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Syndrome IPEX

Par

Jennifer M. Barker

, MD, Children's Hospital Colorado, Division of Pediatric Endocrinology

Examen médical avr. 2021
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Le syndrome IPEX (immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, liées à l'X) est un syndrome récessif d'auto-immunité agressive.

Le diagnostic du syndrome IPEX est suggéré par le tableau clinique et confirmé par l'analyse génétique. Un conseil génétique et des tests génétiques ciblés pour les frères et sœurs et les enfants doivent être envisagés.

Références générales

  • 1. Chen CB, Tahboub F, Plesec T, et al: A review of autoimmune enteropathy and its associated syndromes. Dig Dis Sci 65(11): 3079–3090, 2020. doi: 10.1007/s10620-020-06540-8

Traitement du syndrome IPEX

  • Transplantation de cellules-souches hématopoïétiques

Non traité, le syndrome IPEX est habituellement fatal lors de la première année de vie. La transplantation de cellules-souches hématopoïétiques Transplantation de cellules-souches hématopoïétiques La greffe de cellules souches hématopoïétiques est une technique en pleine évolution qui offre des perspectives de guérison aux hémopathies malignes ( leucémies, lymphomes, myélomes) et à d'autres... en apprendre davantage s'est avéré bénéfique avec une certaine résolution de la maladie auto-immune et une diminution du développement de manifestations auto-immunes supplémentaires. Le suivi à long terme des patients présentant le syndrome IPEX et traités par transplantation de cellules souches hématopoïétiques se poursuit (1 Référence pour le traitement Le syndrome IPEX (immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, liées à l'X) est un syndrome récessif d'auto-immunité agressive. Cette maladie rare résulte de la mutation du facteur... en apprendre davantage ).

Référence pour le traitement

  • Barzaghi F, Amaya Hernandez LC, Neven B, et al: Long-term follow-up of IPEX syndrome patients after different therapeutic strategies: An international multicenter retrospective study. J Allergy Clin Immunol 141(3):1036–1049.e5, 2018. doi: 10.1016/j.jaci.2017.10.041

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