honeypot link
skip to main content
Professionnels de la santé
Grand public
Le Manuel Merck
Version pour professionnels de la santé
SUJETS MÉDICAUX
RESSOURCES
COMMENTAIRE
PROCÉDURES ET EXAMENS
QUESTIONNAIRES
À PROPOS DE
SUJETS MÉDICAUX
RESSOURCES
professional
/
Sujets spéciaux
/
Principes généraux de génétique médicale
/
Principes généraux de génétique médicale
Développer toutes
Réduire toutes
Revue générale de la génétique
Structure
Référence structurelle
Fonction du gène
Références sur la fonction génique
Facteurs épigénétiques
Traits héréditaires et types d'hérédité
Construction de l'arbre généalogique d'une famille
Points clés
Anomalies monogéniques
Référence
Autosomique dominant
Autosomique récessif
Dominant lié à l'X
Caractères récessifs liés à l'X
Facteurs affectant l'expression des gènes
Pénétrance et expressivité
Hérédité liée au sexe
Empreinte génomique
Codominance
Inactivation chromosomique
Points clés
Hérédité multifactorielle (complexe)
Variantes et mutations de l'ADN
Mutations et polymorphismes
Mosaïcisme
Chromosomes supplémentaires ou manquants
Disomie uniparentale
Translocation chromosomique
Maladies par expansion de triplets (troubles par répétition de trinucléotides)
Anticipation
Points clés
Référence
Anomalies de l'ADN mitochondrial
Points clés
Référence
Technologies de diagnostic génétique
Applications cliniques de la génétique
Diagnostic
Dépistage génétique
Traitement
Pharmacogénomique
Thérapie génique
Points clés
Controverses éthiques en génétique