L'otospongiose est une maladie de l'os de la capsule otique qui cause une accumulation anormale d'os nouveau, le plus souvent dans la fenêtre ovale.
L'otospongiose est l'une des nombreuses affections génétiques et acquises qui touchent les structures osseuses et entraînent une surdité de transmission et, parfois, mixte. D'autres comprennent la tympanosclérose, la maladie de Paget, la dysplasie branchio-oto-rénale, l'ostéogenèse imparfaite et le syndrome de Goldenhar.
Les estimations de la prévalence de l'otospongiose sont généralement faibles, certaines données suggérant une prévalence clinique inférieure à 1% (1). Certaines données suggèrent également des taux de prévalence plus élevés chez les patients hispaniques et blancs par rapport aux patients noirs (2).
La perte d'audition due à l'otospongiose se manifeste rarement dans la petite enfance, mais la plupart des cas ne se révèlent qu'à la fin de l'adolescence ou au début de l'âge adulte, lorsqu'une perte auditive lentement progressive est diagnostiquée. L'otospongiose se développe typiquement dans une oreille, bien que plus de la moitié des patients continuent à développer des symptômes dans les deux oreilles (3).
Références générales
1. Declau F, Van Spaendonck M, Timmermans JP, et al. Prevalence of otosclerosis in an unselected series of temporal bones. Otol Neurotol. 2001;22(5):596-602. doi:10.1097/00129492-200109000-00006
2. Choi JS, Sweeney AD, Alava I, et al. Otosclerosis in an Urban Population. Otol Neurotol. 2021;42(1):24-29. doi:10.1097/MAO.0000000000002870
3. Cureoglu S, Schachern PA, Ferlito A, et al. Otosclerosis: etiopathogenesis and histopathology. Am J Otolaryngol. 2006;27(5):334-340. doi:10.1016/j.amjoto.2005.11.001
Étiologie de l'otospongiose
Dans l'otospongiose, l'os est résorbé et redéposé avec des conséquences pathologiques (1). La zone la plus souvent touchée comprend l'étrier; par conséquent, l'étrier devient immobile et une surdité de transmission se développe. L'otospongiose peut également entraîner une surdité de perception, notamment quand les foyers d'os otospongieux sont proches de la scala media.
L'otospongiose est généralement familiale, et la moitié des cas est héréditaire. L'otospongiose est une maladie complexe à hérédité multifactorielle. Dans certains cas, les formes autosomiques dominantes sont causées par plusieurs gènes, notamment TGFB1 (19q13.2), BMP2 (20p12.3), BMP4 (14q22-q23), MEPE (4q21) et OTSC7 (6q13–16) (2, 3). Il a été émis l'hypothèse que l'infection par le virus de la rougeole joue un rôle déclencheur chez les patients présentant une prédisposition génétique à l'otospongiose; cependant, cela n'est pas universellement admis (4, 5).
Références pour l'étiologie
1. Rudic M, Keogh I, Wagner R, et al. The pathophysiology of otosclerosis: Review of current research. Hear Res. 2015;330(Pt A):51-56. doi:10.1016/j.heares.2015.07.014
2. Rämö JT, Kiiskinen T, Seist R, et al. Genome-wide screen of otosclerosis in population biobanks: 27 loci and shared associations with skeletal structure. Nat Commun. 2023;14 (1):157. doi: 10.1038/s41467-022-32936-3
3. Thys M, Van Camp G. Genetics of otosclerosis. Otol Neurotol. 2009;30(8):1021-1032. doi:10.1097/MAO.0b013e3181a86509
4. Potocka-Bakłażec M, Sakowicz-Burkiewicz M, Kuczkowski J, et al. Expression of TNF-α, OPG, IL-1β and the presence of the measles virus RNA in the stapes of the patients with otosclerosis. Eur Arch Otorhinolaryngol. 2015;272(8):1907-1912. doi:10.1007/s00405-014-3008-4
5. Crompton M, Cadge BA, Ziff JL, et al. The Epidemiology of Otosclerosis in a British Cohort. Otol Neurotol.2019;40(1):22-30. doi:10.1097/MAO.0000000000002047
Diagnostic et traitement de l'otospongiose
Anamnèse, examen otoscopique et audiométrie
Imagerie (TDM haute résolution)
Parfois un appareil auditif
Parfois, intervention chirurgicale
L'otospongiose est diagnostiquée principalement par l'anamnèse, l'examen otoscopique et l'audiométrie. L'imagerie du rocher par TDM à haute résolution (TDMHR) constitue un outil de confirmation et de planification préopératoire, permettant également d'écarter d'autres pathologies associées. L'otoscopie révèle habituellement un aspect normal de la membrane tympanique (1). La présence d'une hypodensité au niveau de la fissula ante fenestram en TDMHR est le signe d'imagerie caractéristique de l'otospongiose (2), bien que son absence au TDM n'exclue pas l'otospongiose.
L'otospongiose peut être traitée par amplification auditive ou par intervention chirurgicale (p. ex., stapédotomie, stapédectomie). Une aide auditive peut améliorer l'audition. Comme alternative, une stapédotomie ou une stapédectomie pour retirer tout ou partie de l'étrier et le remplacer par une prothèse peut être bénéfique, mais les risques de perte d'audition et d'altération de la fonction vestibulaire doivent être envisagés. Certains traitements médicaux semblent jouer un rôle limité et adjuvant dans le ralentissement de la progression de la maladie, notamment le fluorure de sodium et les bisphosphonates, bien que les données probantes à cet égard soient mitigées (3).
Cette illustration montre le traitement chirurgical de l'otospongiose, avec ablation de l'étrier ossifié et implantation d'une prothèse de remplacement dans l'oreille moyenne. Un aérateur transtympanique est également visible.
JOHN BAVOSI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Références pour le diagnostic et le traitement
1. Foster MF, Backous DD. Clinical Evaluation of the Patient with Otosclerosis. Otolaryngol Clin North Am. 2018;51(2):319-326. doi:10.1016/j.otc.2017.11.004
2. Brown LA, Mocan BO, Redleaf MI. Diagnostic Protocol for Detecting Otosclerosis on High-Resolution Temporal Bone CT. Ann Otol Rhinol Laryngol. 2019;128(11):1054-1060. doi:10.1177/0003489419859036
3. de Oliveira Penido N, de Oliveira Vicente A. Medical Management of Otosclerosis. Otolaryngol Clin North Am. 2018;51(2):441-452. doi:10.1016/j.otc.2017.11.006
