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Technologies de diagnostic génétique

Par

David N. Finegold

, MD,

  • Professor of Human Genetics, Department of Human Genetics, Graduate School of Public Health
  • University of Pittsburgh

Dernière révision totale sept. 2019| Dernière modification du contenu sept. 2019
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La technologie de diagnostic génétique se développe rapidement. L'ADN ou l'ARN peuvent être amplifiés, produisant plusieurs copies d'un gène ou d'un segment de gène, par Polymerase Chain Reaction (PCR).

Des sondes génétiques peuvent être utilisées pour localiser des segments spécifiques de l'ADN normal ou muté. Différents types de sondes peuvent tester un large éventail de dimensions des séquences d'ADN. Une séquence d'ADN connue peut être clonée, puis marquée par fluorescence (en utilisant une hybridation fluorescente in situ [FISH]); ce segment est ensuite associé à un prélèvement de test. L'ADN marqué se lie à son segment d'ADN complémentaire et peut ainsi être détecté en mesurant la quantité et le type de fluorescence. Les sondes génétiques peuvent détecter un grand nombre de troubles avant et après la naissance.

Les matrices oligonucléotidiques (sondes) sont un autre type de sonde utilisé aujourd'hui couramment pour identifier des régions dupliquées ou supprimées de la séquence d'ADN de chromosomes spécifiques situées sur tout le génome. L'ADN d'un patient est comparé à un génome de référence à l'aide de sondes oligonucléotidiques. En utilisant ces sondes, la totalité du génome peut être testé (demandé).

Les micropuces sont de puissants outils qui peuvent être utilisés pour identifier les mutations de l'ADN, des morceaux d'ARN ou des protéines. Une seule puce permet de tester des millions de modifications différentes de l'ADN à partir d'un seul prélèvement. Les microchips fournissent une résolution plus fine du génome que les arrays d'oligonucléotides.

Les technologies de séquençage de nouvelle génération ont radicalement changé l'approche du diagnostic génétique. Cette technologie consiste à subdiviser le génome entier en petits segments, à séquencer les segments, puis à réassembler les séquences en utilisant des techniques de calcul intensif pour fournir la séquence base par base du génome entier ou de régions plus limitées, comme la partie exprimée du génome connu comme l'exome. Ce processus permet d'identifier les variations de nucléotides uniques ou multiples ainsi que les régions d'insertion ou de délétion. Les coûts de cette technologie ont considérablement diminué et continuent de baisser. L'équipement et les méthodes de calcul continuent également à s'améliorer.

Cette technologie révolutionnaire a transféré une partie importante des aspects techniques du diagnostic génétique vers le séquençage de nouvelle génération. Il est concevable que cette technologie continue d'évoluer rapidement, elle deviendra le pilier du diagnostic génétique. Cependant, le volume d'informations généré par le séquençage de l'exome ou du génome entraîne une variété de problèmes d'interprétation qui compliquent la compréhension des résultats. Malgré ces problèmes, ces techniques semblent être la technologie du futur.

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