Pour de nombreux caractères, l'expression phénotypique implique de nombreux gènes. De nombreux caractères de ce type (p. ex., la taille) sont distribués selon une courbe en cloche (distribution normale). Normalement, chaque gène peut augmenter, réduire ou influencer d'une autre manière l'expression du caractère indépendamment des autres gènes. Dans cette distribution, moins de sujets sont aux extrémités et la majorité est au milieu, parce qu'il est peu probable qu'un sujet hérite de multiples facteurs agissant tous dans le même sens. Les facteurs environnementaux influencent aussi le résultat final.
De nombreuses anomalies congénitales fréquentes et pathologies familiales répondent à une hérédité multifactorielle. Chez un sujet atteint, la maladie représente la somme des influences génétiques et environnementales. Le risque d'apparition d'un tel caractère est plus élevé chez les parents au 1er degré (frères et sœurs, parents ou enfants qui partagent, en moyenne, 50% des gènes du sujet atteint) que chez les parents plus éloignés, qui sont susceptibles de n'avoir hérité que de quelques gènes à haut risque.
Les pathologies courantes ayant une hérédité multifactorielle sont l'HTA, les coronaropathies, le diabète sucré de type 2, le cancer, les fentes palatines et l'arthrite. De nombreux gènes spécifiques qui contribuent à ces traits sont identifiés par les tests génétiques les plus sensibles disponibles (le next-generation sequencing [séquençage de nouvelle génération ou NGS], études d'association pangénomique [entre les anomalies génomiques et phénotypiques]) pour tester les sujets porteurs ou non des mutations. Les facteurs prédisposants déterminés génétiquement, y compris les antécédents familiaux et des voies biochimiques spécifiques souvent identifiées par des marqueurs moléculaires (p. ex., un taux de cholestérol élevé), peuvent parfois permettre d'identifier les personnes à risque susceptibles de bénéficier de mesures préventives.
Des caractères multigéniques et multifactoriels produisent rarement des schémas clairs de l'hérédité; cependant, ces caractères ont tendance à survenir plus souvent dans certains groupes ethniques et géographiques ou dans un des sexes.
(Voir aussi Revue générale de la génétique.)
