La maladie de Hirschsprung est une anomalie congénitale consistant en une défaillance de la colonisation neuronale (et donc une défaillance de l'innervation) de l'intestin inférieur, habituellement limitée au côlon, entraînant une obstruction fonctionnelle partielle ou totale. Les symptômes sont une constipation sévère et une distension abdominale. Le diagnostic peut être suggéré par un lavement baryté; le diagnostic de certitude nécessite une biopsie rectale (biopsie par aspiration ou biopsie chirurgicale). La manométrie anale peut être utile dans l'évaluation et révèle l'anomalie de relâchement du sphincter anal interne lors d'une dilatation rectale par ballonnet. Le traitement est chirurgical.
(Voir aussi Revue générale des anomalies gastro-intestinales congénitales.)
La maladie de Hirschsprung est due à l'absence de cellules ganglionnaires dans les plexus nerveux végétatifs de Meissner et d'Auerbach (aganglionose) dans la paroi intestinale. L'étiologie de l'aganglionose correspondrait à l'échec de la migration des progéniteurs neuronaux depuis la crête neurale.
L'incidence estimée de la maladie de Hirschsprung est de 1 sur 5000 naissances vivantes (1, 2).
Elle est limitée habituellement à la partie distale du côlon (75% des cas) mais peut atteindre la totalité du côlon (3-10% des cas) ou même la totalité du gros et du petit intestin; la zone dénervée est toujours contiguë (3). Les hommes sont plus fréquemment touchés (ratio homme:femme 4:1) sauf si l'ensemble du côlon est impliqué, dans ce cas, il n'y a pas de différence entre les sexes.
Références générales
1. Mueller JL, Goldstein AM. The science of Hirschsprung disease: What we know and where we are headed. Semin Pediatr Surg. 2022;31(2):151157. doi:10.1016/j.sempedsurg.2022.151157
2. Montalva L, Cheng LS, Kapur R, et al. Hirschsprung disease. Nat Rev Dis Primers. 2023;9(1):54. Published 2023 Oct 12. doi:10.1038/s41572-023-00465-y
3. Urla C, Lieber J, Obermayr F, et al. Surgical treatment of children with total colonic aganglionosis: functional and metabolic long-term outcome. BMC Surg. 2018;18(1):58. Published 2018 Aug 15. doi:10.1186/s12893-018-0383-6
Pathogénie de la maladie de Hirschsprung
Il existe une composante génétique importante et complexe dans la maladie de Hirschsprung et > 40 gènes différents sont associés à la pathogénie (1). Dans 20% des cas, la maladie est considérée comme causée par une mutation génique unique, tandis que dans les autres cas, des mutations géniques multiples sont considérées comme la cause. Dans 12% des cas, la maladie de Hirschsprung est associée à une anomalie chromosomique telle que le syndrome de Down.
Environ 20 à 30% des patients qui ont une maladie de Hirschsprung ont une autre anomalie congénitale Par exemple, environ 20% des patients présentant un syndrome congénital d'hypoventilation centrale ont également une maladie de Hirschsprung; cette association est appelée syndrome de Haddad. D'autres troubles associés à la maladie de Hirschsprung comprennent le syndrome de Waardenburg, le syndrome de Bardet-Biedl, le syndrome de Goldberg-Shprintzen et l'hypoplasie cartilage-cheveux.
Le risque de récidive de la maladie chez les membres de la famille augmente avec la longueur de l'intestin impliquée, de 4% globalement à 50% pour la maladie impliquant l'ensemble du côlon.
Pièges à éviter
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Le péristaltisme est absent ou anormal au niveau du segment atteint, aboutissant à un spasme permanent de la musculature lisse et à une occlusion partielle ou complète avec accumulation du contenu intestinal et dilatation intestinale massive en amont de la zone malade. Les lésions étagées sont très rares.
Référence sur la pathogénie
1. Montalva L, Cheng LS, Kapur R, et al. Hirschsprung disease. Nat Rev Dis Primers. 2023;9(1):54. Published 2023 Oct 12. doi:10.1038/s41572-023-00465-y
Symptomatologie de la maladie de Hirschsprung
Dans la plupart des cas, la maladie apparaît précocement, mais dans certains cas, ce n'est qu'à l'enfance ou à l'âge adulte que la maladie se manifeste.
Normalement, presque tous les nouveau-nés éliminent le méconium au cours des 24 premières heures de vie. La majorité des nouveau-nés qui ont une maladie de Hirschsprung ne parviennent pas à éliminer le méconium au cours des 48 premières heures de vie (1). Les nourrissons présentent une constipation, une distension abdominale et, enfin, des vomissements, comme dans les autres formes d'occlusion intestinale. Parfois, chez le nourrisson ayant une aganglionose courte, la constipation n'est que discrète ou intermittente, souvent entrecoupée d'épisodes de diarrhée modérée, origine de retards diagnostiques.
Les nourrissons peuvent également présenter un retard de croissance et de prise de poids. Moins fréquemment, les nourrissons peuvent présenter une entérocolite associée à la maladie de Hirschsprung .
Chez les nourrissons plus âgés et les enfants, la symptomatologie peut comprendre une anorexie, une constipation, l'absence de sensation de besoin de défécation et, au toucher rectal, la vacuité du rectum avec des selles palpables en amont dans le côlon et une débâcle de selles après retrait du doigt.
Référence pour la symptomatologie
1. Bradnock TJ, Knight M, Kenny S, Nair M, Walker GM; British Association of Paediatric Surgeons Congenital Anomalies Surveillance System. Hirschsprung's disease in the UK and Ireland: incidence and anomalies. Arch Dis Child. 2017;102(8):722-727. doi:10.1136/archdischild-2016-311872
Diagnostic de la maladie de Hirschsprung
Lavement baryté
Aspiration rectale ou biopsie chirurgicale
Manométrie rectale
Le diagnostic de la maladie de Hirschsprung doit être posé le plus tôt possible. Plus la maladie reste longtemps sans traitement, plus grandes sont les chances de développer une entérocolite associée à la maladie de Hirschsprung, une complication qui peut être fulminante et fatale. Dans la plupart des cas, le diagnostic peut être fait au cours de la petite enfance.
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Le bilan initial consiste généralement en un lavement baryté et/ou une biopsie rectale par aspiration. (NOTE: un lavement baryté ne doit pas être effectué chez les patients chez qui on suspecte une entérocolite associée à la maladie de Hirschsprung en raison du risque de perforation.) Le lavement baryté peut montrer une disparité de calibre entre le côlon proximal, innervé et dilaté et le segment distal rétréci (qui ne présente pas d'innervation normale). Un lavement baryté doit être effectué sans préparation préalable, car celle-ci pourrait dilater le segment anormal et décomprimer le côlon proximal, rendant ainsi le test non diagnostique. Les signes caractéristiques pouvant être absents au cours de la période néonatale, une radiographie 24 heures après l'évacuation doit être réalisée; si le côlon est encore rempli de baryum, une maladie de Hirschsprung est probable.
Une biopsie rectale par aspiration peut révéler une absence de cellules ganglionnaires. Des colorations révélant l'acétylcholinestérase peuvent mettre en évidence l'hyperplasie des filets nerveux; une coloration de la calrétinine peut être réalisée pour détecter l'absence d'innervation de la muqueuse (1).
Certains centres peuvent également effectuer une manométrie rectale, qui révèle généralement une absence de relaxation du sphincter anal interne lors de l'insufflation du rectum par ballonnet, ce qui est caractéristique d'une innervation anormale.
Le diagnostic de certitude nécessite une biopsie chirurgicale ou par aspiration du rectum, puis des biopsies chirurgicales pour cartographier l'extension de la maladie et ainsi planifier le traitement chirurgical.
Les tests génétiques ne sont pas systématiques, mais ils peuvent être effectués si le bilan montre les manifestations d'un syndrome génétique ou en cas d'aganglionose colique totale.
Ce lavement baryté montre une aganglionose qui va jusqu'à l'angle colique gauche. L'intestin aganglionnaire est rétréci et spastique (à droite), alors que l'intestin proximal normalement innervé (en haut) est dilaté et rempli de matières fécales.
Pièges à éviter
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Référence pour le diagnostic
1. Claxton HL, Lounis SA, Stanton M, Hall NJ, Aldeiri B. The Diagnostic Value of Immunohistochemistry Markers in Hirschsprung Disease; A Systematic Review and Meta-analysis. J Pediatr Surg. 2025;60(2):162010. doi:10.1016/j.jpedsurg.2024.162010
Traitement de la maladie de Hirschsprung
Réparation chirurgicale
Le traitement de la maladie de Hirschsprung est chirurgical, il consiste à anastomoser l'intestin normalement innervé avec l'anus en préservant les sphincters anaux. Chez le nouveau-né qui a une maladie à segment long, cela nécessite généralement une procédure en 2 étapes débutant par une colostomie proximale du segment aganglionnaire pour décomprimer le côlon (1). Ensuite, le nouveau-né est laissé grandir avant la 2e étape de la procédure, dans laquelle toute la partie aganglionnaire du côlon est réséquée et une procédure de pull-through est effectuée. Chez le nouveau-né atteint d'une maladie à segment court, une intervention en un temps est réalisée au diagnostic ou après un délai de 1 à 3 mois. Les résultats de la technique laparoscopique sont similaires à ceux de la méthode à ciel ouvert et sont associés à de plus courtes hospitalisations, un démarrage plus précoce de l'allaitement et moins de douleur.
Après la réparation définitive, le pronostic est favorable, bien que de nombreux nourrissons gardent une dysmotilité chronique avec constipation et/ou problèmes occlusifs.
Treatment reference
1. Montalva L, Cheng LS, Kapur R, et al. Hirschsprung disease. Nat Rev Dis Primers. 2023;9(1):54. Published 2023 Oct 12. doi:10.1038/s41572-023-00465-y
Points clés
La dénervation congénitale affecte le côlon distal et, moins souvent, les grandes régions du côlon et parfois même l'intestin grêle.
Les nourrissons présentent généralement des signes d'obstruction intestinale distale, tels qu'une constipation, une distension abdominale et des vomissements.
Les signes au lavement baryté (sans préparation préalable) et à la manométrie rectale sont très évocateurs; le diagnostic est confirmé par la biopsie rectale.
Le segment affecté est réséqué chirurgicalement, et le segment normal est tiré jusqu'à l'anus.
Entérocolite associée à la maladie de Hirschsprung (mégacôlon toxique)
L'entérocolite associée à la maladie de Hirschsprung est une complication de la maladie de Hirschsprung pouvant mettre en jeu le pronostic vital et caractérisée par une dilatation aiguë du côlon, souvent suivie d'un sepsis et d'un choc.
L'étiologie de l'entérocolite associée à la maladie de Hirschsprung semble être une dilatation proximale marquée, secondaire à une obstruction, avec un amincissement de la paroi colique, une prolifération bactérienne et une translocation des bactéries intestinales. Un sepsis ou un choc peuvent se développer (plus souvent lorsque la totalité du côlon est touchée par la maladie de Hirschsprung) et rapidement mener au décès; cependant, avec un traitement, la mortalité est rare (1–3). Jusqu'à 20% des nourrissons nés à terme et qui ont une maladie de Hirschsprung peuvent développer une entérocolite associée à la maladie de Hirschsprung, donc une surveillance étroite de ces nourrissons est donc essentielle.
L'entérocolite associée à la maladie de Hirschsprung se produit le plus souvent dans les premiers mois de la vie avant correction chirurgicale mais peut être observée également en post-opératoire, généralement au cours de la première année après la chirurgie. Les nourrissons qui ont un syndrome de Down ont un risque accru de développer cette complication en post-opératoire. Les nourrissons présentent initialement une fièvre (instabilité thermique chez les nouveau-nés), une distension abdominale, une diarrhée (qui peut être sanglante ou explosive) et, par la suite, une constipation.
Un lavement baryté ne doit pas être effectué chez les patients chez qui on suspecte une entérocolite associée à la maladie de Hirschsprung en raison du risque de perforation.
Le traitement initial de l'entérocolite associée à la maladie de Hirschsprung est de support avec un repos intestinal, une réanimation liquidienne, une décompression à l'aide d'une sonde nasogastrique et d'une sonde rectale et des antibiotiques à large spectre qui incluent une couverture anaérobie (p. ex., métronidazole avec soit ampicilline et gentamicine, aztréonam ou pipéracilline/tazobactam) (4). Certains experts recommandent l'irrigation rectale chez les nourrissons qui ne sont pas gravement malades afin de laver le côlon, mais celle-ci doit être réalisée avec précautions de façon à ne pas augmenter la pression intracolique et entraîner une perforation.
La chirurgie est le traitement radical chez les nourrissons qui n'ont pas encore subi de réparation chirurgicale, ainsi que chez les nourrissons qui ont une perforation ou une nécrose de l'intestin. Dans le cas des nourrissons qui peuvent être stabilisés, un traitement chirurgical définitif peut être effectué à la place de l'approche standard précédente d'une iléostomie ou d'une colostomie de déviation. L'approche standard précédente doit être adoptée chez les nourrissons atteints de maladie grave.
Références
1. Pruitt LCC, Skarda DE, Rollins MD, Bucher BT. Hirschsprung-associated enterocolitis in children treated at US children's hospitals. J Pediatr Surg. 2020;55(3):535-540. doi:10.1016/j.jpedsurg.2019.10.060
2. Chantakhow S, Tepmalai K, Singhavejsakul J, Tantraworasin A, Khorana J. Prognostic factors of postoperative Hirschsprung-associated enterocolitis: a cohort study. Pediatr Surg Int. 2023;39(1):77. Published 2023 Jan 9. doi:10.1007/s00383-023-05364-7
3. Montalva L, Cheng LS, Kapur R, et al. Hirschsprung disease. Nat Rev Dis Primers. 2023;9(1):54. Published 2023 Oct 12. doi:10.1038/s41572-023-00465-y
4. Gosain A, Frykman PK, Cowles RA, et al. Guidelines for the diagnosis and management of Hirschsprung-associated enterocolitis. Pediatr Surg Int. 2017;33(5):517-521. doi:10.1007/s00383-017-4065-8
