Cette maladie rare résulte de la mutation du facteur de transcription, du gène FOXP3, qui entraîne un dysfonctionnement des lymphocytes T régulateurs conduisant à un désordre auto-immunitaire Maladies auto-immunes Dans les maladies auto-immunes, le système immunitaire produit des anticorps contre un antigène endogène (auto-antigène). Les types suivants de réactions d'hypersensibilité peuvent être impliqués... en apprendre davantage (1 Références générales Le syndrome IPEX (immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, liées à l'X) est un syndrome récessif d'auto-immunité agressive. Cette maladie rare résulte de la mutation du facteur... en apprendre davantage ).
Le syndrome IPEX se manifeste par une hypertrophie des organes lymphoïdes secondaires, un diabète Diabète sucré Le diabète sucré est la conséquence d'une diminution de la sécrétion d'insuline, associée à des degrés variables à une résistance des tissus périphériques à l'insuline aboutissant à une hyperglycémie... en apprendre davantage de type 1, de l' eczéma Dermatite atopique (eczéma) La dermatite atopique est un trouble cutané inflammatoire chronique récidivant dont la pathogenèse complexe comprend une prédisposition génétique, un dysfonctionnement de la barrière immunologique... en apprendre davantage , des allergies alimentaires Allergie alimentaire L'allergie alimentaire est une réponse immunitaire exagérée à des composants alimentaires, habituellement des protéines. Les manifestations sont extrêmement variables et peuvent comprendre une... en apprendre davantage et des infections. L'entéropathie secondaire induit une diarrhée persistante et un retard de croissance.
Le diagnostic du syndrome IPEX est suggéré par le tableau clinique et confirmé par l'analyse génétique. Un conseil génétique et des tests génétiques ciblés pour les frères et sœurs et les enfants doivent être envisagés (2 Références générales Le syndrome IPEX (immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, liées à l'X) est un syndrome récessif d'auto-immunité agressive. Cette maladie rare résulte de la mutation du facteur... en apprendre davantage ).
Références générales
1. Chen CB, Tahboub F, Plesec T, et al: A review of autoimmune enteropathy and its associated syndromes. Dig Dis Sci 65(11): 3079–3090, 2020. doi: 10.1007/s10620-020-06540-8
2. Barzaghi F, Passerini L: IPEX syndrome: Improved knowledge of immune pathogenesis empowers diagnosis. Front Pediatr 9:612760, 2021. Publié le 22 février 2021. doi:10.3389/fped.2021.612760
Traitement du syndrome IPEX
Transplantation de cellules-souches hématopoïétiques
Non traité, le syndrome IPEX est habituellement fatal lors de la première année de vie. La transplantation de cellules-souches hématopoïétiques Transplantation de cellules-souches hématopoïétiques La greffe de cellules souches hématopoïétiques est une technique en pleine évolution qui offre des perspectives de guérison aux hémopathies malignes ( leucémies, lymphomes, myélomes) et à d'autres... en apprendre davantage s'est avéré bénéfique avec une certaine résolution de la maladie auto-immune et une diminution du développement de manifestations auto-immunes supplémentaires. Le suivi à long terme des patients présentant le syndrome IPEX et traités par transplantation de cellules souches hématopoïétiques se poursuit (1, 2 Références pour le traitement Le syndrome IPEX (immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, liées à l'X) est un syndrome récessif d'auto-immunité agressive. Cette maladie rare résulte de la mutation du facteur... en apprendre davantage ).
Références pour le traitement
Barzaghi F, Amaya Hernandez LC, Neven B, et al: Long-term follow-up of IPEX syndrome patients after different therapeutic strategies: An international multicenter retrospective study. J Allergy Clin Immunol 141(3):1036–1049.e5, 2018. doi: 10.1016/j.jaci.2017.10.041
2. Ben-Skowronek I: IPEX syndrome: Genetics and treatment options. Genes (Basel) 12(3):323, 2021. Publié le 24 février 2021. doi:10.3390/genes12030323