Les maladies génétiques dues à la mutation d'un seul gène (anomalies mendéliennes) sont les plus faciles à analyser et les mieux comprises. Si l'expression d'un caractère ne nécessite qu'une seule copie d'un gène (un allèle), ce trait est considéré comme dominant. Si l'expression d'un caractère nécessite 2 copies d'un gène (2 allèles), ce trait est considéré récessif. Une exception à cette règle porte sur les mutations liées au chromosome X. Les hommes n'ayant habituellement pas d'allèle apparié pour compenser les effets de la plupart des allèles du chromosome X, l'allèle du chromosome X est exprimé chez l'homme, même si le trait est récessif. D'autres exceptions, telles que les maladies mitochondriales Anomalies de l'ADN mitochondrial Chaque cellule contient plusieurs centaines de mitochondries dans son cytoplasme. Les mitochondries contiennent un chromosome circulaire unique sous forme d'un ADN qui code 13 protéines, diverses... en apprendre davantage , existent. Les gènes mitochondriaux ne sont généralement hérités que de l'ovocyte de la mère. Les protéines actives dans la structure et la fonction mitochondriales proviennent à la fois des gènes mitochondriaux et des gènes nucléaires. (Voir aussi Revue générale de la génétique Revue générale de la génétique Un gène, l'unité fondamentale d'hérédité, est un segment d'ADN contenant toutes les informations nécessaires pour synthétiser un polypeptide (la protéine). La synthèse des protéines, une structure... en apprendre davantage .)
De nombreux troubles spécifiques monogéniques ont été décrits.
Exemples de troubles génétiques à hérédité mendélienne
Gène | Dominant | Récessif |
|---|---|---|
Non lié à l'X | ||
Liée à l'X | Daltonisme rouge–vert |
Autosomique dominant
Il suffit d'un seul allèle muté pour que s'exprime un caractère autosomique dominant; c'est-à-dire, que les hétérozygotes comme les homozygotes sont affectés lorsque le gène est muté. Un arbre généalogique typique d'un trait autosomal dominant est présenté dans la figure Hérédité autosomique dominante Formes héréditaires autosomales dominantes 
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En général, les modalités de transmission sont les suivantes:
Une personne touchée a un parent atteint.
Un parent hétérozygote touché avec l'autre parent non affecté a, en moyenne, un nombre égal d'enfants affectés et non affectés; c'est-à-dire, que le risque d'apparition pour chaque enfant d'un parent affecté est de 50%.
Les enfants non affectés d'un parent affecté ne transmettent pas le gène muté à leurs descendants.
Les deux sexes sont touchés dans des proportions égales.
Formes héréditaires autosomales dominantes
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Autosomique récessif
Il faut que les deux allèles soient mutés pour qu'un caractère autosomique récessif s'exprime. Un arbre généalogique typique est présenté dans la figure Transmission sur le mode autosomique récessif Transmission sur le mode autosomique récessif 
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En général, la transmission obéit aux règles suivantes:
Si des parents normaux ont un enfant atteint, les deux parents sont hétérozygotes. En moyenne, un quart de leurs enfants sont touchés, la moitié sont des hétérozygotes et un quart sont normaux. Donc, chez l'enfant, la probabilité de ne pas développer la maladie (c'est-à-dire, normal ou porteur mais normal) est de 3/4 et chez l'enfant non affecté, le risque d'être porteur est de 2/3.
Tous les enfants d'un parent affecté et un parent génotypiquement normal sont des hétérozygotes phénotypiquement normaux.
En moyenne, la moitié des enfants issus d'un parent affecté et d'un hétérozygote sont affectés et l'autre moitié sont hétérozygotes.
Tous les enfants des 2 parents affectés sont affectés.
Les deux sexes sont touchés dans des proportions égales.
Les hétérozygotes sont phénotypiquement normaux mais porteurs du gène anormal.
Transmission sur le mode autosomique récessif
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Les membres d'une même famille sont plus susceptibles de porter le même allèle mutant, ainsi, l'union entre parents proches (consanguinité) augmente la probabilité d'avoir des enfants atteints. Dans les unions parent-enfant ou frère-sœur (incestueuses), le risque d'avoir un enfant anormal est augmenté car leur matériel génétique est identique. Dans certaines populations, le pourcentage d'hétérozygotes (porteurs) est élevé à cause d'un effet fondateur (c'est-à-dire, que la population est issue de peu de membres, dont l'un d'entre eux était porteur) ou parce que les porteurs ont un avantage sélectif (p. ex., l'hétérozygotie pour la drépanocytose protège du paludisme).
Si le caractère est causé par le déficit d'une protéine spécifique (p. ex., une enzyme), les hétérozygotes ont habituellement un taux réduit de cette protéine. En cas de mutation connue, les techniques de génétique moléculaire peuvent identifier les sujets hétérozygotes phénotypiquement normaux (p. ex., la plupart du temps les sujets présentant une mucoviscidose).
Dominants liés à l'X
Les traits dominants liés à l'X sont portés par le chromosome X. La plupart sont rares. Habituellement, les hommes sont plus sévèrement touchés; certaines pathologies dominantes liées à l'X sont mortelles chez l'homme. Les femmes porteuses d'un seul allèle anormal sont atteintes, mais généralement moins sévèrement. Une généalogie typique est montrée dans la figure hérédité dominante liée à l'X Hérédité dominante liée à l'X 
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Hérédité dominante liée à l'X
En général, la transmission obéit aux règles suivantes:
Les hommes atteints transmettent le caractère à l'ensemble de leurs filles mais à aucun de leurs fils.
Les femmes hétérozygotes affectées transmettent le caractère à la moitié de leurs enfants, indépendamment de leur sexe.
Les femmes homozygotes affectées transmettent le caractère à l'ensemble de leurs enfants.
Puisque les femmes peuvent être homozygotes ou hétérozygotes, plus de femmes que les hommes portent le trait. La différence entre les sexes est d'autant plus grande que le caractère transmis est léthal chez les garçons.
L'hérédité dominante liée à l'X peut être difficile à différencier de l'hérédité autosomique dominante en étudiant seulement les modes de transmission héréditaires. Des arbres généalogiques de grande dimension sont nécessaires, en portant une attention particulière aux enfants de sexe masculin atteints, puisqu'une transmission père-fils permet d'exclure une transmission liée à l'X (les sujets de sexe masculin passent uniquement leur chromosome Y à leurs fils).
Caractères récessifs liés à l'X
Les caractères récessifs liés à l'X sont portés par le chromosome X. Ainsi, presque tous les sujets touchés sont des hommes parce que la plupart des femmes possèdent une copie normale du gène impliqué (c'est-à-dire, qu'elles sont hétérozygotes). Une généalogie typique est montrée dans la figure hérédité récessive liée à l'X Hérédité récessive liée à l'X .
Hérédité récessive liée à l'X
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En général, la transmission obéit aux règles suivantes:
Presque tous les patients sont des hommes.
Les femmes hétérozygotes sont habituellement phénotypiquement normales mais, comme porteuses, transmettent le gène anormal à la moitié de leurs enfants.
La moitié des garçons d'une femme porteuse est atteinte et la moitié des filles est porteuse.
Un homme atteint ne transmettra jamais le caractère à son fils.
Toutes les filles d'un homme atteint sont porteuses.
Aucune des filles d'une femme porteuse et d'un père normal n'est atteinte, mais la moitié sera porteuse.
Parfois, des femmes hétérozygotes pour des mutations liées à l'X présentent quelques signes, mais elles sont rarement aussi gravement atteintes que les hommes.
