. Les manifestations sont similaires à celles d'autres formes de polypes colorectaux ou de cancer. Le diagnostic repose sur les tests génétiques. Les patients doivent être surveillés par coloscopie et dépister d'autres cancers, en particulier gastroduodénaux, thyroïdiens, vésicaux, ovariens et cutanés. Le traitement est l'ablation endoscopique ou parfois la chirurgie.La polypose MUTYH est provoquée par des mutations germinales du gène MUTYH, un gène de réparation-excision des bases. Les variantes les plus fréquentes sont Y179C et G396D (1 Références générales Le syndrome de polypose MUTYH est un trouble autosomique récessif rare responsable de < 1% des cas de cancer colorectal. Les manifestations sont similaires à celles d'autres formes de polypes... en apprendre davantage ). Les patients atteints sont homozygotes ou hétérozygotes composites. Environ 1% de la population porte une des mutations.
Les patients atteints présentent habituellement de nombreux polypes du côlon à l'âge de 60 à 70 ans et plus de la moitié on à la présentation des cancers colorectaux Cancer colorectal Le cancer colorectal est très fréquent. Les symptômes comprennent la présence de sang dans les selles et une modification du transit. Le dépistage par l'une de plusieurs méthodes est recommandé... en apprendre davantage . Le trouble est présent chez 7 à 40% des patients qui ont > 10 adénomes.
Outre le cancer du côlon, les sujets atteints sont à risque accru d'adénomes gastroduodénaux, d'ostéomes, de tumeurs desmoïdes, de phénotype Muir-Torre avec tumeurs des glandes sébacées et d'hypertrophie congénitale de l'épithélium pigmentaire rétinien (une caractéristique également observée chez les patients présentant une polypose adénomateuse familiale Polypose adénomateuse familiale La polypose adénomateuse familiale est une pathologie héréditaire caractérisée par l'apparition de nombreux polypes du côlon et provoquant fréquemment un cancer du côlon souvent avant l'âge... en apprendre davantage 
). Les sujets atteints sont également à risque de développer un cancer de l'ovaire, de la vessie, de la thyroïde et de la peau.
Le syndrome polypose MUTYH provoque des symptômes et des signes similaires à ceux des polypes colorectaux Polypes du côlon et du rectum Un polype intestinal est défini par toute masse tissulaire qui dépend de la paroi de l'intestin et qui fait saillie dans la lumière. La plupart sont asymptomatiques, exceptés quelques saignements... en apprendre davantage 
ou du cancer colorectal Symptomatologie Le cancer colorectal est très fréquent. Les symptômes comprennent la présence de sang dans les selles et une modification du transit. Le dépistage par l'une de plusieurs méthodes est recommandé... en apprendre davantage , l'évaluation et le traitement des tumeurs sont les mêmes.
Références générales
1. Sieber OM, Lipton L, Crabtree M, et al: Multiple colorectal adenomas, classic adenomatous polyposis, and germ-line mutations in MYH. N Engl J Med 348:791–799, 2003. doi: 10.1056/NEJMoa025283
Tests génétiques
(Voir aussi the American College of Gastroenterology's clinical guideline sur les tests génétiques et la prise en charge des syndromes héréditaires du cancer gastro-intestinal.)
Un test génétique est nécessaire pour poser le diagnostic.
Tester le conjoint du patient atteint à la recherche du gène MUTYH peut être rentable; si le conjoint est hétérozygote, leurs enfants doivent subir des tests génétiques pour ce trouble.
Dépistage
Les patients atteints doivent subir une coloscopie de surveillance tous les 1 à 2 ans à partir de 25 à 30 ans. Ils doivent subir une endoscopie haute à partir de 30 à 35 ans. La fréquence de ce test dépend de la présence de polypes gastroduodénaux. Les polypes des glandes du fundus doivent être biopsiés à la recherche d'une dysplasie.
Un dépistage annuel des troubles de la thyroïde avec examen clinique et échographie est également recommandé. Les patient(e)s doivent également être surveillé(e)s pour les cancers de l'ovaire, de la vessie et de la peau.
Les porteurs monoalléliques sont dépistés à la recherche d'un cancer colorectal par coloscopie tous les 5 ans à partir de l'âge de 40 ans (comme pour un sujet qui a un parent au premier degré atteint d'un cancer colorectal).
Traitement du syndrome de polypose MUTYH
Ablation endoscopique
Parfois, résection chirurgicale
La prise en charge endoscopique (p. ex., polypectomie, résection muqueuse) est le principal traitement du syndrome de polypose MUTYH.
En cas de cancer ou si la charge de polypes est trop importante, une résection chirurgicale est nécessaire. Les colectomies partielle, subtotale ou totale représentent les différentes options chirurgicales et sont fonction de l'importance et de la charge de la maladie.
Plus d'information
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