsophagienne.
Il existe 5 types principaux de malformation trachéo-œsophagienne (voir figure ). Dans la plupart des types, il existe une fistule entre la trachée et l'œsophage.
La plupart des nourrissons sont amenés en consultation au cours de la période néonatale, mais les nourrissons porteurs de fistule de type H peuvent ne pas être diagnostiqués jusqu'à la fin de la petite enfance ou de l'enfance; il existe des rapports de cas de fistules de type H qui ne se manifestent pas avant l'âge adulte (6).
Les signes caractéristiques sont l'hypersialorrhée, la toux et la cyanose lors des tentatives d'alimentation et la pneumonie par inhalation. Une atrésie de l'œsophage avec une fistule distale conduit à une distension abdominale parce que, lorsque le nourrisson pleure, l'air de la trachée est forcé à travers la fistule vers la partie inférieure de l'œsophage et dans l'estomac.
Types et fréquences relatives des atrésies de l'œsophage et des fistules trachéo-œsophagiennes
Les fréquences relatives sont basées sur une compilation de diverses sources. |
Références générales
1. Oddsberg J, Lu Y, Lagergren J. Aspects of esophageal atresia in a population-based setting: incidence, mortality, and cancer risk. Pediatr Surg Int. 2012;28(3):249-257. doi:10.1007/s00383-011-3014-1
2. Pedersen RN, Calzolari E, Husby S, Garne E; EUROCAT Working group. Oesophageal atresia: prevalence, prenatal diagnosis and associated anomalies in 23 European regions. Arch Dis Child. 2012;97(3):227-232. doi:10.1136/archdischild-2011-300597
3. Rohanizadegan M, Tracy S, Galarreta CI, et al. Genetic diagnoses and associated anomalies in fetuses prenatally diagnosed with esophageal atresia. Am J Med Genet A. 2020;182(8):1890-1895. doi:10.1002/ajmg.a.61639
4. Guptha S, Shumate C, Scheuerle AE. Likelihood of meeting defined VATER/VACTERL phenotype in infants with esophageal atresia with or without tracheoesophageal fistula. Am J Med Genet A. 2019;179(11):2202-2206. doi:10.1002/ajmg.a.61337
5. Galarreta CI, Vaida F, Bird LM. Patterns of malformation associated with esophageal atresia/tracheoesophageal fistula: A retrospective single center study. Am J Med Genet A. 2020;182(6):1351-1363. doi:10.1002/ajmg.a.61582
6. Tiwari C, Nagdeve N, Saoji R, et al. Congenital H-type tracheo-oesophageal fistula: An institutional review of a 10-year period. J Mother Child. 2021;24(4):2-8. doi:10.34763/jmotherandchild.20202404.d-20-00004
Diagnostic de l'atrésie œsophagienne
Prénatal: échographie
Postnatal: mise en place d'une sonde nasogastrique ou orogastrique et radiographie
Parfois bronchoscopie rigide, œsophagogramme, ou TDM ou IRM
Échographie rénale et échocardiographie pour évaluer les anomalies associées
L'échographie prénatale de routine peut faire évoquer une atrésie de l'œsophage. L'hydramnios peut être présent mais n'est pas spécifique du diagnostic parce qu'il peut être observé dans beaucoup d'autres pathologies. La bulle gastrique fœtale peut être absente mais seulement dans moins de la moitié des cas. Plus rarement, il existe une dilatation œsophagienne supérieure, mais ceci n'est généralement recherché que chez les fœtus avec hydramnios et aucune bulle gastrique.
Après la naissance, une sonde naso- ou oro-gastrique est insérée si une atrésie de l'œsophage est suspectée par l'échographie prénatale ou par des signes cliniques; le diagnostic d'atrésie de l'œsophage est suggéré par l'impossibilité de passer la sonde dans l'estomac. Un cathéter radio-opaque détermine le niveau de l'atrésie sur la radiographie. Dans les cas atypiques, l'opacification au moyen d'une petite quantité de produit de contraste hydrosoluble peut être nécessaire afin de préciser l'anatomie sous radioscopie. Le produit de contraste doit être rapidement réaspiré car il peut provoquer une pneumopathie chimique s'il pénètre dans les poumons. Cet examen ne doit être réalisé que par un radiologue entraîné, dans le centre spécialisé où sera effectué le traitement chirurgical du nouveau-né.
La bronchoscopie rigide, un œsophagogramme, une TDM ou une IRM peuvent être utilisés pour confirmer le diagnostic; clarifier l'anatomie, particulièrement avec une fistule trachéo-œsophagienne associée; et planifier la réparation chirurgicale.
Un examen clinique approfondi ainsi qu'une échographie rénale et un échocardiogramme doivent être réalisés pour évaluer les anomalies associées (1).
Référence pour le diagnostic
1. Dingemann C, Eaton S, Aksnes G, et al. ERNICA Consensus Conference on the Management of Patients with Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula: Diagnostics, Preoperative, Operative, and Postoperative Management. Eur J Pediatr Surg. 2020;30(4):326-336. doi:10.1055/s-0039-1693116
Traitement de l'atrésie œsophagienne
Préopératoire: pas d'alimentation, aspiration de l'œsophage proximal, traitement antiacide
Réparation chirurgicale
Les soins pré-opératoires visent à optimiser l'état de santé préopératoire du nourrisson et à prévenir une pneumonie par inhalation, qui rend l'intervention chirurgicale plus dangereuse. L'alimentation orale est suspendue et une nutrition parentérale est administrée. Une aspiration continue par une sonde nasogastrique dans la poche œsophagienne supérieure prévient l'inhalation de salive déglutie. Lorsqu'une surveillance appropriée est disponible (c'est-à-dire dans un contexte de soins intensifs néonatals), le nourrisson doit être placé en décubitus ventral, la tête surélevée de 30 à 40° et incliné sur le côté droit afin de faciliter la vidange gastrique et de minimiser le risque d'inhalation d'acide gastrique à travers la fistule.
Si la chirurgie réparatrice définitive doit être reportée en raison d'une extrême prématurité, d'une pneumonie par inhalation ou d'autres malformations congénitales, une sonde de gastrostomie est posée afin de décomprimer l'estomac. L'aspiration à travers la sonde de gastrostomie diminue le risque de reflux du liquide gastrique vers l'arbre trachéobronchique par la fistule.
Réparation chirurgicale
Lorsque l'état du nourrisson est stable, la réparation chirurgicale de l'atrésie de l'œsophage et la fermeture de la fistule trachéo-œsophagienne peuvent être réalisées par voie extrapleurale (1). Si une fistule est constatée, elle doit être ligaturée. Dans environ 80% des cas, il est possible de réaliser une anastomose primaire de l'œsophage (2, 3). La réparation est effectuée par thoracoscopie lorsque possible (4).
Certains chirurgiens pédiatriques effectuent une procédure de Foker (5). Dans cette procédure, des fils de traction sont placés aux extrémités des poches de l'œsophage, extériorisés à travers la peau et fixés par des boutons de Silastic. La traction est progressivement appliquée sur les fils de suture, ce qui stimule l'allongement de l'œsophage jusqu'à 1 à 2 mm/jour. Une fois les extrémités de l'œsophage réunies ou proches l'une de l'autre, une anastomose primaire est réalisée.
S'il existe un écart extrêmement important, une procédure de transposition gastrique ou une procédure d'interposition colique peut être réalisée (5).
Les complications précoces les plus fréquentes sont la fistule anastomotique et la sténose. Les difficultés d'alimentation sont fréquentes après une réparation chirurgicale réussie du fait de la dysmotricité du segment distal de l'œsophage, qui est observée chez 80 à 90% des nourrissons (6). Cette mauvaise motilité prédispose le nourrisson au reflux gastro-œsophagien, qui se produit chez plus de 40% de ces enfants, ainsi qu'à une dysphagie (7). Il est recommandé que tous les nouveau-nés présentant une atrésie de l'œsophage soient traités pour le reflux par un traitement antisécrétoire (8). Un protocole de rééducation de la déglutition peut être utile (9). En cas d'échec de la prise en charge médicale du reflux, une fundoplicature de Nissen peut être nécessaire.
Références pour le traitement
1. Dingemann C, Eaton S, Aksnes G, et al. ERNICA Consensus Conference on the Management of Patients with Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula: Diagnostics, Preoperative, Operative, and Postoperative Management. Eur J Pediatr Surg. 2020;30(4):326-336. doi:10.1055/s-0039-1693116
2. Samraj P, Chakraborty G, Sugandhi N, et al. Primary anastomosis in difficult cases of type "C" esophageal atresia: The atraumatic microvascular clamp technique of minimal tension with good outcome. J Pediatr Surg. 2021;56(5):1076-1081. doi:10.1016/j.jpedsurg.2020.12.005
3. Galazka P, Skinder D, Styczynski J. Use of Staged vs. Primary Repair in Thoracoscopic Esophageal Atresia Repair. J Pediatr Surg. 2024;59(3):357-362. doi:10.1016/j.jpedsurg.2023.10.055
4. Dingemann C, Eaton S, Aksnes G, et al. ERNICA Consensus Conference on the Management of Patients with Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula: Diagnostics, Preoperative, Operative, and Postoperative Management. Eur J Pediatr Surg. 2020;30(4):326-336. doi:10.1055/s-0039-1693116
5. Shieh HF, Jennings RW. Long-gap esophageal atresia. Semin Pediatr Surg. 2017;26(2):72–77. doi:10.1053/j.sempedsurg.2017.02.009
6. Maybee J, Deck J, Jensen E, Ruiz A, Kinder S, DeBoer E. Feeding and Swallowing Characteristics of Children With Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2023;76(3):288-294. doi:10.1097/MPG.0000000000003697
7. Comella A, Tan Tanny SP, Hutson JM, et al. Esophageal morbidity in patients following repair of esophageal atresia: A systematic review. J Pediatr Surg. 2021;56(9):1555-1563. doi:10.1016/j.jpedsurg.2020.09.010
8. Krishnan U, Mousa H, Dall’Oglio L, et al. ESPGHAN-NASPGHAN guidelines for the evaluation and treatment of gastrointestinal and nutritional complications in children with esophageal atresia-tracheoesophageal fistula. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2016;63(5):550–570. doi:10.1097/MPG.0000000000001401
9. Serel Arslan S, Soyer T, Demir N, et al. Effect of Swallowing Rehabilitation Protocol on Swallowing Function in Patients with Esophageal Atresia and/or Tracheoesophageal Fistula. Eur J Pediatr Surg. 2017;27(6):526-532. doi:10.1055/s-0037-1599231
Points clés
Il existe 5 types de malformations trachéo-œsophagiennes; tous sauf un impliquent une atrésie de l'œsophage.
Parfois, le diagnostic est suspecté sur l'échographie prénatale.
Les manifestations cliniques comprennent des sécrétions orales excessives, une toux et une cyanose après des tentatives d'alimentation et une pneumonie par inhalation; une fistule de type H (sans atrésie de l'œsophage) se présente habituellement plus tard dans la vie et est suspectée en cas de pneumonie par inhalation.
Le diagnostic initial consiste à essayer de passer une sonde nasogastrique ou orogastrique et à obtenir une radiographie.
Traiter par une réparation chirurgicale et un traitement anti-acide.
