Prader-Willi-Syndrom

Viele Symptome des Prader-Willi-Syndroms variieren je nach Alter des Kindes.

Neugeborene mit diesem Syndrom wirken kraftlos, trinken schlecht und nehmen nur langsam an Gewicht zu. Diese Symptome verschwinden schließlich.

Zwischen dem 1. und 6. Lebensjahr nimmt der Appetit dann zu, die Kinder werden oft geradezu unersättlich. Die Kinder nehmen schnell an Gewicht zu. Die Hände und Füße bleiben klein und die Kinder werden nicht groß. Anomalien im Gesicht sind mandelförmige Augen und ein Mund mit dünner Oberlippe und heruntergezogenen Mundwinkeln. Die Kinder haben Knochenerkrankungen (wie Skoliose und Kyphose).

Zwangsverhalten und geistige Behinderung sind häufig.

Häufig kommt es zu hormonellen Problemen und die Funktion der Fortpflanzungsorgane ist vermindert, was zur Einschränkung des Wachstums und der sexuellen Entwicklung führt. Die Jungen haben einen Hodenhochstand (Kryptorchismus) und einen unterentwickelten Penis und Hodensack.

Die Betroffenen nehmen häufig bis ins Erwachsenenalter übermäßig stark an Gewicht zu, was zu weiteren gesundheitlichen Problemen wie Fettleibigkeit (Adipositas) führen kann. Die Fettleibigkeit kann so ausgeprägt sein, dass eine Magen-Bypass-Operation erforderlich wird.

• Chromosomentests

Die Diagnose des Prader-Willi-Syndroms kann vor der Geburt oder anhand der körperlichen Merkmale des Kindes nach der Geburt vermutet werden.

Die Diagnose kann durch Chromosomentests bestätigt werden. (Siehe auch Techniken zur Next-Generation-Sequenzierung.)

• Manchmal Wachstumshormone

Viele Forschungsstudien zeigen, dass das humane Wachstumshormon von Vorteil ist.

Laufende Studien versuchen Behandlungen zu finden, die die Prognose für Kinder und Erwachsene mit Prader-Willi-Syndrom verbessern.