L'apparition d'un déficit hypophysaire isolé peut précéder le développement d'un hypopituitarisme plus généralisé. Les patients doivent donc être suivis pour détecter des signes de déficits hormonaux hypophysaires, et une imagerie hypophysaire doit être effectuée régulièrement pour vérifier l'apparition d'une tumeur hypophysaire.
(La structure et la fonction hypophysaires ainsi que les rapports entre l'hypothalamus et l'hypophyse sont traités dans Revue générale du système endocrinien.)
Le déficit isolé en hormone de croissance (GH) est responsable de nombreux cas de nanisme hypophysaire. Bien qu'une forme autosomique dominante d'un déficit complet en GH soit associée à une délétion du gène structural de la GH, de telles anomalies génétiques n'expliquent probablement qu'une minorité des cas. Le traitement du déficit en GH chez l'adulte est traité ailleurs (voir hypopituitarisme généralisé).
Le déficit isolé en gonadotrophines peut survenir chez l’homme ou chez la femme et doit être distingué de l’hypogonadisme primaire; les hommes ont de faibles taux sériques de testostérone et une infertilité. Les femmes ont une aménorrhée, de faibles taux sériques d'œstrogènes et une infertilité. Une corpulence grande et mince avec de longs bras et jambes est généralement présente. Cependant, les patients qui ont un hypogonadisme primitif présentent des concentrations élevées de LH (hormone lutéinisante) et de FSH (hormone folliculo-stimulante), alors qu'en cas de déficit gonadotrope, secondaire (hypophysaire) ou tertiaire (hypothalamique), les valeurs de FSH et LH sont normales basses, basses, voire indétectables. Bien que la plupart des cas d'hypogonadisme hypogonadotrophique s'accompagnent de déficits combinés en LH et FSH, rarement le déficit peut toucher une seule hormone. Le déficit isolé en gonadotrophines doit également être distingué de l'aménorrhée hypogonadotrophique secondaire à l'exercice, à un régime alimentaire ou au stress mental. Bien que l'anamnèse puisse être utile, le diagnostic différentiel peut être impossible.
Dans le syndrome de Kallmann, l'absence spécifique de gonadotropin-releasing hormone (gonadolibérine) (GnRH) est associée à des anomalies de la ligne médiane, incluant une anosmie, une fente labiale ou palatine, et un trouble de la vision des couleurs. Des études ont montré que les neurones à GnRH se développent à partir de l'épithélium de la placode olfactive et migrent vers la région septale pré-optique de l'hypothalamus, précocement pendant le développement embryonnaire. Dans au moins quelques cas, des anomalies génétiques, localisées sur le chromosome X dans la forme liée au chromosome X de la maladie et appelées le gène KALIG-1 (Kallmann syndrome interval gene 1), ont été observées dans les protéines d'adhésion favorisant cette migration neuronale. L'administration de GnRH n'est pas indiquée. Les caractères sexuels secondaires peuvent être obtenus par l'administration de testostérone chez les garçons et l'administration d'œstrogènes chez les filles. La progestérone est ajoutée plus tard au cours du développement pubertaire de la femme. La fertilité est traitée par l'administration de gonadotrophines chorioniques humaines.
Le déficit isolé en hormone adrénocorticotrope (ACTH) est rare mais est souvent observé dans les cas d'hypophysite. Le diagnostic est évoqué par l'association d'une asthénie, d'hypoglycémie, d'un amaigrissement et d'une diminution de la pilosité axillaire et pubienne. Les concentrations plasmatiques et urinaires des stéroïdes sont faibles et se normalisent après traitement par l'ACTH. Il n'y a pas de signe clinique ou d'anomalie biologique suggérant d'autres déficits hormonaux. Le traitement repose sur une substitution par de l'hydrocortisone, comme en cas de maladie d'Addison; un traitement substitutif par minéralocorticoïdes n'est pas nécessaire.
Un déficit isolé en TSH (Thyroid stimulating hormone) est probable en cas de manifestations cliniques d'hypothyroïdie, lorsque les taux sériques de TSH (Thyroid stimulating hormone) sont bas ou non élevés et qu'il n'existe pas d'autres déficits en hormones hypophysaires. Les taux sériques de TSH (Thyroid stimulating hormone), mesurés par dosage immunologique, ne sont pas toujours inférieurs à la normale, ce qui suggère que la TSH (Thyroid stimulating hormone) sécrétée est biologiquement inactive. L'administration de TSH (Thyroid stimulating hormone) humaine recombinante augmente les taux d'hormones thyroïdiennes.
Le déficit isolé en prolactine a été rarement observé chez des femmes qui n'ont pas de lactation après l'accouchement. Les taux de prolactine de base sont bas et n'augmentent pas en réponse à des stimuli de provocation, tels que l'hormone de libération de la thyréostimuline. Il n'y a pas d'indication à une supplémentation en prolactine.
