La plupart des cas (66 à 94%) semblent être causés par une mutation germinale du gène suppresseur de tumeur STK11/LKB1 (sérine/thréonine kinase 11). Les patients ont un risque significativement accru de cancers gastro-intestinaux et non gastro-intestinaux. Les cancers gastro-intestinaux comprennent ceux du pancréas Cancer du pancréas Le cancer du pancréas, principalement l'adénocarcinome canalaire, représente environ 57 600 cas et 47 050 décès par an aux États-Unis ( 1). Les symptômes comprennent un amaigrissement, des douleurs... en apprendre davantage , de l' estomac Cancer de l'estomac Les causes du cancer de l'estomac sont plurifactorielles. Cependant, Helicobacter pylori joue un rôle important. Les symptômes comprennent une satiété précoce, une obstruction et une... en apprendre davantage 
, de l' intestin grêle Tumeurs de l'intestin grêle Les tumeurs de l'intestin grêle représentent 1 à 5% des tumeurs gastro-intestinales. 11 110 cas de cancer de l'intestin grêle et environ 1700 décès par an sont observés aux États-Unis ( 1).... en apprendre davantage et du colon Cancer colorectal Le cancer colorectal est très fréquent. Les symptômes comprennent la présence de sang dans les selles et une modification du transit. Le dépistage par l'une de plusieurs méthodes est recommandé... en apprendre davantage 
. Les autres cancers sont ceux du sein, du poumon, de l'utérus, des ovaires et des testicules.
Les lésions cutanées sont des macules pigmentées de la peau et des muqueuses, en particulier autour de la bouche, des lèvres et des gencives, des mains et des pieds. Toutes ces lésions, sauf celles de la bouche, tendent à disparaître avec la puberté. Les polypes peuvent saigner ou souvent donner une occlusion ou une invagination.
Le diagnostic du syndrome de Peutz-Jeghers est évoqué sur le tableau clinique. Les patients présentant une pigmentation périorale ou buccale et/ou ≥ 2 polypes hamartomateux gastro-intestinaux ou des antécédents familiaux de syndrome de Peutz-Jeghers doivent être évalués à la recherche de ce syndrome qui comprend la recherche des mutations STK11 (voir aussi l'American College of Gastroenterology clinical guidelines pour les tests génétiques et la prise en charge des syndromes de cancer gastro-intestinaux héréditaires).
Les moyens de surveillance des cancers digestifs chez les patients qui ont un syndrome de Peutz-Jeghers comprennent la coloscopie, l'endoscopie haute et l'endoscopie par capsule vidéo dès l'âge de 8 ans, le protocole de surveillance par la suite étant déterminé par les observations. Le dépistage du cancer du sein, de l'ovaire, de l'endomètre et du col de l'utérus doit comprendre un examen pelvien annuel dès l'âge de 18 ans et dès l'âge de 25 ans doit comprendre une échographie pelvienne ou transvaginale, un test de Papanicolaou (Pap) et une IRM mammaire et/ou une mammographie. En outre, la surveillance du cancer du pancréas doit commencer à l'âge de 30 ans et comprendre la cholangiopancréatographie par résonance magnétique (CPIRM) ou l'échographie endoscopique. La surveillance des testicules (à la recherche d'une tumeur de Sertoli) par examen testiculaire doit être effectuée annuellement de la naissance à l'adolescence; une échographie doit être faite si des anomalies sont palpées ou si une féminisation se produit. Bien que les patients qui ont un syndrome de Peutz-Jeghers présentent un risque accru de cancer du poumon, aucun dépistage spécifique n'est recommandé mais il doit être envisagé chez les fumeurs (voir aussi l'American College of Gastroenterology clinical guidelines sur les tests génétiques et la prise en charge des syndromes de cancer gastro-intestinaux héréditaires).
Les parents au premier degré doivent être évalués à la recherche de lésions cutanées du syndrome de Peutz-Jeghers.
Les polypes du côlon de > 1 cm doivent être réséqués.
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